Enzymer er spesielle typer proteiner som kreves for å bryte ned mat molekyler i drivstoff under metabolisme, prosessen som kroppen får energi for normal vekst og utvikling. Enzymmangler, eller fraværet av disse enzymene, er arvelige defekter som resulterer i en rekke livsforandrende eller livstruende tilstander: MPS: mukopolysakkaridosene er en gruppe arvelige sykdommer der et defekt eller manglende enzym fører til at komplekse sukkermolekyler akkumuleres i celler. Som et resultat blir progressiv skade på hjertet, bein, ledd, luftveiene og sentralnervesystemet. Selv om sykdommen ikke kan være tydelig ved fødselen, tegn og symptomer utvikles med alderen som flere celler blir skadet. Det anslås at en av hver 25.000 babyer født i Usa har NOEN form FOR PARLAMENTSMEDLEMMER.Lysosomale lagringsforstyrrelser Er en gruppe på omtrent femti arvelige lidelser som oppstår når et manglende enzym resulterer i kroppens manglende evne til å resirkulere cellulært avfall. Alvorlighetsgraden av uorden avhenger av typen og mengden av cellulær rusk som akkumuleres, men nesten alle lidelser er progressive. Mange av disse barna dør i barndom eller tidlig barndom. Det er anslått at en av hver 5000 babyer født i Usa har NOEN form FOR EN LSD. Berørte personer har ofte intellektuelle og utviklingshemming, skyet hornhinner, kort statur, stive ledd, inkontinens, tale og hørselshemmede, kronisk rennende nese, brokk, hjertesykdom, hyperaktivitet, depresjon, smerte og en dramatisk forkortet levetid.

NP:Nieman-Pick Sykdom refererer til en gruppe arvelige metabolske sykdommer kjent som lipid lagringsforstyrrelser. Pasienter diagnostisert med disse lidelsene mangler et kritisk enzym som er nødvendig for å metabolisere fettstoffer i kroppen som kalles lipider. Som et resultat akkumuleres skadelige mengder lipider i milt, lever, lunger, benmarg og hjerne.Symptomer kan omfatte mangel på muskelkoordinasjon, hjernedegenerasjon, læringsproblemer, tap av muskelton, økt følsomhet for berøring, spastisitet, mating og svelgevansker, sløret tale og forstørret lever og milt. Den vanligste typen, Type A, forekommer hos spedbarn. Barn med denne typen lever sjelden utover 18 måneder. Type B innebærer en forstørret lever og milt, som vanligvis oppstår i pre-teen årene, men hjernen påvirkes ikke. Typer C og D kan vises tidlig i livet eller utvikle seg senere i tenårene. Disse personene kan bare ha moderat forstørrelse av milten og leveren, men hjerneskade kan være omfattende og forårsake manglende evne til å se opp og ned, vanskeligheter med å gå og svelge og progressivt tap av syn og hørsel. Type D forekommer vanligvis hos personer med en forfedre bakgrunn I Nova Scotia.