as Enzimas são tipos especiais de proteínas necessárias para quebrar moléculas de alimentos em combustível durante o metabolismo, o processo pelo qual o organismo obtém a energia para o crescimento e desenvolvimento normais. Enzima deficiências, ou a ausência destas enzimas, são herdadas defeitos que resultam em um número de mudança de vida ou condições de perigo de vida:

MPS:

O mucopolysaccharidoses são um grupo de doenças hereditárias em que um defeito ou falta de enzimas causas complexas moléculas de açúcar para acumular-se nas células. Como resultado, danos progressivos é feito ao coração, ossos, articulações, sistema respiratório e sistema nervoso central. Enquanto a doença pode não ser aparente no nascimento, sinais e sintomas se desenvolvem com a idade, à medida que mais células se tornam danificadas. Estima-se que um em cada 25.000 bebês nascidos nos Estados Unidos tem alguma forma de MPS.

LSD:

lysosomal storage disorders are a group of approximately Fifties inherited disorders that occur when a missing enzyme results in the body’s inability to recycle cellular waste. A gravidade da desordem depende do tipo e quantidade de detritos celulares que se acumulam, mas quase todos os transtornos são progressivos. Muitas destas crianças morrem na infância ou na infância. Estima-se que um em cada 5.000 bebês nascidos nos Estados Unidos tem alguma forma de LSD. Os indivíduos afetados muitas vezes têm deficiências intelectuais e de desenvolvimento, córneas nubladas, estatura curta, articulações rígidas, incontinência, deficiência auditiva e da fala, nariz corrimento crônico crônico, hérnia, doença cardíaca, hiperatividade, depressão, dor e uma duração de vida dramaticamente reduzida.

NP:a doença de Nieman-Pick refere-se a um grupo de distúrbios metabólicos hereditários conhecidos como distúrbios de armazenamento de lípidos. Os doentes diagnosticados com estas doenças carecem de uma enzima crítica necessária para metabolizar substâncias gordas no organismo chamadas lípidos. Como resultado, quantidades prejudiciais de lípidos acumulam-se no baço, fígado, pulmões, medula óssea e cérebro.os sintomas podem incluir falta de coordenação muscular, degeneração cerebral, problemas de aprendizagem, perda de tónus muscular, aumento da sensibilidade ao toque, espasticidade, dificuldades de alimentação e deglutição, fala arrastada e aumento do fígado e do baço. O Tipo Mais Comum, Tipo A, ocorre em bebês. Crianças com este tipo raramente vivem além de 18 meses. O tipo B envolve um aumento do fígado e baço, que geralmente ocorre nos anos pré-adolescente, mas o cérebro não é afetado. Os tipos C E D podem aparecer no início da vida ou desenvolver-se mais tarde na adolescência. Estes indivíduos podem ter apenas um aumento moderado do baço e do fígado, mas a lesão cerebral pode ser extensa e causar uma incapacidade de olhar para cima e para baixo, dificuldade em andar e engolir e perda progressiva de visão e audição. O tipo D geralmente ocorre em pessoas com um fundo ancestral na Nova Escócia.