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o que é Beta talassemia?Beta talassemia é uma doença hereditária no sangue na qual o corpo não faz hemoglobina normalmente. Hemoglobina é a parte dos glóbulos vermelhos (RBC) que transporta oxigênio em todo o corpo. A hemoglobina anormal pode levar a anemia (não hemácias suficientes no corpo) e outros problemas médicos.dependendo do tipo de beta talassemia, os sintomas podem ser ligeiros ou muito graves. Há tratamentos que podem ajudar com os sintomas.quais são os diferentes tipos de beta talassemia?

os três tipos de beta talassemia (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh) são:

• Beta talassemia minor (também chamado de característica beta talassemia). Pessoas com beta talassemia menor pode ter anemia leve, mas geralmente não precisa de qualquer tratamento médico.Beta talassemia intermedia. Pessoas com beta talassemia intermedia têm anemia moderadamente grave e alguns vão precisar de transfusões de sangue regulares e outro tratamento médico. As transfusões de sangue fornecem hemoglobina e hemoglobinas saudáveis para o corpo.Beta talassemia major (também chamada anemia de Cooley). As pessoas com beta talassemia major têm sintomas graves e anemia potencialmente fatal. Precisam de transfusões de sangue regulares e de outros tratamentos médicos.

quais são os sinais & sintomas da Beta talassemia?

pessoas com característica beta talassemia geralmente não têm quaisquer sintomas.crianças com beta talassemia intermedia ou major podem não apresentar quaisquer sintomas no nascimento, mas geralmente desenvolvem-nos nos primeiros 2 anos de vida. Eles podem ter sintomas de anemia, tais como:

• o cansaço
• falta de ar
• um batimento cardíaco rápido
• a pele pálida
• pele e olhos amarelos (icterícia)
• o mau humor
• crescimento lento

Pessoas com talassemia beta maior ou intermedia geralmente têm um acúmulo de ferro no corpo, quer da própria doença ou a partir de repetidas transfusões de sangue. O excesso de ferro pode danificar o coração, fígado e sistema endócrino.as pessoas com beta talassemia major podem ter outros problemas graves de saúde, incluindo: deformidades ósseas e ossos partidos devido a alterações na medula óssea (onde são feitas hemácias) um baço aumentado porque o órgão funciona mais do que o normal. Os médicos podem precisar de remover o baço se ficar muito grande.infecções por

quais as causas da beta talassemia?a hemoglobina é feita de duas proteínas alfa e duas proteínas beta. Uma mudança genética (mutação) nas proteínas Alfa causa talassemia Alfa. Uma mudança genética nas proteínas beta causa beta talassemia.

na beta talassemia, a mudança genética causa um desequilíbrio das proteínas da hemoglobina. O desequilíbrio causa anemia porque:

• os glóbulos vermelhos decompõem-se mais rapidamente do que o normal.
• menos RBC são feitos.faz-se menos hemoglobina.o desequilíbrio também leva a problemas médicos nos ossos, medula óssea e outros órgãos.quem fica com beta talassemia?

  as pessoas herdam os genes da beta talassemia de seus pais. Uma criança recebe um gene de proteína beta da mãe e um do Pai:

  • alguém que herda a mudança de gene na proteína beta de um dos pais tem beta talassemia menor (característica beta talassemia).alguém que herda uma mudança genética em ambas as proteínas beta (uma de cada pai) tem beta talassemia intermedia ou beta talassemia major (anemia de Cooley).

  por vezes, uma alteração do gene da beta talassemia pode ser herdada com uma alteração do gene das células falciformes. Isto resulta em foice beta talassemia, um tipo de anemia falciforme. Um conselheiro genético pode ajudar as famílias a entender as diferentes maneiras como a beta talassemia funciona nas famílias.como é diagnosticada a beta talassemia?

  Se uma mulher está grávida e ambos os pais têm característica beta talassemia, os médicos podem verificar o feto por:

  • villus coriônico amostragem (CVS): Feito cerca de 11 semanas na gravidez, isto envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para testes.amniocentese: Geralmente feito cerca de 16 semanas na gravidez, isto envolve a remoção de uma amostra do fluido que envolve o feto para verificar se há sinais de problemas.as crianças mais novas podem ser diagnosticadas com uma análise ao sangue se desenvolverem anemia, tiverem uma barriga inchada (a partir de um baço dilatado) ou tiverem um crescimento fraco. As análises ao sangue incluem uma ou ambas:
    • hemoglobina electroforese
    • teste para genes anormais de hemoglobina

    como é tratada a beta talassemia?o tratamento depende do tipo de beta talassemia que alguém tem.crianças com características beta talassemia geralmente não precisam de tratamento.

    Crianças e adultos com talassemia beta maior necessidade ao longo da vida assistência médica que inclui:

    • transfusões de sangue regulares sobre cada 2-4 semanas
    • medicamentos para remover extra de ferro a partir de seus corpos (chamados de quelação)

    Pessoas com talassemia beta pode precisar de transfusões de sangue e quelação (chave-LAY-shun), mas não tão frequentemente como pessoas com talassemia beta maior.as transfusões sanguíneas e a quelação não curam a beta talassemia. Um transplante de células estaminais pode curá-lo, mas é um procedimento sério com muitos riscos e não vai beneficiar todos com a condição. Médicos e cientistas estão trabalhando no desenvolvimento de terapias genéticas e outros tratamentos para ajudar as pessoas com beta talassemia.como Podem os pais ajudar as crianças com a característica beta talassemia?

    uma criança que tem a característica beta talassemia não precisa de qualquer cuidado especial. O seu filho pode querer falar com um conselheiro genético, um dia, para entender como a beta talassemia é administrada nas famílias.não se esqueça de dizer a todos os prestadores de cuidados de saúde que o seu filho tem uma característica beta talassemia. Desta forma, quando a anemia leve aparece nas análises ao sangue, os profissionais saberão a causa.como Podem os pais ajudar crianças com Beta talassemia Intermedia ou Major?crianças com beta talassemia intermedia ou grande necessidade de cuidados médicos ao longo da vida. Com cuidados de saúde regulares, crianças com beta talassemia intermedia e major pode viver bem em seus 50s. a melhor maneira para o seu filho para viver sua vida mais saudável é obter cuidados médicos regulares, que inclui transfusões e quelação.é importante estabelecer uma equipa de cuidados de saúde para o seu filho. Se você mora perto de um centro de tratamento de talassemia, o centro vai ajudá-lo a montar a equipe. A equipa deve incluir:

    • um hematologista (um médico especializado em doenças do sangue)
    • médicos para tratar os problemas de sobrecarga de ferro, incluindo:
      • uma
        endocrinologista

        (um médico que se especializa em órgãos que produzem hormônios)

      • , cardiologista

        (centro médico)

      • um aparelho digestivo médico (um médico que se especializa no trato digestivo)
      • uma doença infecciosa médico para ajudar no tratamento de infecções
      • um nutricionista para ajudar com o planeamento da refeição e quaisquer suplementos vitamínicos que são necessários
      • um médico para ajudar com a sua rotina de cuidados
      • um gestor de caso (uma enfermeira ou outro provedor, que coordena seu filho médico)
      • um assistente social para ajudar com seguro informação e educação do seu filho, e para o apoiar, ao seu filho e à sua família um psicólogo para ajudar os prestadores de cuidados e o seu filho a lidar com a talassemia o que mais devo saber?se o seu filho tem beta talassemia intermedia ou beta talassemia major, pode ser um desafio para a sua família para gerir os cuidados médicos e os pensamentos e sentimentos que vêm com a doença. Ele pode ajudar a:
        • encontrar suporte através: a equipa de assistência do seu filho, especialmente a assistente social ou o psicólogo outras famílias que têm um filho com beta talassemia amigos e família ajudem o seu filho a ver as oportunidades que ele ou ela têm, e não as limitações.gere o seu próprio nível de stress, cuidando de si e fazendo coisas de que gosta.
        • incluem irmãos da criança com talassemia. Mostrar-lhes que eles podem ter um papel, como manter a companhia de seus irmãos durante as transfusões ou apenas estar lá para ouvir.

        Você também pode aprender mais sobre a talassemia beta on-line em:

        • Thalassemia.org (A Anemia de Cooley Site da Fundação)
        • Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC)
        • Talassemia Federação Internacional
        Revisado por: Corinna L. Schultz, MD

        Data da revista: De agosto de 2019