Niebieska twardówka jest spowodowana cienkością i przezroczystością włókien kolagenowych twardówki, które umożliwiają wizualizację leżącego uvea (Rysunek 1). Twardówka to biała zewnętrzna powłoka oka, otaczająca tęczówkę może być przerzedzona w chorobach wrodzonych, takich jak osteogenesis imperfecta 1). Inne choroby związane z twardówki niebieskiej obejmuje wiele zaburzeń tkanki łącznej, takich jak zespół łamliwej rogówki 2), Zespół Marshalla I Sticklera 3), wiersze (polineuropatia, organomegalia, endokrynopatia, monoklonalne białka i zmiany skórne) zespół 4), zespół Marfana, zespół Ehlersa–Danlosa, pseudoxanthoma elasticum i zespół Willemsa De Vries, aby wymienić tylko kilka. Choroby kości i krwi również na liście obejmują niedokrwistość Diamond-Blackfana, ciężką niedokrwistość z niedoboru żelaza, młodzieńczą chorobę Pageta i niedobór kwaśnej fosfatazy 5).

ciężkie formy osteogenesis imperfecta są najczęściej diagnozowane we wczesnym okresie życia, ale łagodne przypadki można odnotować dopiero w późniejszym okresie życia. Niebiesko-szary kolor twardówki jest ze względu na leżące u podstaw żyły naczyniówki, które pokazują się przez. Wynika to z faktu, że twardówka jest cieńsza niż normalnie, ponieważ wadliwy kolagen typu I nie tworzy się prawidłowo 6). Twardówka jest gęstą słabo unaczynioną strukturą tkanki łącznej złożoną z kolagenu typu I, III, IV, V, VI i VIII, a także elastyny, proteoglikanów i glikoprotein 7).

w Stanach Zjednoczonych częstość występowania osteogenesis imperfecta szacuje się na jeden na 20 000 żywych urodzeń. Szacuje się, że 20 000-50 000 osób jest dotkniętych osteogenesis imperfecta w Stanach Zjednoczonych 8).

osoby z wrodzoną osteogenezą rodzą się z wadliwą tkanką łączną lub bez zdolności jej wytwarzania, zwykle z powodu niedoboru kolagenu typu I. Niedobór ten powstaje w wyniku substytucji aminokwasowej glicyny do większych aminokwasów w strukturze potrójnej helisy kolagenu. W rezultacie organizm może reagować hydrolizując nieprawidłową strukturę kolagenu 9). Jeśli organizm nie zniszczy niewłaściwego kolagenu; związek między włóknami kolagenowymi a Kryształami hydroksyapatytu w celu utworzenia kości jest zmieniony, powodując kruchość. Jako zaburzenie genetyczne, osteogenesis imperfecta był historycznie postrzegany jako autosomalne dominujące zaburzenie kolagenu typu I. Większość przypadków była spowodowana mutacjami w genach COL1A1 i COL1A2 10). W ciągu ostatnich kilku lat dokonano identyfikacji postaci autosomalnych recesywnych. Opisano co najmniej siedem podgrup, chociaż cztery główne podtypy są najczęściej spotykane i wahają się od łagodnego do ciężkiego. Osoby z niedoskonałością Kości typu I mają niewielką deformację kości, trwałą twardówkę niebieską, zbliżoną do normalnego wzrostu w wieku dorosłym i>50% szans na utratę słuchu w wieku dorosłym. U pacjentów z okołoporodową śmiertelną (typ II) osteogenesis imperfecta największe nasilenie wykazują liczne złamania w macicy lub po porodzie. Pacjenci ci zazwyczaj rodzą się martwe lub umierają wcześnie. Nasilenie osteogenesis imperfecta zależy od konkretnego defektu genu. Większość przypadków osteogenesis imperfecta są dziedziczone od rodzica. Jednak niektóre przypadki są wynikiem nowych mutacji genetycznych. Osoba z osteogenesis imperfecta ma 50% szans na przekazanie genu i choroby swoim dzieciom 11).

Rysunek 1. Anatomia oka

Rysunek 2. Twardówka niebieska

twardówka Niebieska powoduje

twardówka niebieska jest najbardziej spójnym przejawem niedoskonałości osteogenezy, która wynika z mutacji w KOLIA1 i COL1A2, kodujących prokolagen typu I. Jednak klasyfikacje tego stanu (typy IV-VI) zostały zidentyfikowane z normalną sklerae. Osteogenesis imperfecta wiąże się również z nieprawidłową kruchością kości i głuchotą.

łamliwa rogówka, niebieska twardówka i rude włosy są związane z zespołem łamliwej rogówki, stanem, który również zawiera nieprawidłowości szkieletowe, zębowe i skórne 13). Stwierdzono, że mutacja missense w ZNF469 jest przyczyną choroby.

inne podstawowe warunki związane z powstawaniem twardówki niebieskiej obejmują zespół Ehlersa-Danlosa (Typ VI), pseudoxanthoma elasticum, rogówka plana, sclerocornea obwodowe, buphthalmos, stożek rogówki, keratoglobus, wysoka krótkowzroczność, gronkowiec rzęskowy/równikowy, melanocytoza okulodermalna i microcornea. Rzadko twardówka niebieska występuje z zespołem Hallermanna-Streiffa, zespołem Marfana, zespołem Turnera, zespołem Cheneya, zespołem Menkesa, pyknodysostozą, kruchą rogówką lub dysplazją ektodermalną.

niebieska twardówka może również wystąpić u zdrowych niemowląt w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia; jednak utrzymywanie się niebieskiego zabarwienia w czasie może sugerować obecność podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego. Wcześniaki często wykazują niebieską twardówkę, szczególnie te pochodzenia Kaukaskiego.

twardówka Niebieska może również występować w izolacji jako dziedziczna anomalia autosomalna dominująca lub autosomalna recesywna 14).

niebieska twardówka objawy

Niebieska twardówka prezentuje niebieskawy wygląd twardówki i może być związana z patologiczną lub nie patologiczną przyczyną. Inne cechy oczne zaburzenia tkanki łącznej związane z niebieską twardówkę obejmują cienką rogówkę, fałd nadkłykciowy, krótkowzroczność, stożek rogówki i smugi naczyniówkowe. Do cech ogólnoustrojowych zaburzeń tkanki łącznej związanych z twardówką niebieską należą zaburzenia skóry, zaburzenia czynności serca, kifoskolioza, nadmierna ruchliwość stawów, kruche kości, zaburzenia słuchu, zaburzenia naczyń i zaburzenia żołądkowo-jelitowe 15).

niebieska twardówka diagnoza

diagnostyczna ocena twardówki niebieskej obejmuje badanie zewnętrzne, biomikroskopię lampy szczelinowej i systemową ocenę związanych z nimi zaburzeń.Chociaż nie istnieje ostateczny test na osteogenesis imperfecta, badanie genetyczne może potwierdzić lub wykluczyć znane mutacje 16).

leczenie twardówki niebieskiej

leczenie twardówki niebieskiej polega na rozpoznaniu i leczeniu przyczyny. Twardówka niebieska jest głównie spowodowana zespołami genetycznymi, a w mniejszym stopniu w zaburzeniach nongenetycznych i może występować jako efekt uboczny przyjmowania leków. Niebieskie sklerae są często związane z wrodzonymi zaburzeniami syntezy kolagenu, takimi jak wrodzona niedoskonałość kości, zespół Marfana, zespół Ehlersa–Danlosa, pseudoxanthoma elasticum i zespół Willemsa De Vries, aby wymienić tylko kilka. Choroby kości i krwi również na liście obejmują niedokrwistość Diamond-Blackfana, ciężką niedokrwistość z niedoboru żelaza, młodzieńczą chorobę Pageta i niedobór kwaśnej fosfatazy 17). Nabyte sklerole niebieskie opisano u dorosłych z czerniakiem oka, czerniakiem spojówek, alkaptonurią i chorobą Addisona. W przypadku objawów innych niż oczne mogą być wskazane odpowiednie skierowania do badań pediatrycznych i ortopedycznych 18).

poradnictwo genetyczne związane z dziedzicznymi disor-ders może być korzystne dla pacjentów z niebieską twardziną i innymi objawami choroby układowej.

interwencja chirurgiczna może być wskazana w przypadkach skrajnego przerzedzenia i perforacji. Wsparcie strukturalne może być zapewnione przez zachowany przeszczep twardówki lub powięź śródstopia, szczególnie w przypadkach wymagających zszywania urządzenia, takiego jak implant rurowy 19). Badania ogólnoustrojowe i leczenie należy rozważyć w celu zajęcia się patologią podstawową.

niebieska twardówka rokowanie

rokowanie zmienia się wraz z obecnością ocznych i ogólnoustrojowych objawów choroby podstawowej. Pacjenci z niebieską twardówką są narażeni na zwiększone ryzyko pęknięcia kuli ziemskiej lub śródoperacyjnej perforacji twardówki podczas rutynowych operacji oczu. Zaburzenia ogólnoustrojowe są również powszechne u pacjentów, takich jak przetoka szyjno-jamista, pęknięcie tętnic, utrata słuchu i złamania kości 20).