Co to jest mutacja genetyczna

„pierwotnie wszyscy mieliśmy brązowe oczy”, powiedział profesor Hans Eiberg z Wydziału Medycyny komórkowej i Molekularnej. „Ale mutacja genetyczna wpływająca na gen OCA2 w naszych chromosomach doprowadziła do stworzenia „przełącznika”, który dosłownie „wyłączył” zdolność do produkcji brązowych oczu.”Gen OCA2 koduje tak zwane białko P, które bierze udział w produkcji melaniny, pigmentu, który nadaje kolor naszym włosom, oczom i skórze. „Przełącznik”, który znajduje się w genie sąsiadującym z OCA2, nie wyłącza jednak całkowicie genu, a raczej ogranicza jego działanie do zmniejszenia produkcji melaniny w tęczówce-skutecznie „rozcieńczając” brązowe oczy do niebieskiego. Wpływ przełącznika na OCA2 jest więc bardzo specyficzny. Gdyby Gen OCA2 został całkowicie zniszczony lub wyłączony, ludzie nie mieliby melaniny we włosach, oczach lub kolorze skóry-stan znany jako albinizm.

ograniczona zmienność genetyczna

zmienność koloru oczu od brązowego do Zielonego można wyjaśnić ilością melaniny w tęczówce, ale osoby niebieskookie mają tylko niewielki stopień zmienności ilości melaniny w oczach. „Z tego możemy wywnioskować, że wszystkie niebieskookie osobniki są powiązane z tym samym przodkiem”, mówi profesor Eiberg. „Wszystkie one odziedziczyły ten sam przełącznik w dokładnie tym samym miejscu w ich DNA.”Osoby o brązowych oczach, z kolei, mają znaczne Indywidualne zróżnicowanie w obszarze ich DNA, które kontroluje produkcję melaniny.

profesor Eiberg i jego zespół zbadali mitochondrialne DNA i porównali kolor oczu niebieskookich osobników w krajach tak różnych, Jak Jordania, Dania i Turcja. Jego odkrycia są najnowszymi od dekady badaniami genetycznymi, które rozpoczęły się w 1996 roku, kiedy profesor Eiberg po raz pierwszy powiązał Gen OCA2 jako odpowiedzialny za kolor oczu.

natura tasuje nasze geny

mutacja brązowych oczu do niebieskich nie oznacza ani mutacji pozytywnej, ani negatywnej. Jest to jedna z kilku mutacji, takich jak kolor włosów, łysienie, piegi i plamy urody, które ani nie zwiększają, ani nie zmniejszają szans człowieka na przeżycie. Jak mówi profesor Eiberg: „to po prostu pokazuje, że natura nieustannie tasuje ludzki genom, tworząc genetyczny koktajl ludzkich chromosomów i testując różne zmiany.”