myxomatous degeneration of the cardiac valves (MDMV) oznacza bezzapalne postępujące zaburzenie struktury zastawki spowodowane wadą integralności mechanicznej ulotki spowodowaną zmienioną syntezą i/lub przebudową kolagenu typu VI. Grube cechy morfologiczne charakteryzują się obszernymi i pogrubionymi listkami, zarówno w osi podłużnej, jak i poprzecznej. Jednostka ta obejmuje nie tylko zastawkę, ale także chordae tendineae, które również stają się pogrubione, wydłużone, a czasami pęknięte.1 dodatkowo, MDMV obejmuje głównie tylną ulotkę, zwykle w przypadku braku zespolenia komis i z normalnym lub powiększonym pierścieniem.1,2 histologicznie MDMV charakteryzuje się zagęszczeniem i proliferacją gąbczastej z połączeniem glikozaminoglikanu, który rozszerza się do fibrozy, dając wygląd przestrzeni torbielowych i mniej gęstego kolagenu. Typowe zmiany obejmują fragmentację kolagenu warstwy włóknistej i obecność przerwanych, rozdrobnionych i ziarnistych włókien elastycznych tworzących amorficzną kępę.3
chociaż pierwotny mechanizm jest niepewny, uważa się, że dzieje się to z powodu braku równowagi między syntezą a degradacją macierzy zewnątrzkomórkowej, w której bierze udział nadekspresja metaloproteinaz i proliferacja komórkowa.4 w badaniu kohortowym zgłoszono dominujące dziedziczenie rodzinne, odwzorowane na Xq28.5 zespoły Marfana i Ehlersa-Danlosa są również związane z MDMV, chociaż patogeneza nie jest dobrze znana. Uważa się jednak, że nieprawidłowości genetyczne są odpowiedzialne za wadliwą syntezę włókien elastycznych i kolagenu, odpowiednio, co bezpośrednio osłabia strukturę zastawki lub pośrednio zmienia skurcz mięśni, umieszczając większy nacisk na Zawory i indukując zmiany myksomatozy.6 zastawkę śluzowatą można odróżnić od choroby zastawkowej reumatycznej poprzez cofanie i fuzję strun, poza fuzją komorową i obecnością nacieku zapalnego i naczyń neoformowanych w tej ostatniej.
najczęstszym powikłaniem myksomatozy jest wypadanie zastawki mitralnej (MVP),7 definiowane jako wybrzuszenie przedsionków listków mitralnych o więcej niż 2 mm podczas skurczu poza płaszczyzną pierścieniową, pogrubienie zastawki ≥3 mm i (lub) pęknięcie chordae tendineae. W retrospektywnym badaniu kohortowym 8 MVP zaobserwowano u 87,5% pacjentów ze zwyrodnieniem mięśniakowatym. Ponieważ MDMV jest diagnozą histopatologiczną, jej częstość występowania jest szacowana na podstawie MVP diagnozowanego przez echokardiografię, która wynosi 1%-4% w kohortach epidemiologicznych.7,9,10 MDMV występuje częściej u młodych samic; jednak samce są bardziej objawowe.6 zastawka mitralna stanowi ponad 60% zwyrodnionych zastawek myksomatozy, a następnie zastawek aorty i zastawek trójdzielnych.8 w porównaniu z osobami kontrolnymi obecność MVP prowadzi do większego stopnia niedomykalności mitralnej, która jest średnio śladowa lub łagodna. Ponadto nie obserwowano różnic w objawach bólu w klatce piersiowej, duszności lub zaburzeń elektrokardiograficznych.Dlatego też związek MDMV z objawami sercowo-naczyniowymi pozostaje niepewny.11
obawiającym się powikłaniem MDMV jest pęknięcie chordae tendineae, które prowadzi do ostrej niedomykalności mitralnej lub wzmocnienia istniejącej wcześniej niewydolności.6 objawy ostrej niedomykalności mitralnej to ostry obrzęk płuc, niedociśnienie i cechy zgodne ze wstrząsem kardiogennym.Leczenie objawowego ostrego, ciężkiego nie niedokrwiennego pęknięcia zastawki mitralnej jest natychmiastową operacją zastawki mitralnej, która polega na wszczepieniu protezy mitralnej lub naprawie zastawki mitralnej.12 technika chirurgiczna zależy od stopnia zwyrodnienia zastawki, rozszerzenia komór serca i doświadczenia zespołu chirurgicznego.Powikłania związane z MDMV obejmują infekcyjne zapalenie wsierdzia, nagły zgon i występowanie udaru mózgu u młodszych pacjentów. Wyższa częstość występowania (11,7%) MVP w nagłych zgonach sercowych (ang. sudden cardiac deaths, SCD) w porównaniu z populacją ogólną dostarcza pośrednich dowodów na powiązanie MVP i SCD.15
powyższy obraz (ryc. 1) przedstawia chirurgiczny okaz 50-letniego mężczyzny, który poddał się wymianie zastawki mitralnej. Przedstawił na izbie przyjęć narzekanie na zmęczenie i umiarkowaną duszność wysiłkową. Jego historia medyczna obejmowała układowe nadciśnienie tętnicze, przewlekłe migotanie przedsionków, astmę i zapalenie uchyłków. W badaniu fizykalnym na wierzchołku serca słyszalny był skurczowy szmer niedomykalności związany z obustronnymi pęknięciami płucnymi i zwiększonym ciśnieniem żylnym szyjnym.
echokardiografia wykazała prawidłową frakcję wyrzutową lewej komory, prawidłową grubość mięśnia sercowego, umiarkowane do ciężkiego powiększenie lewej komory serca i zaznaczoną niedomykalność mitralną. Cewnikowanie wieńcowe było niczym niezwykłym.
pacjent przeszedł wymianę zastawki przez bydlęcą protezę osierdzia Carpentier–Edwards. Okres pooperacyjny był spokojny, a po 3 dniach od zabiegu został wypisany do poradni ambulatoryjnej.