• dimensiunea textului Mai maredimensiunea textului maredimensiunea textului regulat

ce este beta talasemia?

beta talasemia este o afecțiune moștenită a sângelui în care organismul nu produce hemoglobină în mod normal. Hemoglobina este partea celulelor roșii din sânge (RBC) care transportă oxigen în tot corpul. Hemoglobina anormală poate duce la anemie (nu sunt suficiente RBC-uri în organism) și alte probleme medicale.

în funcție de tipul de beta talasemie, simptomele pot fi ușoare sau foarte severe. Există tratamente care pot ajuta la simptome.

care sunt diferitele tipuri de beta talasemie?

cele trei tipuri de beta talasemie (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh) sunt:

• beta talasemie minoră (numită și trăsătură beta talasemie). Persoanele cu beta talasemie minoră pot avea anemie ușoară, dar de obicei nu au nevoie de tratament medical.
• beta talasemie intermedia. Persoanele cu beta talasemie intermedia au anemie moderat severă, iar unele vor avea nevoie de transfuzii de sânge regulate și alte tratamente medicale. Transfuziile de sânge furnizează hemoglobină sănătoasă și RBC în organism.
• beta talasemie majoră (numită și anemie Cooley). Persoanele cu beta talasemie majoră au simptome severe și anemie care pune viața în pericol. Ei au nevoie de transfuzii de sânge regulate și alte tratamente medicale.

care sunt semnele& simptomele Beta-talasemiei?

persoanele cu trăsătură beta talasemie, de obicei, nu au nici un simptom.

copiii cu beta talasemie intermedia sau major pot să nu prezinte simptome la naștere, dar de obicei le dezvoltă în primii 2 ani de viață. Acestea pot avea simptome de anemie, cum ar fi:

• oboseală
• dificultăți de respirație
• o bătaie rapidă a inimii
• piele palidă
• piele și ochi galbeni (icter)
• toane
• creștere lentă

persoanele cu beta talasemie majoră sau intermedia au de obicei o acumulare de fier în organism, fie din cauza bolii în sine, fie din cauza sângelui repetat transfuzii. Excesul de fier poate deteriora inima, ficatul și sistemul endocrin.

persoanele cu beta talasemie majoră pot avea alte probleme grave de sănătate, inclusiv:

• deformări osoase și oase rupte de la modificări ale măduvei osoase (unde sunt făcute RBC)
• o splină mărită, deoarece organul funcționează mai greu decât în mod normal. Medicii ar putea avea nevoie pentru a elimina splina în cazul în care devine prea mare.
• infecții, mai ales dacă medicii au îndepărtat splina (splina ajută la combaterea unor infecții)

ce cauzează Beta talasemia?

hemoglobina este formată din două proteine alfa și două proteine beta. O modificare a genei (mutație) în proteinele alfa provoacă alfa talasemie. O modificare genetică a proteinelor beta provoacă beta talasemie.

în beta talasemia, schimbarea genei provoacă un dezechilibru al proteinelor hemoglobinei. Dezechilibrul provoacă anemie deoarece:

• celulele roșii din sânge se descompun mai repede decât în mod normal.
• se fac mai puține RBC-uri.
• se produce mai puțină hemoglobină.

dezechilibrul duce, de asemenea, la probleme medicale în oase, măduvă osoasă și alte organe.

cine primește Beta talasemie?

oamenii moștenesc genele pentru beta talasemie de la părinții lor. Un copil primește o genă de proteină beta de la mamă și una de la tată:

• cineva care moștenește modificarea genei proteinei beta de la un părinte are beta talasemie minoră (trăsătură beta talasemie).
• cineva care moștenește o modificare genetică în ambele proteine beta (una de la fiecare părinte) are beta talasemie intermedia sau beta talasemie majoră (anemia Cooley).

uneori, o schimbare a genei beta talasemiei poate fi moștenită cu o schimbare a genei celulelor secera. Acest lucru duce la secera beta talasemie, un tip de boală cu celule secera. Un consilier genetic poate ajuta familiile să înțeleagă diferitele moduri în care beta talasemia se desfășoară în familii.

cum este diagnosticată beta talasemia?

dacă o femeie este însărcinată și ambii părinți au o trăsătură beta-talasemie, medicii pot verifica fătul prin:

• prelevarea villusului corionic (CVS): efectuată la aproximativ 11 săptămâni de sarcină, aceasta implică îndepărtarea unei mici bucăți de placentă pentru testare.
• amniocenteza: De obicei, la aproximativ 16 săptămâni de sarcină, aceasta implică îndepărtarea unui eșantion de lichid care înconjoară fătul pentru a verifica semnele de probleme.

copiii mici pot fi diagnosticați cu un test de sânge dacă dezvoltă anemie, au o burtă umflată (dintr-o splină mărită) sau au o creștere slabă. Testele de sânge includ una sau ambele dintre acestea:

• electroforeza hemoglobinei
• test pentru gene anormale ale hemoglobinei

cum este tratată beta talasemia?

tratamentul depinde de ce fel de beta talasemie are cineva.

copiii cu trăsătură beta talasemie, de obicei, nu au nevoie de tratament.

copiii și adulții cu beta talasemie majoră au nevoie de îngrijire medicală pe tot parcursul vieții, care include:

• transfuzii de sânge regulate la fiecare 2-4 săptămâni
• medicamente pentru a elimina fierul suplimentar din corpul lor (numit chelare)

persoanele cu beta talasemie intermedia pot avea nevoie de transfuzii de sânge și chelare (key-lay-shun), dar nu la fel de des ca persoanele cu beta talasemie majoră.

transfuziile de sânge și chelarea nu vindecă beta talasemia. Un transplant de celule stem îl poate vindeca, dar este o procedură serioasă, cu multe riscuri și nu va aduce beneficii tuturor celor cu această afecțiune. Medicii și oamenii de știință lucrează la dezvoltarea terapiilor genetice și a altor tratamente pentru a ajuta persoanele cu beta-talasemie.

Cum pot părinții ajuta copiii cu trăsătură beta talasemie?

un copil care are o trăsătură beta-talasemie nu are nevoie de îngrijire specială. Copilul dvs. poate dori să vorbească într-o zi cu un consilier genetic pentru a înțelege cum funcționează beta talasemia în familii.

asigurați-vă că spuneți tuturor furnizorilor de servicii medicale că copilul dvs. are o trăsătură beta-talasemie. În acest fel, atunci când anemia ușoară apare la testele de sânge, furnizorii vor cunoaște cauza.

Cum pot părinții ajuta copiii cu beta talasemie Intermedia sau majore?

copiii cu beta talasemie intermedia sau majore au nevoie de îngrijire medicală pe tot parcursul vieții. Cu asistență medicală regulată, copiii cu beta talasemie intermedia și major pot trăi până la 50 de ani.cel mai bun mod pentru copilul dvs. de a-și trăi viața cea mai sănătoasă este să primiți îngrijiri medicale regulate, care includ transfuzii și chelare.

este important să se stabilească o echipă de îngrijire a sănătății pentru copilul dumneavoastră. Dacă locuiți lângă un centru de tratament pentru talasemie, Centrul vă va ajuta să reuniți echipa. Echipa ar trebui să includă:

• un hematolog (un medic specializat în tulburări de sânge)
• medici pentru a trata problemele cauzate de supraîncărcarea cu fier, inclusiv:
  • un
    endocrinolog

    (un medic specializat în organe care produc hormoni)

  • un
    cardiolog

    (medic de inimă)

  • un medic gastro-intestinal (un medic specializat în tractul digestiv)
  • un medic de boli infecțioase care să ajute la tratarea oricăror infecții
  • un dietetician care să ajute la planificarea meselor și la orice suplimente de vitamine necesare
  • un medic de îngrijire primară care să ajute la îngrijirea de rutină
  • /Li>
  • un manager de caz (o asistentă medicală sau alt furnizor care coordonează îngrijirea medicală a copilului dvs.)
  • un asistent social pentru a ajuta la asigurare informații și școlarizarea copilului dvs. și pentru a vă sprijini pe dvs., copilul dvs. și familia dvs.
  • un psiholog pentru a ajuta îngrijitorii și copilul dvs. să facă față talasemiei

ce altceva ar trebui să știu?

dacă copilul dumneavoastră are beta talasemie intermedia sau beta talasemie majoră, poate fi o provocare pentru familia dvs. să gestioneze îngrijirea medicală și gândurile și sentimentele care vin odată cu boala. Acesta poate ajuta la:

• găsi sprijin prin:
  • echipa de îngrijire a copilului dvs., în special asistentul social sau psihologul
  • alte familii care au un copil cu beta talasemie
  • prietenii și familia
• ajutați copilul să vadă oportunitățile pe care le are, nu limitările.
• gestionează-ți propriul nivel de stres, având grijă de tine și făcând lucruri care îți plac.
• includ frații copilului cu talasemie. Arătați-le că pot avea un rol, cum ar fi păstrarea companiei fraților lor în timpul transfuziilor sau doar a fi acolo pentru a asculta.

de asemenea, puteți afla mai multe despre beta talasemie online la:

• Thalassemia.org (site-ul Fundației pentru anemie Cooley)
• Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC)
• Federația Internațională de talasemie