choroba/ zaburzenie

definicja

dystrofie mięśniowe u dorosłych i młodzieży (MDs) to grupa zaburzeń, które powodują chorobę mięśni (miopatię) charakteryzującą się postępującym osłabieniem mięśni (miastenią) i zwyrodnieniem mięśni (atrofią) z powodu mutacji w jednym lub kilku więcej genów potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania Mięśni21. Mutacje te wpływają na funkcję białek odpowiedzialnych za wsparcie strukturalne mięśni i homeostazę. Inne układy narządów mogą mieć wpływ w niektórych z tych warunków, ponieważ niektóre z tych białek nie są specyficzne dla mięśni szkieletowych. Ogólnie rzecz biorąc, dystrofie mięśniowe występują z osłabieniem mięśni proksymalnych i symetrycznych, chociaż inne występują z osłabieniem dystalnym lub regionalnym 1,2 są historycznie zorganizowane według wzorców osłabienia i dziedziczenia (autosomalnie dominujący, autosomalnie recesywny, X-linked). W niektórych przypadkach odrębna mutacja odpowiada za specyficzny zespół kliniczny. Zostały one również sklasyfikowane według wieku prezentacji (wrodzone MDs) lub wzoru osłabienia (regionalne MDS, dystalne MDS). Coraz częściej uznaje się, że różne mutacje mogą przedstawiać fenotypowo podobne, podczas gdy odwrotnie specyficzna mutacja genowa może prowadzić do różnych fenotypów.

najczęstsze dystrofie mięśniowe u młodzieży i dorosłych obejmują następujące: Dystrofia mięśniowa miotoniczna, dystrofia mięśniowa Emery ’ ego-Dreifussa, dystrofia mięśniowa Facioscapulohumeral i dystrofia mięśniowa obręczy kończyn (podtypy obejmują caveolinopatię, dysferlinopatię, sarkoglycanopatie).

Dystrofinopatie (MD Duchenne ’ a/Beckera) są zazwyczaj omawiane jako ich własna Podkategoria, podobnie jak wrodzone dystrofie mięśniowe, takie jak MD z niedoborem Merozyny, Alfa-dystroglikanopatie i Ullrich congenital MD. Te i nie-dystroficzne zespoły miotoniczne, miopatie metaboliczne i channelopatie są klinicznie odrębnymi zespołami i są omawiane gdzie indziej.

etiologia

Większość MDs to choroby dziedziczne, ale mogą wystąpić spontaniczne mutacje. Mogą to być X-linked (Emery-Dreifuss, dystrofinopatie), autosomalne dominujące (miotoniczne dystrofie mięśniowe, facioscapulohumeral MD i niektóre Lgmd) lub autosomalne recesywne (inne Lgmd i rzadkie formy Emery-Dreifuss MD). Dokładna historia członków rodziny musi być częścią oceny medycznej.

Epidemiologia, w tym czynniki ryzyka i profilaktyka pierwotna

dystrofia miotoniczna typu 1 jest najczęściej występującą dystrofią mięśniową u dorosłych o częstości występowania 3-15:100 000.

facioscapulohumeral MD (FSHMD) ma częstość występowania 5:100,000.1 Ze względu na liczne ilości odmian genetycznych Lgmd, częstość występowania jest szeroki i waha się od 1:14,500 do 1:123,000.3 w 2009, 68 Z 2.99 milionów osób w każdym wieku odnotowano LGMD w północnej Anglii.118 z 2,99 miliona zgłoszonych do FSH. 4 z 2,99 miliona zgłoszonych do EDMD21

MDs to zaburzenia genetyczne uzyskane w drodze dziedziczenia lub spontanicznej mutacji. Identyfikacja czynników ryzyka i zapewnienie pierwotnej profilaktyki u pacjentów jest trudna ze względu na zmienne wzorce dziedziczenia, możliwość spontanicznych mutacji i nieregularną ekspresję fenotypu. Mając to na uwadze, należy udostępnić rodzicom poradnictwo genetyczne, aby zrozumieli ich cechy genetyczne i ryzyko nabycia MD przez ich przyszłe potomstwo.

Pato-anatomia/fizjologia

aby mięsień szkieletowy mógł prawidłowo funkcjonować, wymaga nienaruszonych wewnątrzkomórkowych białek strukturalnych, sarkolemmy, glikoprotein i macierzy pozakomórkowej. Mutacja białka w którymkolwiek z tych obszarów może spowodować zespół LGMD. W historii chorób mięśni pierwszym odkryciem było zidentyfikowanie mutacji odpowiedzialnej za dystrofię mięśniową Duchenne ’ a/Beckera. Białko to nazwano dystrofiną, a choroby wynikające z mutacji w dystrofinie nazywano dystrofinopatiami. Otworzyło to drzwi do identyfikacji innych białek i glikoprotein (kalpain, dysferlin, sarcanoglicans, kalveolin, telethonin, itp.). Mutacje genów tych białek prowadzą do klinicznych zespołów określanych jako kalpainopatie, dysferlinopatie, sarkoglykanopatie, theletoninopatie, dystroglikanopatie i inne. Dokładna zależność między pewnymi mutacjami a zespołami klinicznymi jest badana. Większość tych białek wydaje się być związana z integralnością strukturalną sarcolemmy. W niektórych przypadkach białka te są ważne dla tkanek innych niż mięśnie szkieletowe. Prowadzi to do manifestacji cech klinicznych, które obejmują serce, płuca, żołądkowo-jelitowe i ośrodkowy układ nerwowy.

progresja choroby, w tym historia naturalna, fazy lub stadia choroby, trajektoria choroby (cechy kliniczne i prezentacja w czasie)

Chociaż istnieje kilka podtypów MDs u dorosłych, zwykle zaczynają się one od utraty siły i zmniejszenia wytrzymałości. U pacjentów mogą wystąpić objawy w różnych momentach życia. Osłabienie jest głównie w okolicy miednicy i łopatki. U pacjentów mogą wystąpić upadki, trudności w wchodzeniu po schodach, nietolerancja ćwiczeń, skurcze mięśni, epizodyczne osłabienie, ogniskowe wyniszczenie grup mięśni, przykurcze i trudności w oddychaniu. 5,6

specyficzne wtórne lub związane z nimi stany i powikłania

chociaż objawy mają głównie charakter nerwowo-mięśniowy, MDs może mieć objawy na dodatkowych układach narządów. Wiele podtypów LGMD jest związanych z kardiomiopatią i zajęciem dróg oddechowych. Pacjenci z FSHMD często mają odbiorczy ubytek słuchu, zaburzenia przewodzenia serca i teleangiektazje siatkówki. Tawil R, Van Der Maarel SM: Fascioscapulohumeral Muscular dystrophy, Muscle Nerve 34: 1-15, 2006.

EDMD może mieć wiele problemów z sercem. Dystrofie mięśni miotonicznych mają trudności w uczeniu się, zaćmę, zaburzenia przewodzenia serca, a także powikłania żołądkowo-jelitowe i płucne.

dlatego wielospecjalistyczne podejście jest niezbędne do prawidłowego zarządzania pacjentami z MD i zwykle obejmuje wkład kardiologów, pulmonologów, neurologów, ortopedów, audiologów i okulistów, aby wymienić tylko kilka.

podstawy oceny

Historia

szczegółowy wywiad rodzinny Jest niezbędny, ponieważ dotknięci członkowie rodziny mogą potwierdzić dziedziczny charakter choroby, a także zawęzić diagnozę różnicową zasadniczo opartą na wzorze dziedziczenia. Większość pacjentów ma podstępną słabość. Niektórzy mogą narzekać na zmęczenie i zmniejszoną wytrzymałość, choć widoczne zmęczenie jest bardziej powszechne w nerwowo-mięśniowych zaburzeń połączenia. Proksymalne osłabienie może występować jako trudności z napowietrznych działań, takich jak mycie włosów, osłabienie zginacza biodra jako trudności podnoszenia nóg w i z samochodu, i quadriceps osłabienie z trudnością wysiadania z krzeseł lub wchodzenia lub schodzenia po schodach. Dystalne osłabienie może wystąpić w dystrofii dystalnego lub regionalnego pasa kończyn, któremu mogą towarzyszyć dolegliwości związane z upadkiem przedmiotów, upadkiem nadgarstka lub stopy. Inne objawy mogą obejmować upadki, nietolerancję ćwiczeń, skurcze mięśni i trudności z oddychaniem, między innymi. Niektórzy pacjenci mogą zauważyć atrofię w dotkniętych mięśni lub szkaplerz przekręcenie.5,6

badanie fizykalne

powinno obejmować ocenę skoliozy, kifozy, skrzywienia łopatki i anomalii klatki piersiowej, takich jak pectus excavatum. Mięśnie twarzy mogą wykazywać zanik lub osłabienie. Opadanie powiek i zajęcie zewnątrzgałkowe często wskazuje na mylącą diagnozę, taką jak zaburzenie połączenia nerwowo-mięśniowego lub miopatia mitochondrialna. Pseudohipertrofia jest pomocna w diagnozowaniu dystrofinopatii, a znaczący atrofia może być pomocna w Myoshi i innych miopatiach. Obecność faszykulacji może wskazywać na inne problemy nerwowo-mięśniowe, takie jak choroba neuronu ruchowego lub wieloogniskowa neuropatia ruchowa. Wzór chodu może również dawać wskazówki dotyczące wzoru osłabienia (trendelenburg lub flat-foot strike). Obecność przykurczów w poszczególnych stawach może dać istotne wskazówki do ostatecznego typu MD, takich jak zginacze łokci i prostowniki szyjki macicy przykurcze, które są prawie patognomoniczne dla Emery-Dreifuss MD. Badanie musi obejmować inne układy narządów, takie jak układ sercowo-naczyniowy, płucny i żołądkowo-jelitowy.

ocena siły mięśni powinna koncentrować się na wzorze osłabienia mięśni: proksymalne vs dystalne, symetryczne vs asymetryczne. Niektóre warunki obecne asymetryczne osłabienie mięśni, które mogą pomóc w diagnostyce (FSHMD). Miotonia perkusyjna lub ruchowa może wskazywać na inne diagnozy, które mogą naśladować Lgmd, takie jak dystrofie miotoniczne lub channelopatie.5,6,7,8,9

ocena funkcjonalna

ocena funkcjonalna powinna być dostosowana do poszczególnych etapów ocenianej choroby. U wielu pacjentów, u których zdiagnozowano MD, rozwija się postępujące osłabienie, co utrudnia im zdolność chodzenia, poruszania się na wózku inwalidzkim, wstania z krzesła lub wspinania się po schodach. Zaburzenia krążenia i osłabienie może również wpływać na wytrzymałość pacjenta. Powyższe cechy zwykle skutkują niezdolnością do wykonywania czynności codziennego życia (ADLs), takich jak opatrunek, higiena lub Pielęgnacja bez pomocy. Niektóre rodzaje MDs również występują z zaburzeniami poznawczymi.10

badania diagnostyczne

do diagnozowania dystrofii mięśniowej można wykorzystać szereg narzędzi, w tym badania genetyczne, badania krwi, które identyfikują oznaki uszkodzenia mięśni, elektromiografię (EMG), biopsję mięśni, elektrokardiogram (EKG) i/lub echokardiogram (ECHO).

badania laboratoryjne mogą potwierdzić podejrzenie rozpoznania. Można je podzielić na ogólne i szczegółowe badania laboratoryjne.

enzymy mięśniowe, takie jak kinaza kreatyniny w surowicy (CK) i aldolaza: są one zwykle podwyższone w MD. Stopień uniesienia nie jest zgodny z nasileniem choroby. Niektóre warunki mogą występować z normalnym lub umiarkowanie podwyższonym CK (FSHD, EDMD). Inne mogą wykazywać znacznie podwyższony poziom CK (miopatia Myoshi). Często występuje podwyższona aktywność aminotransferaz pochodzenia mięśniowego, co może powodować fałszywe wrażenie choroby wątroby.5

molekularne badania genetyczne: są one dostępne dla niektórych podtypów MD, ale nie zawsze prowadzą do diagnozy, ponieważ pojedynczy genotyp może prowadzić do wielu fenotypów, a niektóre mutacje mają niejasne znaczenie. Są one dostępne dla niektórych zespołów LGMD, FSHMD i Emery-Dreifuss MD.11,12

biopsja mięśni: vastus lateralis, triceps, biceps i tylny mięsień naramienny najczęściej stosowane. Typowe wyniki Hematoksoliny i eozyny obejmują zmienną wielkość włókien, hiperkonkurencyjne (nieprzezroczyste) włókna mięśniowe, grupowanie miopatyczne i degenerację i regenerację włókien mięśniowych (wczesne stadia). Specyficzne białka mięśniowe mogą być mierzone: dystrofina, niektóre sarkoglykany i inne i mogą być diagnostyczne. Ponadto, badanie immunofluorescencji mogą być wykonywane dla określonych białek mięśniowych.

obrazowanie

obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jest coraz częściej stosowane w celu określenia rozkładu stanów zapalnych mięśni lub zmian dystroficznych. USG mięśniowo-szkieletowe przedstawia pojawiającą się i opłacalną technikę przesiewową do wykrywania zmian dystroficznych w mięśniach prążkowanych, ale ogranicza się do oceny powierzchownych grup mięśniowych i wymaga dalszych badań.14,15

dodatkowe narzędzia oceny

badania Elektrodiagnostyczne zmniejszyły się i w niektórych przypadkach zostały zastąpione testami DNA. W przypadkach, gdy badanie DNA jest zbyt drogie lub niedostępne, jest to przydatne narzędzie diagnostyczne. Może pomóc w rozróżnieniu choroby MD i neuronu ruchowego lub zaburzeń połączenia nerwowo-mięśniowego i innych miopatii w niektórych przypadkach. Badania przewodnictwa nerwowego (NCS) są zwykle normalne, chyba że istnieje współistniejąca neuropatia. Jeśli miopatia jest wystarczająco ciężka, badania motoryczne mogą wykazać zmniejszenie amplitudy złożonego potencjału czynnościowego mięśni (CMAP). Powtarzające się badania stymulacji mogą ocenić patologię połączenia nerwowo-mięśniowego, która może naśladować miopatię.

najważniejszą częścią badania jest elektromiografia igłowa (EMG). Zwykle pobiera się próbki z jednej strony ciała. Pozwala to elektromiografowi ocenić, które mięśnie wykazują większe zmiany patologiczne, pomagając w ten sposób poprowadzić biopsję mięśni do tych samych mięśni po stronie przeciwnej. Która strona (lub mięśnie) zostały oszczędzone z igłą badania EMG należy zauważyć, aby biopsja mogła uniknąć tych mięśni i wynikającego artefaktu igły. Mięśnie najbardziej zaangażowane elektrodiagnostycznie można wymienić, jak te same mięśnie po drugiej stronie mają najwyższą wydajność biopsji. Ocena powinna obejmować zarówno mięśnie dystalne, mięśnie proksymalne i paraspinals górnej i dolnej kończyny i paraspinals klatki piersiowej, jak również mięśnie twarzy, jeśli jest to klinicznie zaangażowane. Proces miopatyczny i martwica mięśni mogą powodować denerwację czynnościową z powstałym potencjałem migotania i dodatnimi falami ostrymi. Widoczne są również złożone, powtarzające się wyładowania. Podobnie jak w przypadku innych miopatii, motor unit action potentials (muap) zwykle wykazuje zmniejszony czas trwania i amplitudę ze zwiększoną polifazownością. Przewlekłe miopatie, takie jak MDS u dorosłych, mogą mieć duży MUAP, potencjalnie myląc je z chorobami neuopatycznymi. Wczesna (zwiększona) Rekrutacja MUAP jest również widoczna przy niskich progach siły.16,17,18

ocena patologii serca, takich jak elektrokardiogramy, monitorowanie Holtera lub echokardiogram pomagają w ustaleniu wad przewodzenia, zaburzeń rytmu serca i kardiomiopatii związanych z niektórymi MD. testy czynnościowe płuc mogą być również stosowane do oceny zmniejszonej funkcjonalnej pojemności życiowej.19,20 ze względu na znaczne ryzyko chorób krążeniowo-oddechowych z wieloma rodzajami MD, American Heart Association opublikowało wytyczne dotyczące praktyki klinicznej zarządzania sercem.

wczesne przewidywanie wyników

Po wykonaniu wstępnych prac i ustaleniu prawidłowej diagnozy możliwe jest poinformowanie pacjenta o zwykłej progresji choroby związanej z jego szczególną zmiennością MD. Ze względu na różny stopień penetracji, ta sama choroba u różnych członków rodziny może występować i rozwijać się w różny sposób.6

ocena środowiskowa

domu, szkoły lub pracy pacjenta powinna być przeprowadzona w celu zidentyfikowania ewentualnych barier dla uczestnictwa. Obejmuje to schody, konieczność chodzenia na duże odległości, nierówny teren i niedostępne łazienki. Należy prowadzić edukację w zakresie urządzeń wspomagających i modyfikacji konstrukcji, takich jak rampy lub balustrady. Należy omówić możliwości prowadzenia pojazdu, możliwe modyfikacje pojazdu i alternatywne środki transportu.

rola społeczna i system wsparcia społecznego

biorąc pod uwagę ograniczenia i niepełnosprawność pacjenta, ważne jest, aby ocenić strukturę wsparcia, którą mogą zapewnić przyjaciele i członkowie rodziny. Struktura ta ma zasadnicze znaczenie dla zapewnienia właściwej opieki i przystosowania się do społeczeństwa, w tym transportu, zatrudnienia i adaptacyjnej działalności rekreacyjnej. Ważne jest, aby omówić, czego się spodziewać pod względem progresji choroby, odpowiedniej opieki lub wymaganych adaptacji.

kwestie Zawodowe

ocena przez specjalistów genetyki i późniejsze doradztwo powinny być brane pod uwagę w celu omówienia kwestii związanych z planowaniem rodziny i wpływu testów genetycznych na ubezpieczalność i zatrudnienie.

leczenie i leczenie rehabilitacji

Zobacz dystrofie mięśniowe dorosłych i młodzieży część 2: Leczenie i leczenie rehabilitacji po więcej szczegółów

fizykoterapia powinna koncentrować się na zapobieganiu przykurczom. Istnieją dowody potwierdzające stosowanie ćwiczeń o niskiej do umiarkowanej intensywności w celu budowania siły bez powodowania rozpadu mięśni.

pacjenci z powikłaniami sercowymi również korzystają z nauki technik oszczędzania energii. W EDMD leczenie koncentruje się na zapobieganiu śmierci z powodu chorób serca. Rozrusznik serca może być ratowanie życia u pacjentów z arytmią.

terapię logopedyczną należy zlecić zawsze, gdy występują związane z nią zaburzenia poznawcze lub połykania, np. w DM1.Terapia zajęciowa może pomóc pacjentom na nowo uczyć się zadań i czynności w miarę postępu choroby, a także uczyć pacjentów, jak prawidłowo używać sprzętu adaptacyjnego.

zapotrzebowanie na sprzęt adaptacyjny powinno być wykonywane indywidualnie, ale często będzie wymagało wyposażenia łazienki, wyposażenia garderoby, a także opcji mobilności.

leki powszechnie stosowane w objawowym leczeniu dystrofii mięśniowej obejmują Doustne steroidy, leki immunosupresyjne i leki przeciwpadaczkowe. Niestety w tej chwili nie ma dostępnych środków leczniczych dla MD.

najnowsze i unikalne koncepcje i praktyki

Zobacz dystrofie mięśniowe dorosłych i młodzieży Cz. 2: Zarządzanie rehabilitacją i leczenie więcej szczegółów

program Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) NIH współpracuje nad nowym leczeniem glukokortykoidowym o nazwie VBP15. Wczesne wyniki badań klinicznych pokazują, że leczenie może mieć takie same pozytywne wyniki jak prednizon, ale bez skutków ubocznych. 24

luki w wiedzy opartej na dowodach

Zobacz dystrofie mięśniowe dorosłych i młodzieży Cz. 2: Zarządzanie rehabilitacją i leczenie więcej szczegółów

nie ma wystarczających dowodów na Wyjaśnienie skuteczności ćwiczeń opornych w miopatii.

nie ma wystarczających i niskiej jakości danych RCT do określenia wpływu interwencji na dysfagię w długotrwałej, postępującej chorobie mięśni.

1. Hilton-Jones D. miopatie u dorosłego pacjenta. Medycyna. 2012;40(10):558-565.
2. Tesi C, Hoffman E. Limb-girdle and congenital muscular dystrophies: current diagnostics, management, and emerging technologies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2010;10(4):267-276.
3. Ferreira AF, Carvalho MS, Resende MB: phenotypic and immunohistochemical characterization of sarcoglycanopathies. Kliniki (Sao Paulo). 2011; 66(10):1713-1719.
4. Cohn R, Campbell K: Molecular basis of muscular dystrophies. Nerw Mięśniowy. 2000; 23(10):1456-1471.
5. Wicklund m: podejście do chorób mięśni. W Tawil R, Venance S (ed): zaburzenia nerwowo-mięśniowe. Oxford, Eng: Wiley-Blackwell, 2011;9-14.
6. Norwood F, Visser M, Eymard B, et al. Wytyczne EFNS dotyczące diagnostyki i postępowania w dystrofiach mięśni obręczy kończyn. Eur J Neurol. 2007;14(12):1305-1312.
7. Bushby K, Norwood F, Straub V. the limb-girdle muscular dystrophies: diagnostic strategies. Biochim Biophys Acta. 2007;1772(2):238-242.
8. Bushby K. dystrofie mięśniowe obręczy kończyn-wytyczne diagnostyczne. Eur J Pediatr Neurol. 1999;3(2): 53-58.
9. Guglieri m, Bushby K. Jak diagnozować i zarządzać dystrofie mięśni obręczy kończyn. Neurol India. 2008;56(3):271-280.
10. D ’ Angelo MG, Bresolin N. zaburzenia poznawcze w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych. Nerw Mięśniowy. 2006; 34(1):16-33.
11. Krajewski K, nieśmiała M. Badania genetyczne w chorobach nerwowo-mięśniowych. Neurol Clin. 2004;22(3):481-508.
12. Greenberg SA, Walsh RJ. Diagnostyka molekularna dziedzicznych zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Część II: zastosowanie badań genetycznych w chorobach nerwowo-mięśniowych. Nerw Mięśniowy. 2005;31(4):431-451.
13. Jaradeh s, Ho H. biopsja mięśni, nerwów i skóry. Neurol Clin. 2004;22(3): 539-561.
14. Wattjes MP, Kley RA, Fischer D. obrazowanie nerwowo-mięśniowe w dziedzicznych chorobach mięśni. Eur Radiol. 2010;20(10):2447-2460.
15. Lovitt S, Marden F, Gundogdu B, et al. Rezonans magnetyczny w miopatii. Neurol Clin. 2004;22(3):509-538.
16. Barboi a, Barhaus P. Badania elektrodiagnostyczne w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych. Neurol Clin. 2004;22(3):619-641.
17. Preston DC, Shapiro BE. Miopatia. W: Preston DC, Shapiro BE, eds. Elektromiografia i zaburzenia nerwowo-mięśniowe. 2.ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2005: 575.
18. Paganoni s, Amato A. Elektrodiagnostic evaluation of myopathies. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2013;24(1):193-207.
19. Bhakta D, Groh WJ. Badania czynnościowe serca w chorobach nerwowo-mięśniowych. Neurol Clin. 2004;22(3):591-617.
20. Goodwin FC, Muntoni F. cardiac involvement in muscular dystrophies: molecular mechanisms. Nerw Mięśniowy. 2005;32(5):577-588.
21. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Mózg. Listopad 2009; 132 (Pt 11): 3175-3186.
22. Zarządzanie zaangażowaniem serca związanym z chorobami nerwowo-mięśniowymi: oświadczenie naukowe American Heart Association. Brian Feingold, William T. Mahle, Scott Auerbach, Paula Clemens, Andrea A. Domenighetti, John L. Jefferies, Daniel P. Judge, Ashwin K. Lal, Larry W. Markham, W. James Parks, Takeshi Tsuda, Paul J. Wang i Shi-Joon yooon w imieniu Amerykańskiego Stowarzyszenia Kardiologicznego Pediatrycznego Komitetu niewydolności serca Rady ds. chorób sercowo-naczyniowych u młodych; Rady ds. kardiologii klinicznej; Rady ds. radiologii i Interwencji Sercowo-Naczyniowej; Rady ds. genomiki funkcjonalnej i Biologii Translacyjnej; oraz Rady ds. udaru mózgu. Krążenie. 2017; 136: e200-e231, pierwotnie opublikowany 24 sierpnia 2017
23. można uniknąć urazu mięśni, a siłę można zwiększyć przy użyciu ćwiczeń o niskiej lub umiarkowanej intensywności. Abresch RT, Carter GT, Han JJ, McDonald CM: Ćwiczenia w chorobach nerwowo-mięśniowych, Phys med Rehabil Clin N Am 23: 653-673, 2012.
24. Reweragen. (2011). ReveraGen BioPharma wybrany jako laureat inauguracyjnego programu terapeutycznego National Institutes of Health dla rzadkich i zaniedbanych chorób za nowatorski Analog glukokortykoidów dysocjacyjnych . Retrieved June 22, 2012, from http://www.duchennemd.org/assets/ReveraGen-TRND-Partnership-FINALpdf.pdf
25. Cup EH, Pieterse AK, ten Broek-Pastoor JM, et al: Exercise therapy and other types of physical therapy for patietns with neuromuscular diseases: a systematic review, Arch Phys med Rehabil 88:1452-1464, 2007.
26. Jones K, Pitceathly RDS, Rose MR, McGowan S, Hill M, Badrising UA, Hughes T. Cochrane Database of Systematic Reviews2016, Issue 2. Art. Nie.: CD004303 DOI: 10.1002 / 14651858.CD004303.pub4.

Bibliografia

Amato a, Rusell JA. Zaburzenia Nerwowo-Mięśniowe. 1.ed.; New York City, New York. McGraw Hill; 2008.

Oryginalna wersja tematu

Edwardo Ramos, MD, Manuel F. Mas, MD, Fernando L. Sepúlveda, MD. Dystrofie mięśniowe u dorosłych i młodzieży: ocena i diagnoza. 08/30/2013.

ujawnienia autora

Rajashree Srinivasan, MD
nic do ujawnienia

Saylee Dhamdhere, MD
nic do ujawnienia

Sebastiaan Bens, MD
nic do ujawnienia