miopatia mitocondrială: un grup de boli neuromusculare cauzate de deteriorarea mitocondriilor, structuri producătoare de energie în celule care servesc ca centrale electrice. Celulele nervoase și musculare necesită multă energie și sunt afectate în special de disfuncția mitocondrială.

unele dintre cele mai frecvente miopatii mitocondriale includ sindromul Kearns-Sayre, epilepsia mioclonică cu fibre roșii zdrențuite și sindromul MELAS al encefalomiopatiei mitocondriale cu acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral.

debutul majorității miopatiilor mitocondriale este înainte de vârsta de 20 de ani. Adesea încep cu slăbiciune musculară. În timpul activității fizice, mușchii pot deveni ușor obosiți sau slabi. Crampele musculare sunt rare, dar pot apărea.

în afară de slăbiciunea musculară și intoleranța la efort, simptomele miopatiei mitocondriale pot include greață, vărsături, dureri de cap, convulsii, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral și demență; pleoape căzute, mobilitate limitată a ochilor, orbire și surditate; insuficiență cardiacă și tulburări ale ritmului cardiac (aritmii); și tulburări de mișcare.

nu există un tratament specific pentru miopatia mitocondrială. Cu toate acestea, terapia fizică poate extinde gama de mișcare a mușchilor și poate îmbunătăți dexteritatea. Vitaminele precum riboflavina, coenzima Q și carnitina (un aminoacid) pot oferi o îmbunătățire subiectivă a nivelului de oboseală și energie la unii pacienți.

prognosticul pentru aceste tulburări variază în severitate de la slăbiciune progresivă până la moarte.

SLIDESHOW

boala cardiacă: cauzele unui atac de cord Vezi Slideshow