naukowcy byli w stanie zapobiec stopniowemu pogorszeniu słuchu u myszy z mutacją genetyczną głuchoty. Utrzymują, że ta nowatorska terapia może doprowadzić do przełomu w leczeniu dzieci urodzonych z różnymi mutacjami, które ostatecznie powodują głuchotę.

badanie było prowadzone przez profesora Karen Avraham z Wydziału Genetyki Molekularnej i biochemii człowieka na Wydziale Medycyny SACKLERA Tau i Sagol School of Neuroscience. Artykuł został opublikowany w EMBO Molecular Medicine 22 grudnia 2020 roku.

głuchota jest najczęstszą niepełnosprawnością sensoryczną na świecie. Według Światowej Organizacji Zdrowia na całym świecie jest około pół miliarda osób z ubytkiem słuchu, a liczba ta ma się podwoić w nadchodzących dziesięcioleciach. Jedno na 200 dzieci rodzi się z wadą słuchu, a jedno na 1000 rodzi się głuche. W około połowie tych przypadków głuchota jest spowodowana mutacją genetyczną. Obecnie istnieje około 100 różnych genów związanych z dziedziczną głuchotą.

„w tym badaniu skupiliśmy się na głuchocie genetycznej spowodowanej mutacją w SYNE4 genu-rzadką głuchotę odkrytą przez nasze laboratorium kilka lat temu w dwóch izraelskich rodzinach i od tego czasu zidentyfikowaną również w Turcji i WIELKIEJ BRYTANII”, donosi profesor Avraham. „Dzieci dziedziczące wadliwy gen po obu rodzicach rodzą się z normalnym słuchem, ale stopniowo tracą słuch w dzieciństwie. Mutacja powoduje błędną lokalizację jąder komórkowych w komórkach włosowych wewnątrz ślimaka ucha wewnętrznego, które służą jako receptory fal dźwiękowych i są niezbędne dla słuchu. Wada ta prowadzi do degeneracji i ewentualnej śmierci komórek włosowych.”

” wdrożyliśmy innowacyjną technologię terapii genowej: stworzyliśmy nieszkodliwy syntetyczny wirus i wykorzystaliśmy go do dostarczenia materiału genetycznego-normalnej wersji genu, który jest wadliwy zarówno w modelu mysim, jak i w dotkniętych rodzinach ludzkich”, mówi Shahar Taiber, jeden ze studentów profesora Avrahama na połączonej ścieżce MD-PhD. „Wstrzyknęliśmy wirusa do ucha wewnętrznego myszy, aby przedostał się do komórek włosowych i uwolnił swój ładunek genetyczny. W ten sposób naprawiliśmy wadę komórek włosowych i umożliwiliśmy im normalne dojrzewanie i funkcjonowanie.”

leczenie podano wkrótce po urodzeniu, a słuch myszy był następnie monitorowany za pomocą testów fizjologicznych i behawioralnych. „Wyniki są najbardziej obiecujące”, mówi profesor Jeffrey Holt Z Boston Children ’ s Hospital i Harvard Medical School, współpracownik w badaniu. „Leczone myszy rozwinęły normalny słuch, z czułością niemal identyczną jak u zdrowych myszy, które nie mają mutacji.”

naukowcy opracowują obecnie podobne terapie dla innych mutacji powodujących głuchotę.

„jest to ważne badanie, które pokazuje, że terapia genowa ucha wewnętrznego może być skutecznie stosowana na mysim modelu głuchoty SYNE4 w celu ratowania słuchu”, mówi Prof. Wade Chien, MD, z programu terapii genowej Nidcd/NIH ucha wewnętrznego i Johns Hopkins School Of Medicine, który nie był zaangażowany w badaniu. „Skala odzyskiwania słuchu jest imponująca. Badanie to jest częścią rosnącej literatury pokazującej, że terapia genowa może być z powodzeniem stosowana w mysich modelach dziedzicznego ubytku słuchu i ilustruje ogromny potencjał terapii genowej jako leczenia głuchoty.”