• większy rozmiar tekstuduży rozmiar teksturegularny rozmiar tekstu

Co To jest talasemia Beta?

talasemia Beta jest dziedziczną chorobą krwi, w której organizm nie wytwarza hemoglobiny normalnie. Hemoglobina jest częścią czerwonych krwinek (RBC), który przenosi tlen w organizmie. Nieprawidłowa hemoglobina może prowadzić do niedokrwistości (za mało RBC w organizmie) i innych problemów medycznych.

w zależności od rodzaju talasemii beta objawy mogą być łagodne lub bardzo ciężkie. Istnieją zabiegi, które mogą pomóc z objawami.

jakie są różne rodzaje talasemii Beta?

trzy rodzaje talasemii beta (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh) to:

• talasemia Beta minor (zwana również cechą talasemii beta). Osoby z talasemia Beta minor może mieć łagodną anemię, ale zwykle nie potrzebują żadnego leczenia.
• Beta thalassemia intermedia. Osoby z beta talasemia intermedia mają umiarkowanie ciężką niedokrwistość i niektóre będą potrzebować regularnych transfuzji krwi i inne leczenie. Transfuzje krwi dostarczają zdrowej hemoglobiny i RBC do organizmu.
• talasemia Beta major (zwana także anemią Cooleya). Osoby z talasemia Beta major mają ciężkie objawy i zagrażające życiu niedokrwistość. Potrzebują regularnych transfuzji krwi i innego leczenia.

jakie są objawy& objawy talasemii Beta?

osoby z cechą talasemii beta zwykle nie mają żadnych objawów.

dzieci z talasemią beta intermedia lub major mogą nie wykazywać żadnych objawów po urodzeniu, ale zwykle rozwijają je w pierwszych 2 latach życia. Mogą one mieć objawy niedokrwistości, takie jak:

• zmęczenie
• duszność
• szybkie bicie serca
• blada skóra
• żółta skóra i oczy (żółtaczka)
• nastroje
• powolny wzrost

osoby z talasemią beta lub intermedia zwykle mają nagromadzenie żelaza w organizmie, albo z samej choroby lub od wielokrotnych transfuzji krwi. Nadmiar żelaza może uszkodzić serce, wątrobę i układ hormonalny.

osoby z talasemią beta mogą mieć inne poważne problemy zdrowotne, w tym:

• deformacje kości i złamania kości od zmian w szpiku kostnym (gdzie RBC są wykonane)
• powiększenie śledziony, ponieważ narząd pracuje ciężej niż normalnie. Lekarze mogą potrzebować usunąć śledzionę, jeśli robi się zbyt duża.
• infekcje, zwłaszcza jeśli lekarze usunęli śledzionę (śledziona pomaga zwalczać niektóre infekcje)

co powoduje talasemię Beta?

hemoglobina składa się z dwóch białek alfa i dwóch białek beta. Zmiana genu (mutacja) w białkach Alfa powoduje talasemię Alfa. Zmiana genów w białkach beta powoduje talasemię beta.

w talasemii beta zmiana genu powoduje brak równowagi białek hemoglobiny. Brak równowagi powoduje niedokrwistość, ponieważ:

• czerwone krwinki rozkładają się szybciej niż normalnie.
• powstaje mniej RBC.
• powstaje mniej hemoglobiny.

nierównowaga prowadzi również do problemów medycznych w kościach, szpiku kostnym i innych narządach.

kto dostaje talasemię Beta?

ludzie dziedziczą geny dla talasemii beta od swoich rodziców. Dziecko otrzymuje jeden gen białka beta od matki i jeden od ojca:

• ktoś, kto dziedziczy zmianę genu białka beta od jednego rodzica, ma mniejszą talasemię beta (cecha talasemii beta).
• ktoś, kto dziedziczy zmianę genu w obu białkach beta (po jednym od każdego rodzica) ma Beta talasemia intermedia lub beta talasemia major (niedokrwistość Cooleya).

czasami zmiana genu talasemii beta może być dziedziczona ze zmianą genu sierpowatej komórki. Powoduje to talasemię sierpowatą beta, rodzaj choroby sierpowatokrwinkowej. Doradca genetyczny może pomóc rodzinom zrozumieć różne sposoby Beta talasemia działa w rodzinach.

Jak rozpoznaje się talasemię Beta?

Jeśli kobieta jest w ciąży, a oboje rodzice mają cechę talasemii beta, lekarze mogą sprawdzić płód poprzez:

• pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS): zrobione około 11 tygodni ciąży, wiąże się to z usunięciem maleńkiego kawałka łożyska do badań.
• amniopunkcja: Zwykle odbywa się około 16 tygodni ciąży, wiąże się to z usunięciem próbki płynu, który otacza płód, aby sprawdzić oznaki problemów.

u małych dzieci można zdiagnozować badanie krwi, jeśli rozwinie się anemia, obrzęk brzucha (z powiększonej śledziony) lub słaby wzrost. Badania krwi obejmują jeden lub oba z nich:

• elektroforeza hemoglobiny
• test na nieprawidłowe geny hemoglobiny

Jak leczy się talasemię Beta?

leczenie zależy od tego, jaki rodzaj talasemii beta ktoś ma.

dzieci z cechą talasemii beta zwykle nie potrzebują leczenia.

dzieci i dorośli z talasemią beta wymagają dożywotniej opieki medycznej, która obejmuje:

• regularne transfuzje krwi co około 2-4 tygodnie
• leki usuwające dodatkowe żelazo z ich ciał (zwane chelatacją)

osoby z talasemią beta intermedia mogą potrzebować transfuzji krwi i chelatacji (key-lay-shun), ale nie tak często jak osoby z talasemią beta.

transfuzje krwi i chelatacja nie leczą talasemii beta. Przeszczep komórek macierzystych może go wyleczyć, ale jest to poważna procedura z wieloma zagrożeniami i nie przyniesie korzyści wszystkim z tego stanu. Lekarze i naukowcy pracują nad rozwojem terapii genowych i innych metod leczenia, aby pomóc ludziom z talasemią beta.

Jak rodzice mogą pomóc dzieciom z cechą talasemii Beta?

dziecko, które ma cechę talasemii beta, nie potrzebuje specjalnej opieki. Twoje dziecko może chcieć porozmawiać z doradcą genetycznym kiedyś zrozumieć, jak beta talasemia działa w rodzinach.

pamiętaj, aby poinformować wszystkich pracowników służby zdrowia, że Twoje dziecko ma cechę talasemii beta. W ten sposób, gdy łagodna niedokrwistość pojawia się na badaniach krwi, dostawcy będą znać przyczynę.

Jak rodzice mogą pomóc dzieciom z Beta talasemia Intermedia lub Major?

dzieci z beta talasemia intermedia lub poważne potrzebują opieki medycznej przez całe życie. Z regularnej opieki zdrowotnej, dzieci z beta talasemia intermedia i major może żyć dobrze do ich 50s. najlepszym sposobem dla dziecka do życia jego najzdrowsze życie jest uzyskanie regularnej opieki medycznej, która obejmuje transfuzje i chelatacji.

ważne jest, aby utworzyć zespół opieki zdrowotnej dla swojego dziecka. Jeśli mieszkasz w pobliżu Centrum Leczenia talasemii, centrum pomoże Ci umieścić zespół razem. W skład zespołu powinni wchodzić:

• hematolog (lekarz specjalizujący się w zaburzeniach krwi)
• lekarze zajmujący się leczeniem problemów związanych z przeciążeniem żelazem, w tym:
  • an
    endokrynolog

    (lekarz specjalizujący się w organach wytwarzających hormony)

  • a
    kardiolog

    (lekarz serca)

  • lekarz przewodu pokarmowego (lekarz specjalizujący się w przewodzie pokarmowym)
  • lekarz chorób zakaźnych pomagający w leczeniu wszelkich infekcji
  • dietetyk pomagający w planowaniu posiłków i wszelkich potrzebnych suplementów witaminowych
  • lekarz podstawowej opieki zdrowotnej pomagający w Opieka rutynowa
  • kierownik sprawy (pielęgniarka lub inny dostawca, który koordynuje opiekę medyczną dziecka)
  • pracownik socjalny do pomocy w ubezpieczeniu informacje i nauka Twojego dziecka oraz wsparcie dla Ciebie, Twojego dziecka i Twojej rodziny
  • psycholog, który pomoże opiekunom i Twojemu dziecku poradzić sobie z talasemią

co jeszcze powinienem wiedzieć?

Jeśli Twoje dziecko ma talasemię beta intermedia lub talasemię beta major, może to być wyzwanie dla rodziny, aby zarządzać opieką medyczną oraz myśli i uczucia, które pochodzą z chorobą. Może pomóc:

• znaleźć wsparcie poprzez:
  • zespół opieki nad dzieckiem, zwłaszcza pracownik socjalny lub psycholog
  • inne rodziny, które mają dziecko z talasemią beta
  • przyjaciele i rodzina
• Pomóż dziecku zobaczyć możliwości, które ma, a nie ograniczenia.
• zarządzaj własnym poziomem stresu, dbając o siebie i robiąc rzeczy, które lubisz.
• obejmują rodzeństwo dziecka z talasemią. Pokaż im, że mogą mieć rolę, taką jak utrzymywanie Towarzystwa rodzeństwa podczas transfuzji lub po prostu bycie tam, aby słuchać.

Możesz również dowiedzieć się więcej o talasemii beta online na stronie:

• Thalassemia.org Cooley ’ s Anemia Foundation)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• Międzynarodowa Federacja talasemii