discussão
a etiologia exacta subjacente para o JHB não foi completamente esclarecida, mas foram propostas várias teorias. As teorias populares incluem hipersensibilidade do órgão final aos níveis normais de estrogénio circulante, aumento da expressão do receptor de estrogénio ou progesterona, desequilíbrio da produção de hormona endógena e produção local excessiva de estrogénios . Causas hereditárias e auto-imunes também foram descritas, mas na maioria dos casos a condição é esporádica.mais recentemente, a base genética para esta doença também foi postulada envolvendo o gene suprimidor de tumores da PTEN (fosfatase e homólogo de tensin). Em 2002, Li et al. em um modelo murino descobriu que a mutação e a eliminação do gene PTEN, tem sido associada a precoce lobuloalveolar desenvolvimento excessivo ductal ramos, atraso de involução, redução da apoptose, e epiteliais mamárias hiperproliferação . No entanto, a correlação clínica ainda não é clara. Dois casos relatados que realizaram a análise de mutação do gene PTEN em suas amostras patológicas foram considerados negativos . O nosso paciente não tinha histórico familiar nem associação com doenças auto-imunes. A análise de mutação genética de PTEN não foi realizada rotineiramente no nosso centro.as características clínicas da JHB são semelhantes às da gigantomastia adulta, embora as sequelas psicológicas e sociais da gigantomastia sejam mais pronunciadas nesta população de mulheres adolescentes . Além dos sintomas mecânicos da dor nas costas e pescoço, as principais queixas da nossa paciente foram constrangimento social e evitar atividades sociais como resultado de seu enorme tamanho do peito.
os testes de Laboratório de endocrinologia do perfil, especificamente de estradiol, progesterona, LH, FSH e prolactina, é uma prática comum, mas não é rotineiramente indicado como ele, invariavelmente, não revela qualquer anormalidade . A imagiologia mamária é de valor limitado devido ao tecido mamário denso, mas deve ser procurado para excluir tumores . A nossa doente tem um perfil endocrinológico normal, enquanto a sonografia mamária e a ressonância magnética excluíram outras patologias ocultas do peito.
na maioria dos casos, o diagnóstico clínico de JHB é tão singular e impressionante que a consideração de outras patologias mamárias é acadêmica . O diagnóstico diferencial da JHB inclui fibroadenomas gigantes, tumor filoide e tumor maligno, como linfoma e sarcomas. De acordo com Neinstein, a prevalência destas situações em adolescentes com lesões mamárias foi de 1%, 0, 4% e 0, 9%, respectivamente .as modalidades de tratamento em JHB envolvem as seguintes quatro estratégias: (1) Gestão cirúrgica, (2) terapia médica administrada pré-operatória ou (3) pós-operatória, e (4) somente terapia médica .
as opções de gestão cirúrgica são mastectomia com reconstrução do implante e redução mamária (mamoplastia de redução) quer como uma técnica baseada em pedículo ou com um enxerto de mamilo livre. Hoppe et al. reported a significant relationship (p < 0.01) and an odds ratio of 7.0, para a probabilidade de recorrência usando uma mamoplastia de redução em comparação com uma mastectomia. Este achado indica que mastectomia oferece o tratamento mais definitivo para JHB . No entanto, a extensão do procedimento, as possíveis consequências psicológicas e o risco ao longo da vida de reconstrução do implante limitam o seu uso nas mulheres adolescentes.
uma sequência mais comum e bem aceite de tratamentos consiste na cirurgia de redução da mama como opção de primeira linha, seguida de mastectomia com reconstrução do implante em caso de recorrência. Em doentes tratados com cirurgia de redução da mama, Fiumara et al. relatou algumas evidências estatísticas de que o uso de enxerto de mamilo livre leva a uma diminuição da chance de recorrência ao contrário da técnica pediculada (p = 0, 005) . Foi descrito um relato anedótico de uma redução bem sucedida com o método pedículo superior modificado .
no tratamento do nosso paciente, aderimos a esta limitada evidência disponível e favorecemos a cirurgia de redução da mama com a técnica de enxerto de mamilo livre como a primeira opção de tratamento de linha. Durante o período de acompanhamento de 5 anos de nosso paciente, não houve recorrência observada. Este curso clínico de nosso paciente representa um período de acompanhamento mais longo do que a maioria dos estudos relatados. Isto demonstra a confiabilidade a longo prazo desta técnica neste caso singular de um JHB. Simultaneamente, esperamos que isto possa minimizar o enviesamento de relatórios que muitas vezes tem sido objeto de escrutínio para muitos relatórios de casos. Nesta fase, a deformidade secundária da nossa redução era evidente. Foi oferecida uma revisão secundária, mas foi recusada. Ela permanece assintomática e satisfeita com o resultado estético, embora o resultado estético só fosse aceitável de um ponto de vista objetivo; ou seja, alívio sintomático e evitar a recorrência foram alcançados.terapias médicas, principalmente moduladores hormonais, foram tentadas no tratamento do JHB. Estes incluem tamoxifeno, didrogesterona, medroxiprogesterona (Depo-provera), bromocriptina e danazol. O tamoxifeno é um modulador selectivo do receptor do estrogénio (SERM) e é a terapêutica médica mais utilizada na literatura recente. A dose de tamoxifeno variou entre 10 e 40 mg/dia com esquema posológico variável . No entanto, a evidência da sua eficácia é variável entre os casos notificados e a segurança a longo prazo da sua utilização em mulheres adolescentes é desconhecida. Os efeitos secundários conhecidos do tamoxifeno incluem um aumento do risco de cancro do endométrio, tromboembolismo, afrontamentos e diminuição da densidade óssea . O nosso doente demonstrou uma doença estável após a operação e não foi iniciado em qualquer terapia médica. Uma revisão abrangente das terapias médicas em JHB foi descrita em outros lugares e está fora do âmbito deste artigo.