Sjeldne Sykdom Database

Symptomer og kliniske trekk ved de følgende lidelser kan være lik de av vitamin D-mangel rakitt. Dette inkluderer andre typer rickets og andre sykdommer som kan påvirke beinhelsen. Sammenligninger kan være nyttige for differensialdiagnose:

Pseudovitamin d-mangel rickets (vitamin d-avhengige rickets, type i) er preget av skjelettendringer og svakhet som ligner alvorlig vitamin d-mangel. Denne lidelsen er forårsaket av unormal vitamin D metabolisme og er arvet i en autosomal recessiv mønster. Denne typen rickets begynner ofte tidligere enn hypofosfatemiske rickets (se nedenfor for flere detaljer). Blodnivået av kalsium er sterkt redusert hos pasienter med vitamin D-avhengige rickets. Aminosyrer blir tapt i urinen på grunn av unormal nyrefunksjon. Intermitterende muskelkramper kan forekomme. Kramper og abnormiteter i ryggraden og bekkenet kan også utvikle seg.Hypofosfatemiske rickets kan skyldes sporadiske genmutasjoner eller PÅ GRUNN AV PHEX-mutasjonen som forårsaker x-bundet hypofosfatemiske rickets, den vanligste arvelige formen for hypofosfatemiske rickets. Dette er en sjelden genetisk form for rickets preget av nedsatt reabsorpsjon av fosfat fra nyrene. Store symptomer på denne lidelsen inkluderer skjelettendringer, svakhet og langsom vekst. Saker som påvirker kvinner er vanligvis mindre alvorlige enn de som påvirker menn. En annen sjelden ervervet form av hypofosfatemiske rakitt er assosiert med en godartet svulst og referert til som tumorindusert osteomalasi. (For mer informasjon om denne lidelsen velge «hypophosphatemic rakitt» som søkeord I Sjeldne Sykdom Database.)

Fanconi syndrom er en sjelden lidelse preget av nyresvikt og hypofosfatemiske rickets som viser beinabnormaliteter som ligner på vitamin D-mangel rickets. Overflødige mengder fosfat, aminosyrer, glukose og urinsyre elimineres i urinen. Denne lidelsen kan være ervervet gjennom ulike årsaker eller arvet som en autosomal recessiv lidelse. Det kan også være forbundet Med Lowes syndrom, en lidelse knyttet Til X-kromosomet. Bone symptomer inkluderer rakitt hos barn og oppmykning av bein (osteomalasi) hos voksne. Fanconi syndrom kan være forbundet med en rekke arvelige metabolske forstyrrelser som cystinose, Lowe syndrom, en form for tyrosinemi, arvelig fruktoseintoleranse, Wilsons sykdom, galaktosemi og glykogenlagringsforstyrrelser. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Fanconi» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Lowe syndrom er en sjelden arvelig, metabolsk lidelse preget av øyeavvik som medfødt katarakt og glaukom, beinmisdannelser forårsaket av vitamin D-resistente rickets, intellektuell funksjonshemning og nedsatt nyrefunksjon. Denne lidelsen påvirker bare menn og er mest vanlig hos de med rettferdig farging. Lowes syndrom følger Et X-bundet mønster av arv. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Lowe» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Osteomalakia Er En lidelse preget av en gradvis mykning og bøyning av beinene. Smerte kan oppstå i ulike grader av alvorlighetsgrad. Mykgjøring oppstår fordi faste ben ikke har dannet seg riktig (kalsifiserer) på grunn av mangel På vitamin D eller nyresvikt. Denne lidelsen er mer vanlig hos kvinner enn menn, og begynner ofte under graviditet. Det kan eksistere alene eller i forbindelse med andre lidelser.

Osteopetrose er preget av økt bentetthet på grunn av en defekt i beinreabsorpsjon av celler som kalles osteoklaster. Dette fører til opphopning av bein med defekt arkitektur, noe som gjør dem sprø og utsatt for brudd. I noen tilfeller er dette også ledsaget av skjelettabnormaliteter. Selv om symptomene ikke kan i utgangspunktet være tydelig hos personer med milde former for denne lidelsen, kan trivielle skader forårsake beinfrakturer på grunn av beinfraghet. Osteopetrose kan også forårsake kalsium og fosfor ubalanse, noe som fører til en sykdom kalt osteopetrorickets. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Osteopetrose» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Related Posts

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *