w niedawnym raporcie z badania nad rakiem piersi w Nowym Jorku, prowadzonego przez badaczkę Bcrf Mary Claire King, przeprowadzono badanie ryzyka raka piersi przy użyciu panelu multigene dla 1007 aszkenazyjskich Żydówek z rakiem piersi. Z tej grupy 104 kobiety nosiły jedną z trzech znanych „mutacji żydowskich” w BRCA1 lub BRCA2, podczas gdy 903 kobiety (prawie 90%) nie. Dr King i jej zespół ocenili, jakie inne mutacje mogą być odpowiedzialne za raka piersi u tych kobiet.

odkryli, że siedem kobiet (około 1%) miało inne mutacje w BRCA1 lub BRCA2. Mutacje te były niezwykle rzadkie: każda z nich występowała tylko w jednej lub kilku rodzinach na całym świecie. Kolejne 31 kobiet (około 3%) nosiło mutacje w innych znanych genach raka piersi, prawie wszystkie w genie o nazwie CHEK2. Gen CHEK2 był bardzo szeroko badany, zarówno w populacji żydowskiej, jak i ogólniej. Mutacje w preparacie CHEK2 podwajają ryzyko raka piersi, co stanowi znaczny wzrost, ale nie aż tak poważny, jak ponad dziesięciokrotny wzrost ryzyka spowodowany mutacjami w preparacie BRCA1 lub BRCA2.

spośród wszystkich kobiet z mutacją genów ryzyka raka piersi, około połowa nie miała żadnego znanego wywiadu rodzinnego z rakiem piersi lub jajnika.

mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są najczęstszą przyczyną dziedzicznego raka piersi. Wśród kobiet o żydowskim pochodzeniu Aszkenazyjskim około 11 procent wszystkich nowotworów piersi jest spowodowanych jedną z zaledwie trzech mutacji BRCA1 lub BRCA2. Te trzy mutacje nazywane są mutacjami założycielskimi, ponieważ są to starożytne mutacje w Aszkenazyjskim świecie żydowskim, więc zostały „założone” w tej społeczności, a tym samym pojawiają się w wielu współczesnych aszkenazyjskich rodzinach żydowskich.

„te trzy mutacje założycielskie są dobrze znane od 20 lat”, skomentował dr King, „w dużej mierze dzięki badaniom wspieranym przez BCRF.

„celem tego ostatniego badania,” kontynuowała, „było określenie, jak często rak piersi u pacjentów z Aszkenazyjskimi Żydami był tłumaczony przez odziedziczone mutacje inne niż te trzy mutacje założycielskie. Odpowiedź brzmiała:: nie wiele, ale na tyle, aby sugerować, że badanie na inne mutacje z panelem multigenowym może być mądre dla kobiet, których raka nie tłumaczy jedna z mutacji założycielskich.”

Dr King podkreślił, że u większości kobiet żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego, które nie posiadają jednej z mutacji założycielskich w BRCA1 lub BRCA2, rozpoznanie raka piersi jest mało prawdopodobne ze względu na odziedziczone predyspozycje. Każda kobieta może rozwiązać pytanie dla siebie, testując wszystkie geny raka piersi. W dzisiejszych czasach jest to łatwe.

„badanie na obecność jakiegokolwiek genu raka piersi jest tak tanie,” dodała, „że może to być podejście z wyboru dla kobiet pochodzenia żydowskiego, a nawet wszystkich kobiet, u których rozwija się rak piersi”, powiedział dr King na podcast JAMA Oncology.

w trwających pracach Dr King i współpracownicy przyglądają się teraz bardziej tajemniczym obszarom genomu, zwanym niekodującym DNA, w celu identyfikacji mutacji regulujących ekspresję genów. Uważa, że zmiany w tych obszarach regulacyjnych mogą wyjaśniać raka piersi w rodzinach, niezależnie od pochodzenia, bez mutacji w żadnym ze znanych genów raka piersi

możesz przeczytać więcej o badaniach BCRF Dr. King, Levy-Lahad i Kanaan na naszej stronie naukowcy.