• dimensiunea textului Mai maredimensiunea textului maredimensiunea textului regular

ce sunt defectele congenitale?

în timp ce se află încă în uter, unii bebeluși au probleme cu modul în care se formează organele și părțile corpului, cum funcționează sau cum corpurile lor transformă alimentele în energie. Aceste probleme de sănătate se numesc defecte congenitale.

există mai mult de 4.000 de tipuri diferite de defecte congenitale, variind de la cele minore care nu au nevoie de tratament la cele grave care cauzează dizabilități sau necesită tratament medical sau chirurgical.

care sunt tipurile de defecte congenitale?

dacă un copil se naște cu o parte a corpului care lipsește sau malformată, se numește defect structural la naștere. Defectele cardiace sunt cel mai frecvent tip de defect structural. Altele includ spina bifida, Palatul despicat, piciorul de picior și șoldul dislocat congenital.

când există o problemă cu chimia corpului unui bebeluș, se numește defect metabolic la naștere. Defectele metabolice împiedică organismul să descompună corect alimentele pentru a crea energie. Exemple de defecte metabolice includ boala Tay-Sachs, o boală fatală care afectează sistemul nervos central și fenilcetonuria (PKU), care afectează modul în care organismul procesează proteinele.

pentru persoanele care doresc să devină părinți, este important să știți că unele defecte congenitale pot fi prevenite. În timpul sarcinii unei femei, administrarea de acid folic și obținerea de iod suficient în dietă poate ajuta la prevenirea unor tipuri de defecte congenitale. Dar este, de asemenea, important să ne dăm seama că majoritatea copiilor născuți cu defecte congenitale sunt născuți de doi părinți sănătoși, fără probleme evidente de sănătate sau factori de risc.

ce cauzează malformații congenitale?

în majoritatea cazurilor, medicii nu știu ce a cauzat defectul de naștere al unui copil. Când cauza este cunoscută, ar putea fi de mediu (cum ar fi expunerea unui copil la substanțe chimice sau viruși în timp ce se află în uter), o problemă cu genele sau o combinație a acestor lucruri.

cauze de mediu

dacă o mamă are anumite infecții (cum ar fi toxoplasmoza) în timpul sarcinii, bebelușul ei poate avea un defect de naștere. Alte afecțiuni care cauzează defecte includ rubeola și varicela (varicela). Din fericire, mulți oameni se vaccinează împotriva acestor boli, astfel încât aceste infecții sunt rare.

de asemenea, abuzul de alcool de către mamă poate provoca sindromul alcoolului fetal, iar anumite medicamente luate de mamă pot provoca defecte congenitale. (Medicii încearcă să evite medicamentele dăunătoare în timpul sarcinii, astfel încât o femeie însărcinată ar trebui să spună oricărui medic pe care îl consultă că se așteaptă.)

cauze genetice

fiecare celulă din corp are cromozomi care conțin gene care determină caracteristicile unice ale unei persoane. În timpul concepției, un copil moștenește una din fiecare pereche de cromozomi (și una din fiecare pereche de gene pe care le conțin) de la fiecare părinte. O eroare în timpul acestui proces poate determina un copil să se nască cu prea puțini sau prea mulți cromozomi sau cu un cromozom deteriorat.

un defect de naștere bine cunoscut cauzat de o problemă cromozomială este sindromul Down. Un copil dezvoltă sindromul Down după ce a primit un cromozom suplimentar. Alte defecte genetice se întâmplă atunci când ambii părinți trec de-a lungul unei gene defecte pentru aceeași boală.

o boală sau un defect se poate întâmpla și atunci când un singur părinte trece de-a lungul genei pentru acea boală. Aceasta include defecte congenitale, cum ar fi achondroplasia (o formă de nanism) și sindromul Marfan.

în cele din urmă, unii băieți moștenesc tulburări din genele transmise numai de mamele lor. Aceste defecte, care includ condiții cum ar fi hemofilia și daltonismul, sunt numite legate de X, deoarece genele sunt purtate pe cromozomul X.

cum sunt diagnosticate defectele congenitale?

multe defecte congenitale sunt diagnosticate chiar înainte ca un copil să se nască prin teste prenatale. Testele prenatale pot ajuta, de asemenea, să determine dacă o mamă are o infecție sau o altă afecțiune periculoasă pentru făt. Cunoașterea problemelor de sănătate ale bebelușului din timp poate ajuta părinții și medicii să planifice viitorul.

este important să ne amintim că screeningul identifică doar posibilitatea ca un copil să aibă un defect. Unele femei dau naștere unui copil sănătos după ce un test de screening arată că poate fi prezent un defect. Dacă sunteți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră despre orice teste pe care el sau ea crede că ar trebui să le faceți.

alte defecte congenitale se găsesc în timpul proiecțiilor de rutină ale nou-născuților. Cu permisiunea părinților, bebelușii sunt testați după naștere pentru a detecta anumite defecte congenitale care trebuie tratate. În SUA, exact ceea ce un copil este testat pentru variază de la stat la stat, deși toate statele ecran pentru fenilcetonurie (PKU), hipotiroidism congenital, boala de celule secera, și aproximativ 30 de alte condiții. Părinții ar trebui să ceară furnizorii de servicii medicale sau pepinieră spital care testează starea lor nu.

părinții care au îngrijorări cu privire la un alt defect de naștere specific ar putea să-și testeze copilul. Ei ar trebui să vorbească cu furnizorul lor de îngrijire a sănătății despre asta înainte de nașterea copilului.

pot fi prevenite defectele congenitale?

multe defecte congenitale nu pot fi prevenite, dar o femeie poate face unele lucruri înainte și în timpul sarcinii pentru a ajuta la scăderea șanselor de a avea un copil cu un defect din naștere.

înainte de sarcină, femeile ar trebui:

• asigurați-vă că vaccinările lor sunt actualizate
• asigurați-vă că nu au boli cu transmitere sexuală (BTS)
• obțineți doza zilnică recomandată de acid folic înainte de a încerca să concepeți
• evitați medicamentele inutile și discutați cu medicul lor despre medicamentele pe care le iau

dacă există un istoric familial de defecte congenitale sau o femeie face parte dintr-un grup cu risc ridicat, ar trebui să ia în considerare întâlnirea cu un consilier genetic pentru a determina riscul copilului ei.

în timpul sarcinii, este important să luați vitamine prenatale și să mâncați o dietă sănătoasă, în plus față de luarea următoarelor măsuri de precauție:

• Nu fumați și evitați fumatul pasiv
• nu beți alcool
• evitați toate drogurile ilicite
• faceți exerciții fizice și multă odihnă
• obțineți îngrijire prenatală timpurie și regulată

urmând aceste măsuri de precauție pentru sarcină, femeile pot ajuta la reducerea riscului copiilor lor de malformații congenitale.