objawy i cechy kliniczne następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów krzywicy niedoboru witaminy D. Obejmuje to inne rodzaje krzywicy i innych chorób, które mogą mieć wpływ na zdrowie kości. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

krzywica niedoboru Pseudowitaminy D (krzywica zależna od witaminy D, typ I) charakteryzuje się zmianami szkieletowymi i osłabieniem podobnym do ciężkiego niedoboru witaminy D. Zaburzenie to jest spowodowane nieprawidłowym metabolizmem witaminy D i jest dziedziczone w układzie autosomalnym recesywnym. Ten typ krzywicy często zaczyna się wcześniej niż krzywica hipofosfatemiczna (patrz poniżej, aby uzyskać więcej informacji). Stężenie wapnia we krwi jest znacznie zmniejszone u pacjentów z krzywicą zależną od witaminy D. Aminokwasy stają się tracone w moczu z powodu nieprawidłowej czynności nerek. Mogą wystąpić przerywane skurcze mięśni. Mogą również rozwinąć się drgawki i nieprawidłowości kręgosłupa i miednicy.

krzywica hipofosfatemiczna może być spowodowana sporadycznymi mutacjami genów lub mutacją PHEX powodującą krzywicę hipofosfatemiczną związaną z X, najczęstszą dziedziczną postacią krzywicy hipofosfatemicznej. Jest to rzadka genetyczna forma krzywicy charakteryzująca się zaburzoną reabsorpcją fosforanu z kanalików nerkowych. Głównymi objawami tego zaburzenia są zmiany szkieletowe, osłabienie i powolny wzrost. Przypadki dotyczące kobiet są zwykle mniej dotkliwe niż przypadki dotyczące mężczyzn. Inna rzadko nabyta postać krzywicy hipofosfatemicznej jest związana z łagodnym guzem i określana jako osteomalacja wywołana przez nowotwór. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia wybierz „krzywica hipofosfatemiczna” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)

zespół Fanconiego jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się dysfunkcją nerek i krzywicą hipofosfatemiczną, która wykazuje nieprawidłowości kości podobne do tych z krzywicą niedoboru witaminy D. Nadmiar fosforanów, aminokwasów, glukozy i kwasu moczowego jest wydalany z moczem. Zaburzenie to może być nabyte z różnych przyczyn lub dziedziczone jako zaburzenie autosomalne recesywne. Może być również związany z zespołem Lowe ’ a, zaburzeniem związanym z chromosomem X. Objawy kostne obejmują krzywicę u dzieci i zmiękczenie kości (osteomalacja) u dorosłych. Zespół Fanconiego może być związany z różnymi dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak cystynoza, zespół Lowe ’ a, forma tyrozynemii, dziedziczna nietolerancja fruktozy, choroba Wilsona, galaktozemia i zaburzenia przechowywania glikogenu. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Fanconi” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)

zespół Lowe ’ a jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się zaburzeniami oczu, takimi jak wrodzona zaćma i jaskra, wady rozwojowe kości spowodowane krzywicą oporną na witaminę D, niepełnosprawnością intelektualną i upośledzeniem czynności nerek. Zaburzenie to dotyczy tylko mężczyzn i jest najczęściej u osób o jasnym zabarwieniu. Zespół Lowe ’ a przebiega według schematu dziedziczenia X-linked. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Lowe” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)

osteomalacja jest zaburzeniem charakteryzującym się stopniowym zmiękczeniem i zginaniem kości. Ból może wystąpić w różnym stopniu nasilenia. Zmiękczenie występuje, ponieważ kości stałe nie tworzą prawidłowo (zwapnienia) z powodu braku witaminy D lub zaburzenia czynności nerek. Zaburzenie to występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn i często rozpoczyna się w czasie ciąży. Może istnieć samodzielnie lub w połączeniu z innymi zaburzeniami.

Osteopetroza charakteryzuje się zwiększoną gęstością kości z powodu defektu reabsorpcji Kości przez komórki zwane osteoklastami. Prowadzi to do nagromadzenia kości z wadliwą architekturą, czyniąc je kruchymi i podatnymi na złamania. W niektórych przypadkach towarzyszą temu również nieprawidłowości szkieletowe. Chociaż objawy mogą początkowo nie być widoczne u osób z łagodnymi postaciami tego zaburzenia, trywialne urazy mogą powodować złamania kości z powodu kruchości kości. Osteopetroza może również powodować zaburzenia równowagi wapnia i fosforu, co prowadzi do choroby zwanej osteopetroryketami. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Osteopetrosis” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)