oamenii de stiinta au fost capabili de a preveni deteriorarea treptată a auzului la soareci care au avut o mutatie genetica pentru surditate. Ei susțin că această terapie nouă ar putea duce la un progres în tratarea copiilor născuți cu diverse mutații care în cele din urmă provoacă surditate.

studiul a fost condus de profesorul Karen Avraham de la Departamentul de Genetică Moleculară umană și biochimie la Facultatea de Medicină Sackler din TAU și școala de Neuroștiințe Sagol. Lucrarea a fost publicată în EMBO Molecular Medicine pe 22 decembrie 2020.

surditatea este cea mai frecventă dizabilitate senzorială la nivel mondial. Potrivit Organizației Mondiale a sănătății, astăzi există aproximativ jumătate de miliard de persoane cu pierderi de auz în întreaga lume, iar această cifră se așteaptă să se dubleze în următoarele decenii. Unul din 200 de copii se naște cu deficiențe de auz, iar unul din 1000 se naște surd. În aproximativ jumătate din aceste cazuri, surditatea este cauzată de o mutație genetică. În prezent există aproximativ 100 de gene diferite asociate cu surditatea ereditară.”în acest studiu ne-am concentrat pe surditatea genetică cauzată de o mutație a genei SYNE4-o surditate rară descoperită de laboratorul nostru în urmă cu câțiva ani în două familii israeliene și de atunci identificată și în Turcia și Marea Britanie”, relatează profesorul Avraham. „Copiii care moștenesc gena defectă de la ambii părinți se nasc cu auz normal, dar își pierd treptat auzul în timpul copilăriei. Mutația provoacă mislocalizarea nucleelor celulare în celulele părului din interiorul cohleei urechii interne, care servesc ca receptori de undă sonoră și sunt esențiali pentru auz. Acest defect duce la degenerarea și eventuala moarte a celulelor părului.”

” am implementat o tehnologie inovatoare de terapie genică: am creat un virus sintetic inofensiv și l-am folosit pentru a livra material genetic-o versiune normală a genei care este defectă atât în modelul șoarecelui, cât și în familiile umane afectate”, spune Shahar Taiber, unul dintre studenții profesorului Avraham pe pista combinată MD-PhD. „Am injectat virusul în urechea internă a șoarecilor, astfel încât acesta a intrat în celulele părului și și-a eliberat sarcina utilă genetică. Procedând astfel, am reparat defectul celulelor părului și le-am permis să se maturizeze și să funcționeze normal.”

tratamentul a fost administrat la scurt timp după naștere, iar auzul șoarecilor a fost apoi monitorizat folosind atât teste fiziologice, cât și comportamentale. „Descoperirile sunt cele mai promițătoare”, spune profesorul Jeffrey Holt de la Boston Children ‘ s Hospital și Harvard Medical School, colaborator al studiului. „Șoarecii tratați au dezvoltat auz normal, cu sensibilitate aproape identică cu cea a șoarecilor sănătoși care nu au mutația.”

oamenii de știință dezvoltă acum terapii similare pentru alte mutații care provoacă surditate.”acesta este un studiu important care arată că terapia genică a urechii interne poate fi aplicată eficient pe un model de surditate SYNE4 pentru a salva auzul”, spune Prof.Wade Chien, MD, de la Programul de terapie genică a urechii interne NIDCD/NIH și școala de Medicină Johns Hopkins, care nu a fost implicat în studiu. „Amploarea recuperării auzului este impresionantă. Acest studiu face parte dintr-un corp tot mai mare de literatură care arată că terapia genică poate fi aplicată cu succes modelelor de șoarece de pierdere ereditară a auzului și ilustrează potențialul enorm al terapiei genice ca tratament pentru surditate.”