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o que são defeitos de nascença?enquanto ainda estão no útero, alguns bebés têm problemas com a forma como os seus órgãos e partes do corpo se formam, como funcionam ou como os seus corpos transformam os alimentos em energia. Estes problemas de saúde são chamados defeitos de nascença.existem mais de 4.000 tipos diferentes de defeitos de nascença, que vão desde menores que não precisam de tratamento a graves que causam deficiências ou requerem tratamento médico ou cirúrgico.quais são os tipos de defeitos congénitos?

Se um bebê nasce com uma parte do corpo que está faltando ou malformado, ele é chamado de defeito de nascimento estrutural. Defeitos cardíacos são o tipo mais comum de defeito estrutural. Outros incluem espinha bífida, fenda palatina, pé-de-boi, e Anca deslocada congênita.quando há um problema com a química do corpo de um bebê, ele é chamado de defeito de nascimento metabólico. Defeitos metabólicos impedem o corpo de quebrar adequadamente os alimentos para criar energia. Exemplos de defeitos metabólicos incluem a doença de Tay-Sachs, uma doença fatal que afeta o sistema nervoso central, e fenilcetonúria (PKU), que afeta a forma como o corpo processa a proteína.para as pessoas que querem ser pais, é importante saber que alguns defeitos de nascença podem ser evitados. Durante a gravidez de uma mulher, tomar ácido fólico e obter iodo suficiente na dieta pode ajudar a prevenir alguns tipos de defeitos à nascença. Mas também é importante perceber que a maioria dos bebês nascidos com defeitos de nascença nascem de dois pais saudáveis sem problemas de saúde óbvios ou fatores de risco.o que causa defeitos de nascença?na maioria dos casos, os médicos não sabem o que causou o defeito de nascença de um bebé. Quando a causa é conhecida, pode ser ambiental (como a exposição de um bebê a produtos químicos ou vírus enquanto no útero), um problema com genes, ou uma combinação destas coisas.se uma mãe tiver certas infecções (como a toxoplasmose) durante a gravidez, o seu bebé pode ter um defeito de nascença. Outras condições que causam defeitos incluem rubéola e varicela. Felizmente, muitas pessoas são vacinadas contra estas doenças, pelo que estas infecções são raras.além disso, o abuso de álcool pela mãe pode causar a síndrome do álcool fetal, e certos medicamentos tomados pela mãe podem causar defeitos de nascença. (Os médicos tentam evitar medicamentos prejudiciais durante a gravidez, para que uma mulher grávida deve dizer a qualquer médico que ela consulta que ela está esperando.)

causas genéticas

cada célula do corpo tem cromossomas contendo genes que determinam as características únicas de uma pessoa. Durante a concepção, uma criança herda um de cada par de cromossomas (e um de cada par de genes que contêm) de cada pai. Um erro durante este processo pode fazer com que um bebé nasça com muito poucos ou demasiados cromossomas, ou com um cromossoma danificado.um bem conhecido defeito de nascença causado por um problema cromossómico é a síndrome de Down. Um bebé desenvolve síndrome de Down depois de receber um cromossoma extra. Outros defeitos genéticos acontecem quando ambos os pais passam ao longo de um gene defeituoso para a mesma doença.

uma doença ou defeito também pode acontecer quando apenas um dos progenitores passa ao longo do gene para essa doença. Isso inclui defeitos de nascença, como achondroplasia (uma forma de nanismo) e síndrome de Marfan.finalmente, alguns rapazes herdam os distúrbios dos genes que lhes são transmitidos apenas pelas suas mães. Estes defeitos, que incluem condições como hemofilia e cegueira colorida, são chamados de ligados X porque os genes são transportados no cromossomo X. como são diagnosticados os defeitos de nascença?muitos defeitos de nascença são diagnosticados mesmo antes de um bebé nascer através de testes pré-natais. Testes pré-natais também podem ajudar a determinar se uma mãe tem uma infecção ou outra condição que é perigosa para o feto. Saber sobre os problemas de saúde de um bebê antes do tempo pode ajudar os pais e os médicos planejar para o futuro.é importante lembrar que a triagem identifica apenas a possibilidade de um bebê ter um defeito. Algumas mulheres dão à luz um bebê saudável após um teste de triagem mostra que um defeito pode estar presente. Se estiver grávida, fale com o seu médico sobre os testes que ele ou ela acha que deve fazer.encontram-se outros defeitos congénitos durante os exames de rotina de recém-nascidos. Com a permissão dos pais, os bebês são testados após o nascimento para rastrear certos defeitos de nascença que precisam ser tratados. Nos Estados Unidos, exatamente o que um bebê é testado varia de Estado para estado, embora todos os Estados tela para fenilcetonúria (PKU), hipotiroidismo congênito, doença de células falciformes, e cerca de 30 outras condições. Os pais devem perguntar aos prestadores de cuidados de saúde ou ao berçário do hospital que testa o seu estado.os pais que têm preocupações sobre outro defeito de nascença específico podem ser capazes de fazer um teste ao seu bebé. Eles devem falar com o seu prestador de cuidados de saúde sobre isso antes do bebê nascer.podem ser evitados defeitos de nascença?muitos defeitos de nascença não podem ser evitados, mas uma mulher pode fazer algumas coisas antes e durante a gravidez para ajudar a diminuir as chances de ter um bebê com um defeito de nascença.antes da gravidez, as mulheres devem:

• verifique se suas vacinas estão atualizadas
• certifique-se de que eles não tem doenças sexualmente transmissíveis (Dst)
• obter a dose diária recomendada de ácido fólico antes de tentar engravidar
• evitar desnecessário de medicamentos e falar com o seu médico sobre os medicamentos que está a tomar

Se existe uma história familiar de defeitos de nascimento ou de uma mulher que faz parte de um grupo de alto risco, ela deve considerar encontro com um conselheiro genético para determinar o risco de seu bebê.durante a gravidez, é importante tomar vitaminas pré-natais e fazer uma dieta saudável para além de tomar as seguintes precauções: não fumar e evitar fumar em segunda mão não beba álcool evite todas as drogas ilícitas faça exercício e muito descanso defeitos de nascença.