este vorba despre o enzimă lipsă.

boala Tay-Sachs este cauzată de absența sau reducerea semnificativă a nivelului unei enzime vitale numite beta-hexosaminidază. Este Hexosaminidaza a (HEXA) gena din ADN-ul care oferă instrucțiuni pentru a face această enzimă. Fără cantitatea corectă de enzimă HexA, o substanță grasă sau lipidă numită gangliozidă GM2 se acumulează anormal în celule, în special în celulele nervoase ale creierului. Această acumulare continuă, numită și” substrat”, provoacă leziuni progresive celulelor.

Infantil Tay-Sachs este de obicei absența enzimei HexA. Aceasta diferă de formele Juvenile și cu debut tardiv ale Tay-Sachs atunci când mutațiile permit enzimei HexA să funcționeze puțin. Doar o mică creștere a activității HexA este suficientă pentru a întârzia debutul și a încetini progresia simptomelor.

moștenirea

Tay-Sachs este o tulburare genetică autosomală recesivă. Autozomal înseamnă că afectează bărbații și femeile în mod egal și recesiv înseamnă că ambii părinți trebuie să fie un purtător pentru ca copiii să fie expuși riscului. Dacă ambii părinți sunt purtători, există o șansă de 25% cu fiecare sarcină ca copilul să fie afectat. Purtătorii de boli recesive nu prezintă efecte adverse asupra sănătății. Oricine poate fi un transportator de Tay-Sachs, dar canadienii francezi, Cajunii din Louisiana și evreii Ashkenazi sunt expuși unui risc ridicat, cu o rată de transport de 1/27. Unele date sugerează că persoanele de origine britanică și Irlandeză prezintă un risc crescut între 1/50 și 1/150. Gena Tay-Sachs apare în populația generală la o rată de 1/250.

Tay-Sachs „crește adevărat” într-o familie. Dacă un copil este diagnosticat cu Tay-Sachs Infantil, ceilalți copii sunt expuși riscului doar pentru forma infantilă. Un set de părinți nu ar putea avea copii atât cu formele infantile, cât și cu cele juvenile ale bolii.

localizarea genei

gena care provoacă Tay-Sachs este localizată pe cromozomul 15, în special 15q23-q24.

citiți mai multe despre moștenire