en klinisk årsak til nattlig oppførsel?
Erytropoietisk protoporfyri (EPP), den vanligste typen porfyri som oppstår i barndommen, får folks hud til å bli svært følsom for lys. Langvarig eksponering for sollys kan forårsake smertefulle, skjemmende blemmer.
«Personer MED EPP er kronisk anemiske, noe som gjør at De føler seg veldig slitne og ser veldig bleke ut med økt lysfølsomhet fordi de ikke kan komme ut i dagslyset,» sier Barry Paw MD, PhD, Av Dana-Farber/Boston Children ‘ S Cancer and Blood Disorders Center. «Selv på en overskyet dag er det nok ultrafiolett lys til å forårsake blæring og disfigurement av de eksponerte kroppsdelene, ørene og nesen.»Å Holde seg innendørs i løpet av dagen og motta blodtransfusjoner som inneholder tilstrekkelige heme nivåer, kan bidra til å lindre noen av uordenens symptomer. I antikken, dukker opp bare om natten kan ha oppnådd en lignende effekt-å legge ytterligere drivstoff til legenden om vampyrer.Nå Rapporterer Paw og hans team av internasjonale etterforskere — i et papir i Proceedings of The National Academy OF Sciences (PNAS)— en nylig oppdaget genetisk mutasjon som utløser EPP. Den belyser en ny biologisk mekanisme som potensielt er ansvarlig for historier om «vampyrer» og identifiserer et potensielt terapeutisk mål for behandling AV EPP.
naturen TIL EPPS «overnaturlige» symptomer
for å produsere heme går kroppen gjennom en prosess som kalles porfyrinsyntese, som hovedsakelig forekommer i lever og benmarg. Eventuelle genetiske defekter som påvirker denne prosessen, kan forstyrre kroppens evne til å produsere heme; den reduserte hemeproduksjonen fører til opphopning av protoporfyrinkomponenter. I TILFELLE AV epp, type protoporfyrin kalt protoporfrin ix akkumuleres i de røde blodcellene, plasma og noen ganger leveren.
når protoporfin IX er utsatt for lys, produserer det kjemikalier som skader omgivende celler. Som et resultat opplever personer MED EPP hevelse, brenning og rødhet i huden etter eksponering for sollys – selv spor av sollys som passerer gjennom vindusglass.
Myte vs virkelighet
Paw antyder at identifisering av de ulike genmutasjonene som bidrar til porfyri, kan bane vei for fremtidige terapier som kan korrigere de defekte gener som er ansvarlige for disse relaterte lidelsene.»selv om vampyrer ikke er ekte, er det et reelt behov for innovative terapier for å forbedre livene til mennesker med porfyrias,» sier Paw.
i tillegg til Paw er andre forfattere på pnas-papiret: medforfattere, Yvette Yien (Brigham and Women ‘ S Hospital) Og Sarah Ducamp (Université Paris Diderot); Lisa van Der Vorm (BWH); Julia Kardon (Massachusetts Institute Of Technology); Hana Manceau (Université Paris Diderot); Caroline Kannengiesser (Université Paris Diderot); Hector Bergonia (University Of Utah School Of Medicine); Martin Kafina (bwh); Zoubida Karim( Universitetet I Paris Diderot); Lauren Gouya( Universitetet I Paris Diderot); Tania Baker (MIT); Hervé Puy (Universitetet I Paris Diderot); John Phillips( Universitetet I Paris Ved U School Of Medicine); Og seniorforfatter, Gaë Nicolas (Universitetet I Paris Diderot).
dette arbeidet ble støttet av tilskudd Fra National Institutes Of Health (U54 DK110858, F32 DK098866, K01 DK106156, F32 DK095726, R01 GM049224, R01 DK020503, U54 DK083909, R01 DK070838, P01 HL032262), det nederlandske samfunnet for biokjemi Og molekylærbiologi (nora baart Foundation), Radboudumc MASTER THESIS PRIZE, RADBOUD University Master THESIS AWARD, DEN NEDERLANDSKE MAGELEVERTARMSTIFTELSEN, Folkehelsedirektoratet OG FORBRUKERBESKYTTELSESDIREKTORATET FOR Folkehelsen I Eu-KOMMISJONEN, ANR-GIS MALADIES Rares (ANR07-MRAR-008-01), LABORATOIRE d ‘Excellence Gr-Ex (ANR-11-LABX-0051), programmet «Investissements d’ Avenir » av det franske Nasjonale Forskningsbyrået (ANR-11-IDEX-0005-02) og Howard Hughes Medical Institute.
mer forskning på blodsykdommer.