chodzi o brakujący enzym.

choroba Tay-Sachsa jest spowodowana brakiem lub znaczącym zmniejszeniem poziomu ważnego enzymu zwanego beta-heksozaminidazą. Jest to Gen Heksozaminidazy a (HEXA) w DNA, który dostarcza instrukcji do wytwarzania tego enzymu. Bez odpowiedniej ilości enzymu HexA substancja tłuszczowa lub lipid zwany gangliozydem GM2 gromadzi się nieprawidłowo w komórkach, zwłaszcza w komórkach nerwowych mózgu. Ta trwająca akumulacja, zwana również „substratem”, powoduje postępujące uszkodzenie komórek.

infantylne Tay-Sachs to zazwyczaj brak enzymu heksa. Różni się to od młodzieńczych i późnych form Tay-Sachsa, gdy mutacje pozwalają enzymowi heksa działać trochę. Wystarczy niewielki wzrost aktywności HexA, aby opóźnić początek i spowolnić postęp objawów.

dziedziczenie

jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Autosomalny oznacza, że dotyka mężczyzn i kobiet w równym stopniu i recesywny oznacza oboje rodzice muszą być nośnikiem dla dzieci być zagrożone. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% szans z każdą ciążą, że dziecko zostanie dotknięte. Nosiciele chorób recesywnych nie doświadczają żadnych negatywnych skutków zdrowotnych. Każdy może być przewoźnikiem Tay-Sachs, ale francuscy Kanadyjczycy, Cajunowie z Luizjany i Żydzi aszkenazyjscy są narażeni na wysokie ryzyko ze stopą przewoźnika 1/27. Niektóre dane sugerują, że ludzie pochodzenia brytyjskiego i irlandzkiego są narażeni na zwiększone ryzyko od 1/50 do 1/150. Gen Tay-Sachsa występuje w populacji ogólnej w tempie 1/250.

Tay-Sachs „hoduje prawdziwe” w rodzinie. Jeśli u jednego dziecka zdiagnozowano infantylną postać Tay-Sachsa, pozostałe dzieci są zagrożone tylko postacią infantylną. Jedna grupa rodziców nie mogła mieć dzieci zarówno z infantylnymi, jak i młodocianymi formami choroby.

lokalizacja genu

Gen powodujący Tay-Sachsa znajduje się na chromosomie 15, a konkretnie 15q23-q24.

Czytaj więcej o dziedziczeniu