enzymy są specjalnymi rodzajami białek wymaganych do rozbicia cząsteczek żywności na paliwo podczas metabolizmu, procesu, w którym organizm otrzymuje energię dla normalnego wzrostu i rozwoju. Niedobory enzymów lub brak tych enzymów są dziedzicznymi wadami, które prowadzą do wielu stanów zmieniających życie lub zagrażających życiu:

MPS:

mukopolisacharydozy to grupa chorób dziedzicznych, w których wadliwy lub brakujący enzym powoduje gromadzenie się złożonych cząsteczek cukru w komórkach. W rezultacie postępujące uszkodzenie serca, kości, stawów, układu oddechowego i ośrodkowego układu nerwowego. Chociaż choroba może nie być widoczne po urodzeniu, objawy rozwijają się wraz z wiekiem, jak więcej komórek ulegają uszkodzeniu. Szacuje się, że co 25 000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych ma jakąś formę MPS.

LSD:

zaburzenia przechowywania lizosomów to grupa około pięćdziesięciu dziedzicznych zaburzeń, które występują, gdy brakujący enzym powoduje niezdolność organizmu do recyklingu odpadów komórkowych. Nasilenie choroby zależy od rodzaju i ilości gromadzących się szczątków komórkowych, ale prawie wszystkie zaburzenia są postępujące. Wiele z tych dzieci umiera w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Szacuje się, że jedno na 5000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych ma jakąś formę LSD. Dotknięte osoby często mają niepełnosprawność intelektualną i rozwojową, mętne rogówki, niski wzrost, sztywne stawy, nietrzymanie moczu, zaburzenia mowy i słuchu, przewlekły katar, przepuklina, choroby serca, nadpobudliwość, depresja, ból i dramatycznie skrócona długość życia.

NP:

choroba Niemana-Picka odnosi się do grupy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych znanych jako zaburzenia przechowywania lipidów. U pacjentów z rozpoznaniem tych zaburzeń brakuje enzymu krytycznego niezbędnego do metabolizowania substancji tłuszczowych w organizmie, zwanego lipidami. W rezultacie szkodliwe ilości lipidów gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu.

objawy mogą obejmować brak koordynacji mięśni, degenerację mózgu, problemy z uczeniem się, utratę napięcia mięśniowego, zwiększoną wrażliwość na dotyk, spastyczność, trudności z karmieniem i połykaniem, niewyraźną mowę oraz powiększenie wątroby i śledziony. Najczęstszy typ, typ A, występuje u niemowląt. Dzieci z tym typem rzadko żyją dłużej niż 18 miesięcy. Typ B obejmuje powiększenie wątroby i śledziony, które zwykle występuje w latach przed nastolatków, ale mózg nie ma wpływu. Typy C I D mogą pojawić się we wczesnym okresie życia lub rozwinąć się później u nastolatków. Osoby te mogą mieć tylko umiarkowane powiększenie śledziony i wątroby, ale uszkodzenie mózgu może być rozległe i powodować niezdolność do patrzenia w górę iw dół, trudności w chodzeniu i połykaniu oraz postępującą utratę wzroku i słuchu. Typ D występuje zwykle u osób z pochodzeniem przodków w Nowej Szkocji.