miopatia mitochondrialna: grupa chorób nerwowo-mięśniowych spowodowanych uszkodzeniem mitochondriów, struktur wytwarzających energię w komórkach, które służą jako elektrownie. Komórki nerwowe i mięśniowe wymagają dużej ilości energii i są szczególnie upośledzone przez dysfunkcję mitochondriów.

niektóre z bardziej powszechnych miopatii mitochondrialnych obejmują zespół Kearnsa-Sayre ’ a, padaczkę miokloniczną z poszarpanymi czerwonymi włóknami i zespół melasa z mitochondrialną encefalomiopatią z kwasicą mleczanową i epizodami przypominającymi udar.

początek większości miopatii mitochondrialnych następuje przed ukończeniem 20 roku życia. Często zaczynają się od osłabienia mięśni. Podczas aktywności fizycznej mięśnie mogą łatwo się zmęczyć lub osłabić. Skurcze mięśni są rzadkie, ale mogą wystąpić.

oprócz osłabienia mięśni i nietolerancji wysiłkowej, objawami miopatii mitochondrialnej mogą być nudności, wymioty, bóle głowy, drgawki, epizody podobne do udaru mózgu i otępienie; opadające powieki, ograniczona mobilność oczu, ślepota i głuchota; niewydolność serca i zaburzenia rytmu serca (arytmie) oraz zaburzenia ruchu.

nie ma specyficznego leczenia miopatii mitochondrialnej. Jednak fizykoterapia może rozszerzyć zakres ruchu mięśni i poprawić zręczność. Witaminy takie jak ryboflawina, Koenzym Q i karnityna (aminokwas) mogą zapewnić subiektywną poprawę poziomu zmęczenia i energii u niektórych pacjentów.

rokowanie dla tych zaburzeń waha się w ciężkości od postępującego osłabienia do śmierci.

pokaz slajdów

choroby serca: przyczyny zawału serca zobacz pokaz slajdów