Infantile Batten disease jest ciężkim podtypem choroby Battena, postępującym i dziedzicznym zaburzeniem układu nerwowego, znanym również jako neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). Istnieje kilka rodzajów choroby Battena zazwyczaj klasyfikowane przez gen zaangażowanych i wiek, w którym zaczynają się objawy.

infantylna choroba Battena może być również określana jako choroba CLN1, choroba Santavuori-Haltia lub infantylne ceroidowe lipofuscynozy neuronalne (w tym).

przyczyny infantylnej choroby Battena

infantylna choroba Battena jest spowodowana mutacją w genie PPT1, który dostarcza instrukcji do produkcji enzymu PPT1. Enzym ten bierze udział w rozkładaniu białek, które nie są już potrzebne komórkom, usuwając z nich fragment zwany kwasem tłuszczowym.

gdy enzym PPT1 jest nieobecny lub działa słabo, częściowo rozbite białka tłuszczowe, zwane lipofuscynami, gromadzą się w przedziałach komórkowych zwanych lizosomami. Ta akumulacja uniemożliwia komórkom pracę tak, jak powinny i może ostatecznie doprowadzić do ich śmierci. Komórki nerwowe są szczególnie podatne na gromadzenie się lipofuscyny i ich toksyczne działanie.

w infantylnej chorobie Battena mutacja zwykle prowadzi do bardzo małej lub żadnej roboczej produkcji enzymu PPT1. Rezultatem jest bardzo szybkie nagromadzenie lipofuscyny i utrata komórek nerwowych od bardzo młodego wieku.

objawy infantylnej choroby Battena

objawy infantylnej choroby Battena pojawiają się zwykle bardzo wcześnie w życiu, gdy dziecko ma od 2 do 24 miesięcy i szybko się rozwijają. Chociaż te dzieci początkowo wykazują oznaki normalnego rozwoju, zmienia się to wraz z postępem choroby i może się regresować. Wiek wystąpienia objawów zwykle zależy od ilości enzymu PPT1, który może być wytwarzany.

wczesne objawy infantylnej choroby Battena obejmują niepowodzenie w osiągnięciu normalnych etapów rozwoju intelektualnego i motorycznego. Inne objawy obejmują:

• szarpnięcia miokloniczne lub nagłe mimowolne szarpnięcia lub drgawki
• napady padaczkowe
• brak rozwoju lub niezdolność do przybierania na wadze i wzrostu w sposób odpowiedni do wieku
• hipotonia lub zmniejszenie napięcia mięśniowego, powodujące u dziecka wrażenie „wiotkości”
• trudności z zasypianiem w nocy
• powtarzalne i przewidywalne ruchy dłoni (zwane stereotypami dłoni)
• spastyczność lub sztywność mięśni

te dzieci mogą nigdy nie nauczyć się mówić lub chodzić lub mogą utracić taką zdolność wraz z wiekiem. Wraz z postępem choroby mogą również wystąpić postępująca utrata wzroku i zmniejszona koordynacja mięśni (ataksja). Dzieci infantylne mogą stać się całkowicie zależne w wieku 3 lat, nie mogąc się komunikować ani karmić. Na tym etapie rurka do karmienia może być konieczna do prawidłowego odżywiania.

małogłowie, lub nienormalnie mała głowa, może również wystąpić z powodu zaniku mózgu, gdy komórki nerwowe obumierają.

diagnoza

rozpoznanie infantylnej choroby Battena jest zwykle osiągane po wykonaniu testu enzymatycznego, który sprawdza aktywność enzymu PPT1, po zidentyfikowaniu objawów.

można również przeprowadzić badania genetyczne w celu potwierdzenia mutacji w genie PPT1.

aby potwierdzić diagnozę, biopsja tkanki może być również wykonana i zbadana pod mikroskopem. W chorobie Battena gromadzące się lipofuscyny zwykle pojawiają się jako żółtobrązowe osady wewnątrz komórek.

leczenie

obecnie nie ma lekarstwa na infantylną chorobę Battena. Jednak niektóre dostępne zabiegi mogą pomóc w zarządzaniu objawy.

na przykład leki przeciwdrgawkowe mogą pomóc w kontrolowaniu napadów. Drgawki miokloniczne można złagodzić za pomocą benzodiazepin. Lekarz może również przepisać leki na lęk, depresję lub ból, jeśli jest to wymagane.

niektóre dzieci z infantylną chorobą Battena mogą skorzystać z fizykoterapii lub terapii logopedycznej.

trwają badania nad eksperymentalnymi metodami leczenia, w tym terapią genową, enzymatyczną terapią zastępczą, przeszczepami komórek macierzystych i różnymi lekami. Mamy nadzieję, że będą one bardziej skutecznym sposobem zarządzania — i potencjalnie leczenia — choroby.

poradnictwo genetyczne może być zalecane dla rodzin z dzieckiem z infantylną chorobą Battena, aby pomóc im zrozumieć i poradzić sobie z wpływem tej diagnozy może nosić.

***

Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.