• większy rozmiar tekstuduży rozmiar teksturegularny rozmiar tekstu

czym są wady wrodzone?

będąc jeszcze w łonie matki, niektóre dzieci mają problemy z tym, jak tworzą się ich organy i części ciała, jak działają lub jak ich ciała zamieniają jedzenie w energię. Te problemy zdrowotne nazywane są wadami wrodzonymi.

istnieje ponad 4000 różnych rodzajów wad wrodzonych, od drobnych, które nie wymagają leczenia, po poważne, które powodują niepełnosprawność lub wymagają leczenia medycznego lub chirurgicznego.

jakie są rodzaje wad wrodzonych?

jeśli dziecko rodzi się z brakującą lub wadliwą częścią ciała, nazywa się to strukturalną wadą wrodzoną. Wady serca są najczęstszym rodzajem wady strukturalnej. Inne obejmują rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, zniekształcenie i wrodzone zwichnięcie biodra.

Kiedy pojawia się problem z chemią ciała dziecka, nazywa się to wadą metaboliczną. Defekty metaboliczne uniemożliwiają organizmowi prawidłowe rozkładanie żywności w celu wytworzenia energii. Przykłady defektów metabolicznych obejmują chorobę Tay-Sachsa, śmiertelną chorobę, która wpływa na ośrodkowy układ nerwowy, i fenyloketonurię (PKU), która wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza białko.

dla osób, które chcą zostać rodzicami, ważne jest, aby wiedzieć, że niektórym wadom wrodzonym można zapobiec. Podczas ciąży kobiety, biorąc kwas foliowy i uzyskanie wystarczającej ilości jodu w diecie może pomóc w zapobieganiu niektórym rodzajom wad wrodzonych. Ale ważne jest również, aby zdać sobie sprawę, że większość dzieci urodzonych z wadami wrodzonymi rodzi się z dwójką zdrowych rodziców bez oczywistych problemów zdrowotnych lub czynników ryzyka.

co powoduje wady wrodzone?

w większości przypadków lekarze nie wiedzą, co spowodowało wadę wrodzoną dziecka. Gdy przyczyna jest znana, może to być środowisko (takie jak narażenie dziecka na chemikalia lub wirusy w łonie matki), problem z genami lub kombinacja tych rzeczy.

przyczyny środowiskowe

jeśli matka ma pewne infekcje (takie jak toksoplazmoza) w czasie ciąży, jej dziecko może mieć wadę wrodzoną. Inne warunki, które powodują wady obejmują różyczkę i ospę wietrzną (ospa wietrzna). Na szczęście wiele osób szczepi się przeciwko tym chorobom, więc infekcje te są rzadkie.

ponadto nadużywanie alkoholu przez matkę może powodować zespół alkoholowy płodu, a niektóre leki przyjmowane przez matkę mogą powodować wady wrodzone. (Lekarze starają się unikać szkodliwych leków w czasie ciąży, więc kobieta w ciąży powinna poinformować lekarza, którego się spodziewa.)

przyczyny genetyczne

każda komórka w organizmie ma chromosomy zawierające geny, które określają unikalne cechy danej osoby. Podczas poczęcia dziecko dziedziczy po jednym z każdej pary chromosomów (i po jednym z każdej pary genów, które zawierają) od każdego rodzica. Błąd podczas tego procesu może spowodować, że dziecko urodzi się ze zbyt małą lub zbyt dużą liczbą chromosomów lub z uszkodzonym chromosomem.

jedną z dobrze znanych wad wrodzonych spowodowanych przez problem z chromosomem jest zespół Downa. Dziecko rozwija zespół Downa po uzyskaniu jednego dodatkowego chromosomu. Inne wady genetyczne zdarzają się, gdy oboje rodzice przechodzą wzdłuż wadliwego genu dla tej samej choroby.

choroba lub wada również może się zdarzyć, gdy tylko jeden rodzic przechodzi wzdłuż genu tej choroby. Obejmuje to wady wrodzone, takie jak achondroplazja (forma karłowatości) i zespół Marfana.

wreszcie, niektórzy chłopcy dziedziczą zaburzenia z genów przekazywanych im tylko przez matki. Wady te, które obejmują warunki, takie jak hemofilia i ślepota kolorów, nazywane są x-linked ponieważ geny są prowadzone na chromosomie X.

Jak diagnozowane są wady wrodzone?

wiele wad wrodzonych jest diagnozowanych jeszcze przed narodzinami dziecka poprzez badania prenatalne. Badania prenatalne mogą również pomóc określić, czy matka ma infekcję lub inny stan, który jest niebezpieczny dla płodu. Wiedza o problemach zdrowotnych dziecka z wyprzedzeniem może pomóc rodzicom i lekarzom zaplanować przyszłość.

ważne jest, aby pamiętać, że badanie przesiewowe identyfikuje tylko możliwość, że dziecko ma wadę. Niektóre kobiety rodzą zdrowe dziecko po badaniu przesiewowym pokazuje, że wada może być obecny. Jeśli jesteś w ciąży, porozmawiaj z lekarzem o wszelkich badaniach, które według niego powinnaś wykonać.

Inne Wady wrodzone występują podczas rutynowych badań noworodków. Za zgodą rodziców dzieci są testowane po urodzeniu w celu wykrycia pewnych wad wrodzonych, które muszą być leczone. W Stanach Zjednoczonych, dokładnie to, co dziecko jest testowane dla waha się od stanu do stanu, chociaż wszystkie stany screen dla fenyloketonurii (PKU), wrodzonej niedoczynności tarczycy, choroby sierpowatokrwinkowej, i około 30 innych warunków. Rodzice powinni zapytać pracowników służby zdrowia lub żłobek szpitalny, który bada ich stan.

rodzice, którzy mają obawy o inną konkretną wadę wrodzoną, mogą mieć możliwość badania dziecka na jej obecność. Powinni porozmawiać o tym ze swoim lekarzem zanim urodzi się dziecko.

czy można zapobiec wadom wrodzonym?

wielu wad wrodzonych nie można zapobiec, ale kobieta może zrobić kilka rzeczy przed i w czasie ciąży, aby zmniejszyć szanse na urodzenie dziecka z wadą wrodzoną.

przed ciążą kobiety powinny:

• upewnij się, że ich szczepienia są aktualne
• upewnij się, że nie mają żadnych chorób przenoszonych drogą płciową (STD)
• uzyskaj zalecaną dzienną dawkę kwasu foliowego, zanim spróbujesz zajść w ciążę
• unikaj niepotrzebnych leków i porozmawiaj z lekarzem o lekach, które przyjmują

Jeśli w rodzinie występują wady wrodzone lub kobieta należy do grupy wysokiego ryzyka, powinna rozważyć spotkanie z doradcą genetycznym, aby ustalić, czy dziecko jest chore.ryzyko.

w czasie ciąży ważne jest przyjmowanie prenatalnych witamin i zdrowa dieta, a także podejmowanie następujących środków ostrożności:

• nie pal i unikaj biernego palenia
• nie pij alkoholu
• unikaj wszelkich nielegalnych narkotyków
• wykonuj ćwiczenia i dużo odpoczynku
• uzyskaj wczesną i regularną opiekę prenatalną

stosując te środki ostrożności dotyczące ciąży, kobiety mogą pomóc zmniejszyć ryzyko wad wrodzonych u dzieci.