fibroza chistică (CF) este o boală genetică sau moștenită care apare atunci când ambii părinți transmit o genă CF copilului lor. Fibroza chistică poate fi găsită în toate rasele și grupurile etnice. Fibroza chistică este, totuși, cel mai adesea observată la persoanele albe și care nu sunt de etnie hispanică.
în prezent, aproximativ 30.000 de copii și adulți din Statele Unite au CF (aproximativ 70.000 în întreaga lume).
fiecare persoană are un set de planuri sau instrucțiuni găsite în genele sale. Genele conțin instrucțiunile pentru modul în care organismul se dezvoltă și funcționează. De exemplu, genele controlează culoarea ochilor, părului și a pielii. Genele spun corpului cât de înalt să crească. Genele determină ce tip de sânge are o persoană. Genele pot determina, de asemenea, oamenii să aibă anumite probleme de sănătate.
în toate celulele corpului nostru avem 2 seturi de cromozomi, unul de la mama noastră și unul de la Tatăl nostru. Cromozomii sunt alcătuiți din multe gene—sunt deținătorii genelor din celule. Fiecare celulă are 23 de perechi de cromozomi care conțin mii de gene.
cromozomii și genele sunt alcătuite din structuri chimice speciale numite ADN (acizi dezoxiribonucleici). Modelul ADN-ului este ceea ce alcătuiește codul de instrucțiuni din fiecare genă. Testarea genetică pentru a căuta CF este uneori numită testare ADN CF.
fibroza chistică este o boală care este cauzată de o genă anormală. O genă anormală se numește mutație genetică. Gena care cauzează probleme în CF se găsește pe al șaptelea cromozom. Există multe mutații (gene anormale) care s-au dovedit a provoca boala CF.
au fost descoperite peste 1000 de mutații, dar există aproximativ 30 care sunt comune. Cea mai frecventă mutație genetică se numește deltaF508. Când o persoană primește 2 mutații anormale ale genei CF, persoana va avea boala CF. Celulele din organism vor urma instrucțiunile din genele CF și nu vor funcționa corect.
pacienții pot fi văzuți de experții pentru copii din Texas în Centrul de îngrijire a fibrozei chistice.
cum se moștenește CF?
o persoană trebuie să moștenească 2 gene CF pentru a avea boala CF. Când copilul tău a fost conceput, el sau ea a primit o genă CF atât de la tine, cât și de la partenerul tău. Un copil poate moșteni CF numai dacă ambii părinți poartă o genă CF (adică fiecare părinte are CF sau este purtător) și ambii părinți transmit gena CF copilului lor.
părinții nu fac nimic pentru a provoca FC la copilul lor și, de obicei, nu știu că sunt purtători ai unei gene CF. Un purtător este o persoană care are o genă CF anormală și o genă normală. Amintiți-vă, fiecare celulă dintr-o persoană are 2 din fiecare cromozom, unul de la mamă și unul de la tată. Dacă unul dintre al șaptelea cromozom are o genă CF și unul nu, persoana este purtătoare și nu are simptome sau probleme de boală. Acesta este modul în care gena CF este transmisă de mai multe generații.
dacă copilul dumneavoastră a primit o genă CF și o genă non-CF (normală), el sau ea nu ar avea boala CF – copilul dumneavoastră ar fi un purtător CF în schimb. Gena normală, nu gena CF, ar controla ceea ce fac celulele corpului și ar ajuta să se asigure că funcționează suficient de bine pentru a preveni boala CF. Aproximativ 1 din fiecare 25 de americani albi este un transportator CF. Există mai mulți purtători de CF în rasa albă non-hispanică decât în orice altă rasă.
o persoană poate fi purtătoare de FC, chiar dacă boala CF nu a apărut în familie de mai multe generații. Acest lucru se datorează faptului că o persoană care este un purtător CF trebuie să aibă un copil cu altcineva care este, de asemenea, un purtător CF și amândoi trebuie să transmită gena anormală copilului. Familiile pot avea purtători de CF care nu au simptome și nu au avut un copil care a primit 2 gene anormale de CF. Cei mai mulți oameni care au copii cu FC nu știu că genele CF a fugit în familiile lor. Fibroza chistică a fost recunoscută doar ca o boală moștenită în anii 1930. este posibil ca multe familii să nu fi știut despre copiii care au avut CF și au murit în generațiile trecute.
când ambii părinți poartă o genă CF
când un bărbat și o femeie care sunt ambii purtători CF concep un copil, 1 din 3 lucruri se întâmplă:
- există o șansă de 1 la 4 (25% din timp) copilul va primi o genă CF de la fiecare părinte (două gene anormale în total) și se va naște cu boala CF.
- există o șansă 2-în-4 (50% din timp) copilul va primi 1 genă CF de la 1 părinte și o genă normală non-CF de la celălalt părinte. Acest copil devine un purtător CF ca părintele.
- există o șansă de 1 la 4 (25% din timp) copilul va primi gene normale non-CF de la fiecare părinte. Când se întâmplă acest lucru, copilul nu poate avea boala CF și nu este un purtător CF.
de fiecare dată când un copil este conceput de 2 purtători de CF, șansa ca bebelușul să aibă boala CF este de 1 la 4 (25%).
unii părinți cred că dacă au avut 1 copil cu CF, ceilalți copii se vor naște fără boală. Acest lucru nu este întotdeauna adevărat. Cu fiecare sarcină, părinții care ambii poartă gena CF vor avea întotdeauna o șansă de 1 din 4 (25%) de a avea un copil cu CF.
de exemplu, șansa de a avea o fată este de 1 la 2 sau 50%. S-ar putea să vă așteptați ca o familie de 4 copii să aibă 2 băieți și 2 fete. Dar probabil știți familii care au 4 fete și fără băieți. Sau 4 băieți și fără fete. De asemenea, 2 purtători de CF ar putea avea 4 copii care au toți boala CF.
când o persoană cu CF are un copil
o persoană care are CF are 2 gene anormale CF. O persoană cu FC va transmite întotdeauna o genă anormală copilului său. Fiecare copil pe care îl concepe o persoană cu CF va avea cel puțin o genă CF.
dacă copilul este purtător sau are boala CF depinde de celălalt părinte. Dacă o persoană cu FC concepe un copil cu o altă persoană care este purtător de CF, șansa de a avea un copil cu CF este de 1 la 2 (50%). Riscul ca copilul să fie doar purtător este de 1 în 2 (50%). Copilul va avea CF sau va fi purtător. Dacă o persoană cu CF concepe un copil cu o persoană care nu este un purtător CF, copilul va fi întotdeauna un purtător CF (100%), dar nu va avea CF.
persoanele cu FC au probleme cu fertilitatea și este posibil să nu poată concepe un copil în mod natural.
testarea genetică
o persoană poate face un test genetic pentru a vedea dacă este un purtător al unei gene CF. Testul genetic pentru mutațiile CF se face de obicei folosind proba de sânge a unei persoane. Uneori, acest lucru se face atunci când o femeie are în vedere să rămână însărcinată sau la începutul sarcinii. Există modalități de a testa un copil înainte de naștere pentru a vedea dacă copilul are gene CF anormale. Unele teste caută doar cele mai frecvente mutații și ar putea lipsi o genă CF rară. Alte teste pot examina al șaptelea cromozom pentru fiecare tip de genă CF. Acest test este de obicei mai scump și durează mai mult pentru a obține rezultate. Dacă oamenii cunosc deja membrii familiei care poartă gena CF, se pot asigura că testul CF este făcut pentru a afla dacă aceștia poartă și gena.
testarea purtătorului de fibroză chistică poate fi ceva de gândit într-o familie care are un copil cu CF. Dacă există alți copii care nu au CF, părinții ar putea dori să știe dacă sunt purtători care ar putea transmite gena CF propriilor copii. Verii, mătușile, unchii și alte rude ar putea dori, de asemenea, să știe dacă sunt purtători CF. O persoană cu FC care se gândește să aibă un copil poate dori să ia în considerare testarea partenerului său pentru a ști mai bine care va fi riscul de a avea un copil cu CF.
un copil poate fi diagnosticat cu CF din testarea genetică CF. Dacă se constată că un copil are două gene CF anormale, el sau ea va avea boala. Chiar dacă copilul nu are simptome în momentul efectuării testului, ar fi de așteptat ca copilul să aibă probleme de la CF în viitor. Fibroza chistică variază de la o persoană la alta în ceea ce privește tipurile de probleme pe care le provoacă și când apar simptomele pentru prima dată. Unii bebeluși se nasc cu simptome și majoritatea vor avea unele semne de boală CF în primul an de viață. Dar alte persoane cu CF nu pot avea probleme decât mai târziu.dacă sunt cunoscute mutațiile genetice specifice pentru un copil, familia poate folosi aceste informații pentru a ajuta la analizarea modelului genelor din familie. Acest lucru poate fi cel mai util dacă copilul are mutații rare care ar putea să nu fie testate într-un test de screening genetic obișnuit.
cercetări viitoare
în acest moment, cunoașterea mutațiilor genetice specifice pe care le are o persoană nu ne spune prea multe despre cât de severă poate fi boala unui copil sau ce tratament va funcționa cel mai bine. Cercetătorii genetici au descoperit că unele mutații sunt mai ușoare. Persoanele care au aceste mutații nu au probleme digestive observate cu mutațiile CF mai frecvente. Chiar și așa, există diferențe între cei cu mutații comune; tipurile de probleme și când apar încă variază de la o persoană la alta. Cercetările actuale privind noile tratamente pot aduce beneficii unor persoane cu CF, în funcție de genele CF pe care le au. Oamenii de știință se așteaptă să afle mai multe despre acest lucru în viitor.
cercetătorii analizează, de asemenea, alte gene care pot ajuta o persoană care are CF să aibă probleme mai puțin severe sau vor face boala persoanei mai severă. Aceste gene pot modifica sau modifica modul în care genele CF funcționează în organism. Oamenii de știință încă învață mai multe despre modul în care funcționează genele în corpul nostru.
oamenii de știință lucrează, de asemenea, la modalități de a oferi unei persoane cu CF copii ale genelor normale, în speranța că genele normale vor ajuta celulele să funcționeze normal. Cercetătorii testează diverse tratamente genetice sau terapii care ar putea ajuta organele cele mai afectate de CF (cum ar fi plămânii). În terapia genică, omul de știință introduce o genă normală într-o celulă. Dar acest tip de terapie este încă foarte mult în faza de testare și nu este clar când va fi disponibil pentru persoanele cu CF.
obținerea mai multor informații
echipa dvs. de îngrijire a sănătății CF vă poate spune mai multe despre testarea genetică, inclusiv testarea purtătoare și prenatală. Multe familii consideră că este util să discute cu un consilier genetic despre modelul moștenirii și riscurile de a avea un alt copil în familie cu CF. Aceste informații pot ajuta familiile să facă o alegere cu privire la a avea mai mulți copii, la testarea genetică sau la ambele. Orice membru al familiei dvs., cum ar fi un copil, o nepoată, un nepot, o soră sau un frate care are în vedere să aibă un copil, poate solicita, de asemenea, teste și consiliere prenatală și prenatală.