é sobre uma enzima em falta.a doença de Tay-Sachs é causada pela ausência ou redução significativa do nível de uma enzima vital chamada beta-hexosaminidase. É o gene Hexosaminidase a (HEXA) no ADN que fornece instruções para fazer esta enzima. Sem a quantidade correta da enzima HexA, uma substância gorda ou lipídica chamada gangliósido GM2 se acumula anormalmente nas células, especialmente nas células nervosas do cérebro. Esta acumulação contínua, também chamada de “substrato”, causa danos progressivos às células.

Infantile Tay-Sachs é tipicamente a ausência da enzima HexA. Isto difere das formas juvenis e tardias de início de Tay-Sachs quando as mutações permitem que a enzima HexA funcione um pouco. Apenas um pequeno aumento na atividade HexA é suficiente para atrasar o início e retardar a progressão dos sintomas.

herança

Tay-Sachs é uma doença genética recessiva autossómica. Autossômico significa que afeta homens e mulheres igualmente e recessivo significa que ambos os pais devem ser um portador para que as crianças estejam em risco. Se ambos os pais são portadores, há uma chance de 25% a cada gravidez que a criança será afetada. Os portadores de doenças recessivas não sofrem quaisquer efeitos adversos para a saúde. Qualquer um pode ser portador de Tay-Sachs, mas canadenses franceses, Cajuns de Louisiana e judeus Ashkenazi estão em alto risco com uma taxa de transporte de 1/27. Alguns dados sugerem que as pessoas de descendência britânica e irlandesa estão em maior risco entre 1/50 a 1/150. O gene Tay-Sachs ocorre na população em geral a uma taxa de 1/250.Tay-Sachs “reproduz a verdade” numa família. Se uma criança é diagnosticada com Tay-Sachs Infantil, as outras crianças estão apenas em risco para a forma infantil. Um grupo de pais não poderia ter filhos com as formas infantil e juvenil da doença.

localização do Gene

o gene que causa Tay-Sachs está localizado no cromossoma 15, especificamente 15q23-q24.

Leia mais Sobre a Herança