infantile Batten disease é um subtipo grave da doença de Batten, uma doença progressiva e hereditária do sistema nervoso que é também conhecida como lipofuscinoses ceróides neuronais (NCL). Existem vários tipos de doença de Batten geralmente classificados pelo gene envolvido e a idade em que os sintomas começam.

a doença de Batten infantil também pode ser referida como doença CLN1, doença de Santavuori-Hallia, ou lipofuscinoses ceróides neuronais infantis (INCL).

causas da doença infantil de Batten

doença infantil de Batten é causada por uma mutação no gene PPT1, que fornece instruções para produzir a enzima PPT1. Esta enzima está envolvida na quebra de proteínas que já não são necessárias pelas células, removendo uma secção chamada ácido gordo delas.

Quando a enzima PPT1 está ausente ou a funcionar mal, as proteínas de resíduos gordos parcialmente decompostas, chamadas lipofuscinas, acumulam-se em compartimentos celulares chamados lisossomas. Este acúmulo impede as células de serem capazes de trabalhar como deveriam, e pode eventualmente levar à sua morte. As células nervosas são particularmente vulneráveis à formação de lipofuscinas e ao seu efeito tóxico.

na doença infantil de Batten, a mutação conduz normalmente a uma produção muito reduzida ou inexistente da enzima PPT1. O resultado é um acúmulo muito rápido de lipofuscina, e a perda de células nervosas de uma idade muito jovem.

sintomas da doença de Batten infantil

os sintomas da doença de Batten infantil geralmente aparecem muito cedo na vida, quando um bebê tem entre dois e 24 meses de idade, e eles progridem rapidamente. Embora estas crianças, inicialmente, mostrem sinais de desenvolvimento normal, estas alterações à medida que a doença se instala e podem regredir com a progressão da doença. A idade de início dos sintomas normalmente depende da quantidade de enzima PPT1 que pode ser produzida.os sinais precoces da doença infantil de Batten incluem a incapacidade de atingir os marcos normais de desenvolvimento intelectual e motor. Outros sintomas incluem::

• Mioclônica empurrões, ou súbita, involuntária empurrões ou espasmos
• Apreensões
• Falha de crescimento, ou incapacidade de ganhar peso e crescer em uma maneira adequada à idade
• Hipotonia, ou diminuição do tônus muscular, resultante de uma criança aparente “disquete”
• Dificuldade em dormir durante a noite
• Repetitivos e previsíveis movimentos da mão (chamado de mão de estereotipias)
• Espasticidade, ou músculos tensos

Estas crianças nunca podem aprender a falar ou andar, ou poderá perder tal habilidade como eles idade. À medida que a doença progride, eles também podem experimentar perda de visão progressiva e redução da coordenação muscular (ataxia). Crianças de Batten infantis podem tornar-se completamente dependentes aos 3 anos de idade, incapazes de se comunicar ou se alimentar. Nesta fase, um tubo de alimentação pode ser necessário para dar uma alimentação adequada.a microcefalia, ou uma cabeça anormalmente pequena, também pode ocorrer devido à atrofia cerebral à medida que as células nervosas morrem.diagnóstico

diagnóstico

um diagnóstico de doença infantil de Batten é geralmente alcançado após um ensaio enzimático que verifica a actividade da enzima PPT1, uma vez que os sintomas foram identificados.podem também ser efectuados ensaios genéticos

para confirmar mutações no gene PPT1.

para confirmar o diagnóstico, uma biópsia tecidular também pode ser tomada e examinada sob um microscópio. Na doença de Batten, as lipofuscinas acumuladas geralmente aparecem como depósitos amarelo-marrom dentro das células.

tratamento

actualmente não existe cura para a doença infantil de Batten. No entanto, alguns tratamentos disponíveis podem ajudar a controlar os sintomas.por exemplo, os medicamentos anticonvulsivantes podem ajudar a controlar as convulsões. Os jerks mioclônicos podem ser facilitados com o uso de benzodiazepinas. Um médico também pode prescrever medicamentos para a ansiedade, depressão, ou dor, se necessário.algumas crianças com doença de Batten infantil podem beneficiar de fisioterapia ou terapia da fala.

Investigação em tratamentos experimentais, incluindo terapia genética, terapia de substituição enzimática, transplantes de células estaminais e vários medicamentos, está em curso. Espera — se que estes proporcionem uma forma mais eficaz de gerir — e potencialmente tratar-a doença.aconselhamento genético pode ser recomendado para famílias com uma criança com doença infantil de Batten, para ajudá-los a compreender e lidar com o impacto que este diagnóstico pode ter.

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