genetikkens språk har blitt en del av populærkulturen. «Musikalsk evne er i HANS DNA,» sier vi. Tv-reklame inviterer OSS TIL Å ta DNA-tester som vil fortelle oss vår etniske arv, eller, som de sier det, hva vi er » laget av.»HVA KAN DNA fortelle oss om hva autisme er laget av? Hva er mulighetene og fallgruvene til genetikk for å forklare autisme og finne behandlinger? Og hvordan påvirker gener og vårt miljø å påvirke autisme? Vi håper å svare på disse spørsmålene i denne og fremtidige artikler, men først hjelper det å bryte ned hva disse begrepene egentlig betyr.vitenskapen om genetikk har avansert eksponentielt siden mange av oss-spesielt de som er født før 1990-tok videregående biologi. Som et eksempel på dette skiftet, vurder en kulturell prøvestein, detektivhistorien. I de siste tiårene HAR DNA blitt stjernen i noen kriminaldramaer, FOR EKSEMPEL CSI: Crime Scene Investigation, som tar stedet en gang okkupert Av slike Som Sherlock Holmes eller Lt. Columbo. VI vet AT DNA er viktig for å fange kriminelle og finne lenge tapte slektninger. Men hva er dette lille molekylet som inneholder så mye informasjon?

Tyde DNA

KORT SAGT, DNA er deoksyribonukleinsyre, molekylet som inneholder hele bruksanvisningen for å gjøre deg som du er. DITT DNA kan bli funnet i hver celle i kroppen din, og med mindre DU har en identisk tvilling, er den i hovedsak unik for deg.1

DNA består av fire kjemikalier, representert Ved bokstavene A, C, G og T. de parrer seg i en bestemt rekkefølge langs to tråder av en vridd stige. (Dette er den doble helixen du studerte i biologi klassen.) Bokstaven A forbinder alltid Med T og C Med G. Blokker av disse kjemiske parene, fra tusenvis til 2 millioner par lange, danner et enkelt gen.2 «våre gener er som en bruksanvisning, eller en bok, som kroppen vår leser for å bestemme ting som hvordan vi ser ut, hvordan vi vokser og hvordan vi fungerer,» forklarte Alyssa Blesson, en sertifisert genetisk rådgiver Ved Kennedy Krieger Institute I Baltimore.

Tenk på et gen som EN pakke MED DNA med en bestemt oppgave, for eksempel å lage et protein kroppen din trenger for å gjøre eller å skape noe. Gener inneholder instruksjonene for å lage hemoglobin, proteinet i røde blodlegemer som bærer oksygen fra lungene til andre deler av kroppen din. Andre gener har til oppgave å gjøre håret mørkt brunt, øynene hassel, eller din blodtype O.

dine gener – mer enn 20.000 av dem – ligge langs 46 kromosomer. Du får halvparten av kromosomene dine-23 for å være nøyaktig-fra din biologiske far og halvparten fra din biologiske mor. Settene du får fra hver forelder er matchet (du har to kopier hver av kromosom 1 til 22), med unntak av sexkromosomene. Disse er kjent av bokstavene X Og Y. Jenter arver ett X-kromosom fra hver forelder; gutter arver En X fra mor og En Y fra pappa.i mange år kom det meste av det vi visste om genetiske forhold fra å analysere kromosomer eller visse gener. Noen utviklingsforstyrrelser er forårsaket av å ha en manglende eller ekstra kromosom, som vanligvis oppstår ved unnfangelsen. Downs Syndrom er forårsaket av å ha tre kopier av kromosom 21, i stedet for de vanlige to. Fragile X Syndrom er forårsaket av en endring i et enkelt gen På X-kromosomet. Autisme påvirker et uvanlig høyt antall Personer med Downs Syndrom (5 til 10 prosent3), Og Fragile X (nesten en tredjedel4). Som du kan se, har ulike genetiske forhold vært knyttet til autisme.vår kunnskap om autisme genetikk – og genetikk generelt-begynte å eksplodere i det 21. Århundre. Det handler om tiden forskere fra hele verden fullførte den tiårige oppgaven med å kartlegge alle gener som folk bærer, som kalles det menneskelige genom.Laboratorier har utviklet tester som gjør at de kan oppdage endringer, selv svært små, i en persons DNA eller kromosomer. En slik genetisk test – og det er mange – er kromosommikroarray-testen. For denne testen ser et laboratorium ikke bare etter et manglende eller ekstra kromosom, men også for et manglende eller ekstra stykke kromosom. Avhengig av størrelsen på stykket, kan en person ha ett eller flere ekstra eller manglende gener.

disse endringene på et kromosom kalles kopi nummer variasjoner eller varianter, CNVs, for kort. En lege kan anbefale andre genetiske tester for noen med autisme, også.5 Endringer i et enkelt gen eller til et stykke av et kromosom kalles noen ganger mutasjoner.

Betyr Genetisk Arv?

en genetisk forandring kan arves direkte fra en forelder, eller det kan forekomme for første gang i et barn, Sa Blesson. Genetiske endringer som ikke er arvet fra mor eller far kalles «de novo,» som er et latinsk begrep som betyr » ny.»Det er vanskelig å si nøyaktig hvorfor en bestemt ny mutasjon oppstår. Disse de novo mutasjonene kan forklare hvorfor noen har autisme, eller en annen medisinsk tilstand, når ingen andre i familien gjør det.Mutasjoner er ikke nødvendigvis gode Eller dårlige, Og De kan overføres til fremtidige generasjoner. Noen mutasjoner påvirker ikke helse, som de som ga opphav til rødt hår. Andre kan gi en fordel, for eksempel en mutasjon som beskytter folk Mot Type 2 diabetes.6

siden 1970-tallet har forskere trodd at autismerisiko er sterkt påvirket av genetiske faktorer, basert på studier av tvillinger.7 Mer enn tre fjerdedeler av tiden, hvis en identisk tvilling gutt har autisme, gjør hans tvilling også.8. Interessant er tallet ikke 100 prosent, noe som tyder på at andre faktorer påvirker utviklingen av autisme hos et barn. (Mer om det senere.)

Jakten på Genetiske Endringer

CNVs, ekstra eller manglende deler av et kromosom, er ett fokus for autismeforskning. Hvis nok personer med autisme har samme CNV, kan forskere mistenke en kobling til autisme. Ved å undersøke genene på den plasseringen, og hva de skal gjøre, håper forskerne å oppdage hva som forårsaker autisme-og muligens, en dag, hva som kan behandle symptomene.Forskere har undersøkt DNA fra Simons Simplex-Samlingen, som inkluderer 2600 familier som hver har ett barn med autisme. Studien er såkalt fordi den er finansiert Av Simons Foundation Autism Research Initiative, ELLER SFARI. Forskere fant at nye genetiske endringer syntes å bidra til autisme hos en av hver 10 barn i Det Simons-prosjektet.9

Forskere identifiserte manglende eller ekstra genetisk materiale i bestemte områder på kromosomene 1, 3, 7, 15, 16 og 22. De identifiserte også 65 gener som de tror bidrar til risikoen for å utvikle autisme. Interessant nok ble disse genetiske endringene funnet hos barn hvis IQ varierte fra lav til høy. Det antyder at disse spesielle endringene påvirker autisme, ikke intelligens.9

og mens gutter og jenter hadde mutasjoner i de samme områdene, hadde jentene flere av dem. Forskere sier det kan være fordi det tar flere mutasjoner for å produsere autisme hos jenter, som ellers virker resistente mot å utvikle tilstanden. Det er en teori, kalt «kvinnelig beskyttende effekt», som prøver å forklare hvorfor bare om lag 20 prosent av personer med autisme er jenter eller kvinner.9

I SSC-studien mener forskere at noen av de autismerelaterte genene spiller en rolle i hvordan nerveceller kommuniserer. Andre identifiserte gener spiller en rolle i et internt koblingssystem som slår visse gener på eller av.selvfølgelig hadde flertallet av barna I SSC-prosjektet ikke genetiske endringer i disse høyrisikostedene for autisme, i hvert fall som de ble definert da studien ble publisert i 2015.

som genetisk forskning fortsetter, øker antall mistenkte Cnver og gener. SPARK For Autism, et annet forskningsprosjekt AV SFARI, ser etter Cnver og gener forbundet med autisme på tvers av alle kromosomer. SPARK bruker en «innledende liste over 11 Cnver og 78 enkeltgener», ifølge en 2018-artikkel i Det vitenskapelige tidsskriftet Neuron.10,11 den listen vokser kontinuerlig, HAR SPARK forklart.Familier som deltar i forskningsprosjekter som SPARK, kan finne ut om de og deres barn med autisme har en genetisk forandring forbundet med autisme. (Merk: de fleste genetiske undersøkelser gir ikke deltakerne egne testresultater.)

Har Jeg En Autisme-Relatert Genetisk Endring?

en mer vanlig måte å finne ut er å se en lege, for eksempel en medisinsk genetiker, som kan anbefale testing. Genetiske rådgivere som Ms. Blesson hjelpe familier som de bestemmer om å gjennomgå testing og hva slags testing for å ha. De hjelper også familier og pasienter med å forstå testresultatene sine.»jeg prøver å hjelpe familier med å navigere i en diagnostisk odyssey for å finne ut hvorfor deres barn har autisme,» Sa Blesson. «Vi starter med testing i barnet . Vi prøver å finne den genetiske forandringen som i hovedsak har ført til at han har økt risiko for å utvikle autisme.»

hva skjer hvis tester peker på en bestemt genetisk endring eller tilstand?De fleste genetiske forhold har ikke en bestemt kur eller behandling, men det kan være andre fordeler med å ha den informasjonen. Å vite at et barn har en bestemt genetisk endring kan varsle helsepersonell til å teste for andre forhold som kan gå sammen med det. Endringer I SCN2A, et gen assosiert med autisme, kan påvirke typen epilepsi medisinering personen tar, for eksempel, ifølge SPARKS vitenskapelige direktør, Pamela Feliciano, PhD.12

familier kan også lære om hva de kan forvente i fremtiden, hvis denne informasjonen er tilgjengelig.

«noen ganger er kunnskap makt,» Sa Blesson. «Hvis vi gjør en diagnose av noe som er genetisk, hvis det er støttegrupper eller organisasjoner av andre personer med samme genetiske forandring, kan det være nyttig å koble til disse personene eller familiene.»

noen foreldre vil vite om de også deler barnets genetiske forandring, og om de kunne gi det til en fremtidig baby. De kunne gjennomgå testing selv for å lære mer, Ms. Blesson sa.selvfølgelig kan mange mennesker som gjennomgår testing, ikke finne noen mutasjoner i det hele tatt, finne endringer av ukjent betydning, eller lære ikke-relatert informasjon.Noen mennesker har bekymringer om diskriminering basert på deres genetiske testresultater, Sa Blesson. En amerikansk lov, Genetic Information Nondiscrimination Act, søker å beskytte folk mot genetisk diskriminering i helseforsikring og sysselsetting. Noen statlige lover kan gi ytterligere beskyttelse. (Se Flere Ressurser nedenfor.)

Genetikk og Miljø

årsakene til autisme er ekstremt kompliserte.

«årsakene til autisme er ekstremt kompliserte. I de fleste tilfeller tror vi at mange faktorer bidrar til utviklingen, ikke bare en eller annen ting, » sa epidemiolog Craig Newschaffer, PhD, I Et 2017-intervju med Autism Speaks.13

Forskere fortsetter å studere rollen som «miljø» i autismerisiko. Miljø, i denne sammenheng, betyr mer enn den naturlige verden, selv om det inkluderer eksponering for forurensning, plantevernmidler og farlige kjemikalier. Det inkluderer også mange andre ting, fra foreldrenes alder når de blir barn; en gravid kvinnes medisinske forhold, sykdommer og ernæring; og hendelser som skjer ved og etter en babys fødsel.for eksempel har studier antydet at eksponering for luftforurensning, plantevernmidler og farlige kjemikalier øker risikoen for autisme.14-18 Barn av eldre foreldre, og barn hvis mødre hadde problemer under graviditeten, som svangerskapsdiabetes og blødning, står også overfor en høyere risiko for å utvikle autisme.19

Forskere innen epigenetikk studerer forhold i en persons miljø som slår gener av eller på, uten å faktisk endre sine gener selv. Disse epigenetiske påvirkningene kan være positive eller negative. De inkluderer en persons kosthold, mosjon, psykisk stress, sosiale interaksjoner og eksponering for sykdom, misbruk, medisin og giftige kjemikalier.20 disse eksponeringene kan påvirke «kjemiske faktorer som holder SEG TIL ryggraden I DNA,» forklarte Dr. Newschaffer, i et online seminar for MEDLEMMER AV IAN og SPARK For Autisme.Interessant nok kan disse endringene i genfunksjonen overføres fra foreldre til barn. For eksempel gjør menn sperm gjennom hele livet, Sier Dr. Newschaffer, professor i epidemiologi og biostatistikk, og assisterende dekan for forskning, Ved Drexel University. Deres eksponering for kjemikalier og andre miljøfaktorer kan forårsake epigenetiske endringer i sæd som kan påvirke deres babyer, sa han.FOR å lære mer om hvordan våre gener, miljøpåvirkninger og epigenetikk interagerer, vennligst se DNA og Miljø: Hva Bestemmer Hvordan Våre Gener Fungerer?