boala Batten infantil este un subtip sever al bolii Batten, o tulburare progresiva si mostenita a sistemului nervos, care este, de asemenea, cunoscut sub numele de lipofuscinoze ceroid neuronale (NCL). Există mai multe tipuri de boală Batten, în general, clasificate de gena implicată și de vârsta la care încep simptomele.

boala infantilă Batten poate fi denumită și boala CLN1, boala Santavuori-Haltia sau lipofuscinozele ceroide neuronale infantile (INCL).

cauzele bolii infantile Batten

boala infantilă Batten este cauzată de o mutație a genei PPT1, care oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei PPT1. Această enzimă este implicată în descompunerea proteinelor care nu mai sunt necesare celulelor, eliminând o secțiune numită acid gras din ele.

când enzima PPT1 este absentă sau funcționează prost, proteinele reziduale grase parțial descompuse, numite lipofuscine, se acumulează în compartimentele celulare numite lizozomi. Această acumulare împiedică celulele să poată funcționa așa cum ar trebui și poate duce în cele din urmă la moartea lor. Celulele nervoase sunt deosebit de vulnerabile la acumularea de lipofuscine și la efectul lor toxic.

în boala infantilă Batten, mutația duce în mod normal la o producție de lucru foarte mică sau deloc a enzimei PPT1. Rezultatul este o acumulare foarte rapidă de lipofuscină și pierderea celulelor nervoase de la o vârstă fragedă.

simptomele bolii infantile Batten

simptomele bolii infantile Batten apar de obicei foarte devreme în viață, când un copil are între două și 24 de luni și progresează rapid. Deși acești copii prezintă inițial semne de dezvoltare normală, acest lucru se schimbă pe măsură ce boala se menține și pot regresa odată cu progresia bolii. Vârsta de debut a simptomelor depinde de obicei de cantitatea de enzimă PPT1 care poate fi produsă.

semnele timpurii ale bolii infantile includ eșecul de a atinge etapele normale de dezvoltare intelectuală și motorie. Alte simptome includ:

• labagii mioclonice, sau labagii involuntare bruște sau spasme
• convulsii
• eșecul de a prospera, sau incapacitatea de a câștiga în greutate și să crească într-un mod adecvat vârstei
• hipotonie, sau scăderea tonusului muscular, care rezultă în copilul aparent „floppy”
• dificultate de a dormi prin noapte
• mișcări repetitive și previzibile ale mâinilor (numite stereotipuri de mână)
• spasticitate, sau li>

este posibil ca acești copii să nu învețe niciodată să vorbească sau să meargă sau să-și piardă capacitatea pe măsură ce îmbătrânesc. Pe măsură ce boala progresează, ei pot experimenta, de asemenea, pierderea progresivă a vederii și reducerea coordonării musculare (ataxie). Copiii infantile Batten pot deveni complet dependenți până la vârsta de 3 ani, incapabili să comunice sau să se hrănească singuri. În acest stadiu, poate fi necesar un tub de alimentare pentru a oferi o nutriție adecvată.microcefalia, sau un cap anormal de mic, poate apărea, de asemenea, din cauza atrofiei creierului, pe măsură ce celulele nervoase mor.

diagnostic

un diagnostic de boală infantilă Batten este de obicei atins în urma unui test enzimatic care verifică activitatea enzimei PPT1, odată ce simptomele au fost identificate.

testarea genetică poate fi, de asemenea, efectuată, pentru a confirma mutațiile genei PPT1.

pentru a confirma diagnosticul, o biopsie tisulară poate fi, de asemenea, luată și examinată la microscop. În boala Batten, lipofuscinele acumulate apar de obicei ca depozite galben-maronii în interiorul celulelor.

tratament

în prezent nu există nici un remediu pentru boala Batten infantil. Cu toate acestea, unele tratamente disponibile pot ajuta la gestionarea simptomelor.de exemplu, medicamentele anticonvulsivante pot ajuta la controlul convulsiilor. Smuciturile mioclonice pot fi ușurate cu utilizarea benzodiazepinelor. Un medic poate prescrie, de asemenea, medicamente pentru anxietate, depresie sau durere, dacă este necesar.

unii copii cu boală infantilă pot beneficia de terapie fizică sau logopedie.

cercetările privind tratamentele experimentale, inclusiv terapia genică, terapia de substituție enzimatică, transplanturile de celule stem și diverse medicamente, sunt în curs de desfășurare. Se speră că acestea vor oferi o modalitate mai eficientă de gestionare — și potențial de tratare — a bolii.

consilierea genetică poate fi recomandată familiilor cu un copil cu boală infantilă, pentru a-i ajuta să înțeleagă și să facă față impactului pe care îl poate avea acest diagnostic.

***

știri boala Batten este strict un site de știri și informații despre boala. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.