Em um relatório recente do New York Câncer de Mama Estudo, liderado por BCRF investigador Maria Claire King, o teste para risco de câncer de mama usando um multigene painel foi realizado para 1,007 Asquenaze mulheres com câncer de mama. Deste grupo, 104 mulheres carregaram uma das três conhecidas “mutações judaicas” na BRCA1 ou BRCA2, enquanto 903 mulheres (quase 90%) não o fizeram. A Dra. King e a sua equipa avaliaram que outras mutações podem ser responsáveis pelo cancro da mama nestas mulheres.

eles descobriram que sete mulheres (cerca de 1%) tinham outras mutações em BRCA1 ou BRCA2. Estas mutações foram extremamente raras: cada uma foi encontrada em apenas uma ou algumas famílias em todo o mundo. Outras 31 mulheres (cerca de 3%) carregavam mutações em outros genes conhecidos do câncer de mama, quase todos no gene chamado CHEK2. O gene CHEK2 tem sido amplamente estudado, tanto na população judaica como de forma mais geral. Mutações no CHEK2 dobram o risco de câncer de mama, um aumento significativo, mas não tão grave quanto o aumento de mais de dez vezes no risco devido a mutações no BRCA1 ou BRCA2.de todas as mulheres com mutação em quaisquer genes de risco de cancro da mama, cerca de metade não tinha antecedentes familiares conhecidos de cancro da mama ou do ovário.

mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são a causa mais comum de câncer de mama hereditário. Entre as mulheres de Herança judaica Ashkenazi, cerca de 11 por cento de todos os cancros da mama são causados por uma de apenas três mutações BRCA1 ou BRCA2. Estas três mutações são chamadas mutações fundadoras, porque são mutações antigas no mundo judaico Asquenazi, assim foram “fundadas” naquela comunidade, e assim aparecem em muitas famílias judaicas Asquenazi modernas.

“estas três mutações fundadoras são bem conhecidas há 20 anos” , comentou Dr. King, ” em grande parte devido a estudos apoiados pela BCRF.

“The goal of this recent study,” she continued, ” was to determine how often breast cancer among Ashkenazi Jewish patients was explained by hereditary mutations other than these three founder mutations. A resposta foi:: não muito, mas o suficiente para sugerir que testar outras mutações com um painel multigeno pode ser sábio para mulheres cujo câncer não é explicado por uma das mutações fundadoras.”

Dr. King enfatizou que para a maioria das mulheres de ascendência judaica Ashkenazi que não carregam uma das mutações fundadoras na BRCA1 ou BRCA2, um diagnóstico de câncer de mama é improvável que seja devido a predisposição hereditária. Qualquer mulher pode resolver a questão por si mesma testando todos os genes do câncer de mama. Hoje em dia isso é fácil de fazer.

“é tão barato para ser testado por qualquer gene do câncer de mama,” ela acrescentou, “que esta pode ser a abordagem de escolha para as mulheres de ascendência Judaico e, de fato, todas as mulheres que desenvolvem câncer de mama”, o Dr. King disse no JAMA Oncologia podcast.em trabalhos em curso, o Dr. King e seus colegas estão agora olhando para áreas mais crípticas do genoma, chamado DNA não-codificante, para identificar mutações que regulam a expressão do gene. Ela acredita que alterações a essas áreas reguladoras podem explicar o câncer de mama em famílias, de qualquer ancestralidade, sem mutações em qualquer um dos genes conhecidos do câncer de mama

Você pode ler mais sobre a pesquisa BCRF dos Drs. King, Levy-Lahad e Kanaan em nossa página de pesquisadores.