degenerarea Mixomatoasă a valvelor cardiace (MDMV) reprezintă dezordinea progresivă neinflamatorie a structurii valvei cauzată de un defect al integrității mecanice a prospectului datorită sintezei modificate și/sau remodelării prin colagen de tip VI. Caracteristicile morfologice brute se caracterizează prin pliante voluminoase și îngroșate, atât pe axele longitudinale, cât și pe cele transversale. Această entitate implică nu numai supapa, ci și cordae tendineae care a devenit, de asemenea, îngroșată, alungită și uneori ruptă.1 în plus, MDMV implică în cea mai mare parte prospectul posterior, de obicei în absența fuziunii comisurale și cu un inel normal sau mărit.1,2 histologic, MDMV se caracterizează prin îngroșarea și proliferarea spongiozei cu gruparea glicozaminoglicanului care se extinde la fibrosa, dând aspectul spațiilor chistice și colagenului mai puțin dens. Modificările frecvente includ fragmentarea colagenului stratului fibrosa și prezența fibrelor elastice perturbate, fragmentate și granulare care formează un grup amorf.3

deși mecanismul primar este incert, se crede că se întâmplă din cauza unui dezechilibru între sinteza și degradarea matricei extracelulare în care sunt implicate supraexprimarea metaloproteinazelor și proliferarea celulară.4 o moștenire familială dominantă, mapată la Xq28, a fost raportată într-un studiu de cohortă.5 sindroamele Marfan și Ehlers-Danlos sunt, de asemenea, asociate cu MDMV, deși patogeneza nu este bine cunoscută. Cu toate acestea, se concepe că anomaliile genetice sunt responsabile pentru sinteza defectuoasă a fibrelor elastice și, respectiv, a colagenului, care slăbește direct structura valvei sau modifică indirect contracția musculară, punând un stres mai mare asupra supapelor și inducând modificările mixomatoase.6 valva mixomatoasă se poate distinge de boala valvulară reumatică prin retragerea și fuziunea cordelor, pe lângă fuziunea comisurală și prezența infiltrației inflamatorii și a vaselor neoformate în aceasta din urmă.6

cea mai frecventă complicație a bolii valvulare mixomatoase este prolapsul valvei mitrale (MVP),7 definit ca bombarea atrială a pliantelor mitrale mai mari de 2 mm în timpul sistolului dincolo de planul inelar, o îngroșare valvulară de 3 mm și / sau cordae tendineae rupte. Într-un studiu retrospectiv de cohortă,8 MVP au fost observate la 87,5% dintre pacienții cu degenerare mixomatoasă. Deoarece MDMV este un diagnostic histopatologic, prevalența sa este estimată pe baza MVP diagnosticată prin ecocardiografie care este de 1% -4%, în cohortele epidemiologice.7,9,10 MDMV apare mai frecvent la femelele tinere; cu toate acestea, bărbații sunt mai simptomatici.6 valva mitrală reprezintă mai mult de 60% din valvele degenerate mixomatoase, urmate de valvele aortice și tricuspide.8 comparativ cu persoanele de control, prezența MVP duce la un grad mai mare de regurgitare mitrală, care este, în medie, urmă sau ușoară. În plus, nu s-au observat diferențe în ceea ce privește simptomele durerii toracice, dispneei sau anomaliilor electrocardiografice.7,8 prin urmare, asocierea MDMV și a simptomelor cardiovasculare rămâne incertă.11

complicația temută a MDMV este ruperea cordelor tendineae, ceea ce duce la regurgitare mitrală acută sau la creșterea insuficienței preexistente.6 simptomele regurgitării mitrale acute sunt de edem pulmonar acut, hipotensiune arterială și caracteristici în concordanță cu șocul cardiogen.12 tratamentul rupturii mitrale acute severe non-ischemice simptomatice este intervenția chirurgicală imediată a valvei mitrale, care constă în implantarea unei proteze mitrale sau a unei reparații a valvei mitrale.12 tehnica chirurgicală depinde de gradul de degenerare a valvei, de dilatarea camerelor cardiace și de experiența echipei chirurgicale.13,14 complicațiile asociate cu MDMV includ endocardita infecțioasă, moartea subită și apariția accidentului vascular cerebral la pacienții mai tineri. O prevalență mai mare (11,7%) a MVP în decesele subite cardiace (SCD) comparativ cu populația generală oferă dovezi indirecte ale asocierii MVP și SCD.15

Imaginea de mai sus (figura 1) este specimenul chirurgical al unui bărbat de 50 de ani care s-a supus unei înlocuiri a valvei mitrale. El s-a prezentat la camera de urgență plângându-se de oboseală și dispnee moderată de efort. Istoricul său medical a inclus hipertensiune arterială sistemică, fibrilație atrială cronică, astm și diverticulită. La examenul fizic, s-a auzit un murmur de regurgitare sistolică pe vârful cardiac asociat cu crackle pulmonare bilaterale și creșterea presiunii venoase jugulare.

ecocardiografia a arătat o fracție normală de ejecție a ventriculului stâng, o grosime normală a miocardului, o mărire moderată până la severă a camerelor cardiace stângi și o regurgitare mitrală marcată. Cateterizarea coronariană a fost de neimaginat.

pacientul a suferit înlocuirea valvei cu o proteză de pericard bovin Carpentier–Edwards. Perioada postoperatorie a fost lipsită de evenimente și a fost externat la 3 zile după operație la o urmărire în ambulatoriu.