dyskusja

dokładna etiologia JHB nie została w pełni wyjaśniona, ale zaproponowano kilka teorii. Popularne teorie obejmują nadwrażliwość narządów końcowych na normalny poziom krążących estrogenów, zwiększoną ekspresję receptora estrogenowego lub progesteronu, brak równowagi w endogennej produkcji hormonów i nadmierną lokalną produkcję estrogenów . Dziedziczne i autoimmunologiczne przyczyny zostały również opisane, ale w większości przypadków warunek jest sporadyczne.

Ostatnio postulowano genetyczną podstawę tej choroby obejmującą Gen hamujący nowotwór PTEN (homologa fosfatazy i tenzyny). W 2002 roku Li et al. na mysim modelu odkryli, że mutacja i delecja genu PTEN została powiązana z przedwczesnym rozwojem lobuloalveolar, nadmiernym rozgałęzieniem przewodów, opóźnioną inwolucją, zmniejszoną apoptozą i hiperproliferacją nabłonka sutka . Korelacja kliniczna jest jednak nadal niejasna. Dwa przypadki, które przeprowadziły analizę mutacji genu PTEN na ich próbkach patologicznych, okazały się negatywne . Nasz pacjent nie miał historii rodzinnej ani związku z żadnymi chorobami autoimmunologicznymi. Analiza mutacji genu PTEN nie była rutynowo wykonywana w naszym ośrodku.

cechy kliniczne JHB są podobne do cech dorosłej gigantomastii, chociaż psychologiczne i społeczne następstwa gigantomastii są bardziej wyraźne w tej populacji dorastających kobiet . Oprócz mechanicznych objawów bólu pleców i szyi, głównymi dolegliwościami naszej pacjentki były zażenowanie społeczne i unikanie działań społecznych w wyniku jej ogromnego rozmiaru piersi.

badania laboratoryjne pod kątem profilu endokrynologicznego, w szczególności estradiolu, progesteronu, LH, FSH i prolaktyny, są powszechną praktyką, ale nie są rutynowo wskazane, ponieważ niezmiennie nie ujawniają żadnych nieprawidłowości . Obrazowanie piersi ma ograniczoną wartość ze względu na gęstą tkankę piersiową, ale powinno być prowadzone w celu wykluczenia nowotworów . Nasz pacjent ma normalny profil endokrynologiczny, podczas gdy USG piersi i rezonans magnetyczny wykluczają inne utajone patologie piersi.

w większości przypadków diagnoza kliniczna JHB jest tak osobliwa i uderzająca, że rozważanie innych patologii piersi jest akademickie . Diagnostyka różnicowa JHB obejmuje gigantyczne włókniaki, guz filodowy i nowotwory złośliwe, takie jak chłoniak i mięsaki. Według Neinsteina częstość występowania tych schorzeń u młodzieży ze zmianami piersi wynosiła odpowiednio 1%, 0,4% i 0,9%.

metody leczenia w JHB obejmują następujące cztery strategie: (1) Leczenie chirurgiczne, (2) terapia medyczna podawana przedoperacyjnie lub (3) pooperacyjnie i (4) sama terapia medyczna .

opcje leczenia chirurgicznego to mastektomia z rekonstrukcją implantu i redukcją piersi (mammoplastyka redukcyjna) w technice pedicle-based lub z wolnym przeszczepem sutka. Hoppe i in. odnotowano istotną zależność (p < 0.01) i współczynnik szans wynoszący 7.0, dla prawdopodobieństwa nawrotu przy użyciu mammoplastyki redukcyjnej w porównaniu z mastektomią. To odkrycie wskazuje, że mastektomia oferuje najbardziej ostateczne leczenie JHB . Jednak zakres zabiegu, możliwe konsekwencje psychologiczne i ryzyko odbudowy implantu przez całe życie ograniczają jego stosowanie u dorastających kobiet.

bardziej powszechną i dobrze przyjętą sekwencją zabiegów jest operacja redukcji piersi jako opcja pierwszej linii, a następnie mastektomia z rekonstrukcją implantu w przypadku nawrotu. U pacjentów leczonych chirurgicznie zmniejszeniem piersi Fiumara i wsp. odnotowano pewne statystyczne dowody na to, że zastosowanie wolnego przeszczepu sutka prowadzi do zmniejszonej szansy nawrotu w przeciwieństwie do techniki pedicled (p = 0,005). Opisano anegdotyczny raport o udanej redukcji przy użyciu zmodyfikowanej metody Superior pedicle .

w leczeniu naszego pacjenta, trzymaliśmy się tych ograniczonych dostępnych dowodów i faworyzowaliśmy operację redukcji piersi z techniką darmowego przeszczepu sutka jako opcję leczenia pierwszego rzutu. Podczas 5-letniego okresu obserwacji nie odnotowano nawrotów. Ten przebieg kliniczny naszego pacjenta stanowi dłuższy okres obserwacji niż większość zgłoszonych badań. Świadczy to o długoterminowej niezawodności tej techniki w tym szczególnym przypadku JHB. Jednocześnie mamy nadzieję, że może to zminimalizować uprzedzenia sprawozdawcze, które często były przedmiotem kontroli w przypadku wielu zgłoszeń przypadków. Na tym etapie widoczna była wtórna deformacja wynikająca z naszej redukcji. Proponowano wtórną rewizję, ale odrzucono ją. Pozostaje bezobjawowa i zadowolona z wyniku estetycznego, choć wynik estetyczny był akceptowalny tylko z obiektywnego punktu widzenia; to znaczy osiągnięto ulgę objawową i uniknięcie nawrotu.

w leczeniu JHB podjęto próby terapii medycznych, głównie modulatorów hormonalnych. Należą do nich tamoksyfen, dydrogesteron, medroksyprogesteron (Depo-provera), bromokryptyna i danazol. Tamoksyfen jest selektywnym modulatorem receptora estrogenowego (SERM) i jest najczęściej stosowaną terapią medyczną w najnowszej literaturze. Dawka tamoksyfenu wahała się od 10 do 40 mg/dobę przy różnym schemacie dawkowania . Jednakże dowody na skuteczność preparatu są zróżnicowane w zależności od zgłaszanych przypadków i nie jest znane długoterminowe bezpieczeństwo jego stosowania u młodzieży. Dobrze znane działania niepożądane tamoksyfenu obejmują zwiększone ryzyko raka endometrium, chorobę zakrzepowo-zatorową, uderzenia gorąca i zmniejszenie gęstości kości . Nasz pacjent po operacji wykazywał stabilną chorobę i nie został rozpoczęty żadnej terapii medycznej. Obszerny przegląd terapii medycznych w JHB został opisany w innym miejscu i jest poza zakresem tego artykułu.