miopatia mitocondrial: um grupo de doenças neuromusculares causadas por danos nas mitocôndrias, estruturas produtoras de energia em células que servem como usinas de energia. As células nervosas e musculares requerem uma grande quantidade de energia e são particularmente afectadas pela disfunção mitocondrial. algumas das miopatias mitocondriais mais comuns incluem a síndrome de Kearns-Sayre, epilepsia mioclónica com fibras vermelhas esfarrapadas, e a síndrome de MELAS de encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios semelhantes a AVC.

o início da maioria das miopatias mitocondriais é antes dos 20 anos de idade. Eles geralmente começam com fraqueza muscular. Durante a atividade física, os músculos podem tornar-se facilmente fatigados ou fracos. Cãibras musculares são raras, mas podem ocorrer.

Além de fraqueza muscular e intolerância ao exercício, os sintomas de miopatia mitocondrial podem incluir náuseas, vômitos, dor de cabeça, convulsões, acidente vascular cerebral episódios, e demência; queda das pálpebras, mobilidade limitada dos olhos, cegueira e surdez; insuficiência cardíaca e distúrbios do ritmo cardíaco (arritmias); e distúrbios do movimento. não existe tratamento específico para a miopatia mitocondrial. No entanto, a fisioterapia pode estender a gama de movimentos dos músculos e melhorar a destreza. Vitaminas como a riboflavina, a coenzima Q e a carnitina (um aminoácido) podem proporcionar alguma melhoria subjetiva nos níveis de fadiga e energia em alguns doentes.o prognóstico para estas doenças varia em gravidade desde a fraqueza progressiva até à morte.

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