fibrose cística (CF) é uma doença genética, ou hereditária, que ocorre quando ambos os pais passam um gene CF para o seu filho. A fibrose cística pode ser encontrada em todas as raças e grupos étnicos. A fibrose cística é, no entanto, mais frequentemente vista em pessoas que são brancas e que não são de etnia Hispânica.
atualmente, cerca de 30.000 crianças e adultos nos Estados Unidos têm CF (cerca de 70.000 em todo o mundo).cada pessoa tem um conjunto de plantas ou instruções encontradas nos seus genes. Os Genes contêm as instruções para como o corpo se desenvolve e funciona. Por exemplo, os genes controlam olho, cabelo e cor da pele. Os Genes dizem ao corpo a altura para crescer. Os Genes determinam o tipo sanguíneo de uma pessoa. Os Genes também podem fazer com que as pessoas tenham certos problemas de saúde.em todas as nossas células do corpo temos dois conjuntos de cromossomas, um da nossa mãe e outro do nosso Pai. Os cromossomas são compostos por muitos genes—eles são os detentores de genes nas células. Cada célula tem 23 pares de cromossomas que contêm milhares de genes.os cromossomas e genes são feitos de estruturas químicas especiais chamadas ADN (ácidos desoxirribonucleicos). O padrão de DNA é o que compõe o código de instrução em cada gene. Os testes genéticos à procura de CF são, por vezes, chamados testes de ADN CF.a fibrose quística é uma doença causada por um gene anormal. Um gene anormal é chamado de mutação genética. O gene que causa problemas no CF é encontrado no sétimo cromossomo. Existem muitas mutações (genes anormais) que demonstraram causar a doença CF.foram descobertas mais de 1000 mutações, mas existem cerca de 30 que são comuns. A mutação genética mais comum é chamada deltaF508. Quando uma pessoa recebe 2 mutações anormais do gene CF, a pessoa terá doença CF. As células do corpo seguirão as instruções dos genes CF e não funcionarão corretamente.os pacientes podem ser vistos por especialistas do Texas em fibrose cística Care Center.como é que o CF é hereditário?
uma pessoa deve herdar 2 genes CF para ter doença CF. Quando o seu filho foi concebido, ele ou ela recebeu um gene CF de si e do seu parceiro. Uma criança só pode herdar CF se ambos os pais carregarem um gene CF (ou seja, cada um dos pais tem CF ou é um portador) e ambos os pais passam o gene CF para o seu filho.
não há nada que os pais façam para causar CF em seu filho e geralmente eles não sabem que eles são portadores de um gene CF. Um portador é uma pessoa que tem um gene CF anormal e um gene normal. Lembre-se, cada célula em uma pessoa tem 2 de cada cromossomo, um da mãe e um do Pai. Se um dos sétimo cromossomas tem um gene CF e outro não, a pessoa é portadora e não tem quaisquer sintomas ou problemas de doença. É assim que o gene CF é transmitido por muitas gerações.
Se o seu filho recebeu um gene CF e um gene não CF (normal), ele ou ela não teria doença CF – o seu filho seria um portador CF. O gene normal, não o gene CF, controlaria o que as células do corpo fazem e ajudaria a garantir que eles trabalham bem o suficiente para prevenir a doença CF. Cerca de 1 em cada 25 americanos brancos é um porta-aviões. Há mais Portadores de CF na raça branca não hispânica do que em qualquer outra raça.
uma pessoa pode ser portadora de CF, embora a doença de CF não tenha ocorrido na família por muitas gerações. Isto porque uma pessoa que é portadora de CF deve ter uma criança com outra pessoa que também é portadora de CF e ambos têm de passar o gene anormal para a criança. As famílias podem ter Portadores de CF que não têm sintomas e não tiveram uma criança que recebeu 2 genes CF anormais. A maioria das pessoas que têm filhos com CF não sabia que os genes CF corriam em suas famílias. A fibrose cística só foi reconhecida como uma doença hereditária na década de 1930. muitas famílias podem não ter conhecimento de crianças que tiveram CF e morreram nas gerações passadas.
quando ambos os pais carregam um gene CF
quando um homem e uma mulher que são ambos Portadores de CF concebem uma criança, 1 de 3 coisas acontecem:
- Há uma chance de 1 em 4 (25% do tempo) a criança receberá um gene CF de cada progenitor (dois genes anormais no total) e nascerá com doença CF.
- existe uma hipótese 2-em-4 (50% do tempo) de a criança receber 1 gene CF de 1 progenitor e um gene normal não-CF do outro progenitor. Esta criança torna-se uma portadora CF como o pai.
- existe uma hipótese de 1 em 4 (25% do tempo) de a criança receber genes normais não-CF de cada pai. Quando isso acontece, a criança não pode ter doença CF e não é um portador CF.
cada vez que uma criança é concebida por 2 Portadores de CF, a chance de que o bebê terá a doença de CF é 1 em-4 (25%).alguns pais pensam que se tiveram 1 filho com CF, os outros filhos nascerão sem a doença. Isso nem sempre é verdade. Em cada gravidez, os pais que carregam o gene CF terão sempre uma chance de 1 em 4 (25%) de ter um filho com CF.
Por exemplo, a chance de ter uma menina é de 1 em 2 ou 50%. É de esperar que uma família de 4 filhos tenha 2 meninos e 2 meninas. Mas deves conhecer famílias que têm 4 raparigas e sem rapazes. Ou 4 rapazes e nada de raparigas. Da mesma forma, 2 Portadores de CF poderiam ter 4 filhos que todos têm a doença de CF.
quando uma pessoa com CF tem uma criança
uma pessoa que tem CF tem 2 genes CF anormais. Uma pessoa com CF vai sempre passar um gene anormal para o seu filho. Cada criança uma pessoa com CF concebe terá pelo menos um gene CF.
Se a criança é portadora ou tem a doença de CF depende do outro progenitor. Se uma pessoa com CF concebe uma criança com outra pessoa portadora de CF, a possibilidade de ter uma criança com CF é 1 em-2 (50%). O risco de a criança ser apenas portadora é de 1 em 2 (50%). A criança terá CF ou será portadora. Se uma pessoa com CF concebe uma criança com uma pessoa que não é portadora de CF, A criança será sempre portadora de CF (100%), mas não terá CF.
As pessoas com CF têm problemas de fertilidade e podem não ser capazes de conceber uma criança naturalmente.
ensaios genéticos
uma pessoa pode ter um teste genético para ver se é portador de um gene CF. O teste genético para mutações CF é geralmente feito usando a amostra de sangue de uma pessoa. Às vezes isso é feito quando uma mulher está considerando engravidar ou no início de sua gravidez. Há maneiras de testar um bebê antes do nascimento para ver se o bebê tem genes CF anormais. Alguns testes só procuram as mutações mais comuns e podem falhar um gene CF raro. Outros testes podem olhar para o sétimo cromossomo para cada tipo de Gene CF. Este teste é geralmente mais caro e leva mais tempo para obter resultados. Se as pessoas já conhecem membros da família que carregam o gene CF, podem certificar-se de que o teste CF é feito para descobrir se eles também carregam o gene.o teste do portador de fibrose cística pode ser algo em que pensar numa família que tem um filho com CF. Se há outras crianças que não têm CF, Os pais podem querer saber se são portadores que poderiam passar o gene CF para os seus próprios filhos. Primos, tias, tios e outros parentes também podem querer saber se eles são portadores de CF. Uma pessoa com CF que está pensando em ter um filho pode querer considerar ter seu parceiro testado para saber melhor qual será o risco de ter um filho com CF.
uma criança pode ser diagnosticada com CF a partir de testes genéticos CF. Se uma criança for encontrada para ter dois genes CF anormais, ele ou ela terá a doença. Mesmo que a criança não tenha sintomas no momento em que o teste é feito, seria de esperar que a criança terá problemas com CF no futuro. A fibrose cística varia de pessoa para pessoa nos tipos de problemas que causa e quando os sintomas aparecem pela primeira vez. Alguns bebês nascem com sintomas e a maioria terá alguns sinais de doença CF no primeiro ano de vida. Mas outras pessoas com CF podem não ter problemas até mais tarde.se forem conhecidas as mutações genéticas específicas de uma criança, a família pode utilizar essa informação para ajudar a analisar o padrão dos genes na família. Isto pode ser muito útil se a criança tem mutações raras que podem não ser testadas em um teste de triagem genética usual.
investigação futura
neste momento, sabendo as mutações genéticas específicas de uma pessoa não nos diz muito sobre a gravidade da doença de uma criança ou qual o tratamento que irá funcionar melhor. Os investigadores em genética descobriram que algumas mutações são mais brandas. As pessoas que têm estas mutações não têm os problemas digestivos vistos com as mutações CF mais comuns. Mesmo assim, existem diferenças entre aqueles com mutações comuns; os tipos de problemas e quando ocorrem ainda variam de pessoa para pessoa. A investigação actual sobre novos tratamentos pode beneficiar algumas pessoas com CF, dependendo dos genes CF que têm. Os cientistas esperam aprender mais sobre isso no futuro.os investigadores também estão a olhar para outros genes que podem ajudar uma pessoa que tem CF a ter problemas menos graves ou tornar a doença da pessoa mais grave. Estes genes podem modificar ou alterar a forma como os genes CF funcionam no corpo. Os cientistas ainda estão aprendendo mais sobre como os genes funcionam em nossos corpos.
os cientistas também estão trabalhando em formas de dar a uma pessoa com cópias CF de genes normais, na esperança de que os genes normais irão ajudar as células a trabalhar normalmente. Os investigadores estão a testar vários tratamentos genéticos ou terapias que podem ajudar os órgãos mais afectados pelo CF (como os pulmões). Na terapia genética, o cientista insere um gene normal numa célula. Mas este tipo de terapia ainda está muito na fase de teste e não é claro quando estará disponível para as pessoas com CF.
obter mais informações
a sua equipa de cuidados de saúde do CF pode informar-lhe mais sobre os ensaios genéticos, incluindo testes de suporte e pré-natal. Muitas famílias acham útil falar com um conselheiro genético sobre o padrão de herança e riscos de ter outro filho na família com CF. Esta informação pode ajudar as famílias a fazer uma escolha sobre ter mais filhos, ter testes genéticos, ou ambos. Qualquer membro da sua família, como uma criança, sobrinha, sobrinho, irmã ou irmão que está considerando ter um filho, também pode pedir testes de suporte e pré-natal e aconselhamento.