Diskusjon

den eksakte underliggende etiologien for JHB er ikke fullstendig klarlagt, men flere teorier har blitt foreslått. De populære teoriene inkluderer endorgans overfølsomhet overfor normale nivåer av sirkulerende østrogen, økt østrogen – eller progesteronreseptoruttrykk, ubalanse i endogen hormonproduksjon og overdreven lokal østrogenproduksjon . Arvelige og autoimmune årsaker er også beskrevet, men i de fleste tilfeller er tilstanden sporadisk.

mer nylig har genetisk grunnlag for denne sykdommen også blitt postulert som involverer pten (fosfatase og tensin homolog) tumor-suppressing genet. I 2002, Li et al. på en murine modell oppdaget at mutasjon og sletting AV pten genet har vært knyttet til veslevoksne lobuloalveolar utvikling, overdreven ductal forgrening, forsinket involusjon, redusert apoptose, og mammary epithelial hyper . Klinisk korrelasjon er imidlertid fortsatt uklart. To kasusrapporter som utførte PTEN-genmutasjonsanalysen på deres patologiske prøver ble funnet å være negative . Vår pasient hadde verken familiehistorie eller tilknytning til noen autoimmune sykdommer. PTEN genmutasjonsanalyse ble ikke rutinemessig utført i vårt senter.

Kliniske trekk VED JHB er lik de av den voksne gigantomastia, om enn de psykologiske og sosiale følger av gigantomastia er mer uttalt i denne populasjonen av unge kvinner . I tillegg til de mekaniske symptomene på rygg-og nakkesmerter, var pasientens hovedklager sosial forlegenhet og unngåelse av sosiale aktiviteter som følge av hennes enorme bryststørrelse.Laboratorietesting for endokrinologiprofil, spesielt østradiol, progesteron, lh, FSH og prolaktin, er vanlig praksis, men er ikke rutinemessig indikert da det alltid ikke avslører noen unormaliteter . Brystavbildning er av begrenset verdi på grunn av det tette brystvevet, men bør forfølges for å utelukke svulster . Vår pasient har en normal endokrinologiprofil, mens brystsonografi og MR-skanning ekskluderte andre okkulte brystpatologier.

i de fleste tilfeller er den kliniske diagnosen JHB så enestående og slående at hensynet til andre brystpatologier er akademisk . Differensialdiagnosen av JHB inkluderer gigantiske fibroadenomer, phyllodes tumor og malign tumor som lymfom og sarkomer. Ifølge Neinstein var forekomsten av disse tilstandene hos ungdom med brystskader henholdsvis 1%, 0,4% og 0,9%.behandlingsmodaliteter i JHB innebærer følgende fire strategier: (1) kirurgisk behandling, (2) medisinsk behandling administrert enten preoperativt eller (3) postoperativt, og (4) medisinsk behandling alene .de kirurgiske behandlingsalternativene er mastektomi med implantatrekonstruksjon og brystreduksjon (reduksjon mammoplastikk) enten som en pedicle-basert teknikk eller med en fri brystvortetransplantasjon. Hoppe et al. rapportert en signifikant sammenheng (p < 0,01) og en odds ratio på 7.0, for sannsynligheten for tilbakefall ved hjelp av en reduksjon mammoplasty sammenlignet med en mastektomi. Dette funnet indikerer at mastektomi tilbyr den mest definitive behandling FOR JHB . Imidlertid begrenser omfanget av prosedyren, de mulige psykologiske konsekvensene og den livslange risikoen for implantatrekonstruksjon bruken hos unge kvinner.

en mer vanlig og godt akseptert behandlingssekvens består av brystreduksjonskirurgi som førstelinjealternativ, etterfulgt av mastektomi med implantatrekonstruksjon ved tilbakefall. Hos pasienter behandlet med brystreduksjon, Fiumara et al. rapportert noen statistiske bevis for at bruk av gratis brystvorte pode fører til en redusert sjanse for tilbakefall i motsetning til pedicled teknikk (p = 0,005). Anekdotisk rapport om en vellykket reduksjon med modifisert overlegen pedicle-metode er beskrevet .i behandlingen av vår pasient fulgte vi dette begrensede tilgjengelige beviset og favoriserte brystreduksjonskirurgi med gratis nippeltransplantasjonsteknikk som førstelinjebehandlingsalternativ. I løpet av den 5-årige oppfølgingsperioden for vår pasient ble det ikke observert tilbakefall. Dette kliniske forløpet til pasienten representerer en lengre oppfølgingsperiode enn de fleste rapporterte studiene. Dette demonstrerer den langsiktige påliteligheten av denne teknikken i dette enestående tilfellet AV EN JHB. Samtidig håper vi at dette kan minimere rapporteringsskjevheten som ofte har vært gjenstand for gransking for mange saksrapporter. På dette stadiet var den sekundære deformiteten fra vår reduksjon tydelig. Sekundær revisjon ble tilbudt, men det ble avvist. Hun forblir asymptomatisk og fornøyd med det estetiske resultatet, selv om det estetiske resultatet bare var akseptabelt fra et objektivt synspunkt; det vil si symptomatisk lindring og unngåelse av tilbakefall ble oppnådd.

Medisinsk behandling, hovedsakelig hormonmodulatorer, har blitt forsøkt i behandlingen AV JHB. Disse inkluderer tamoxifen, dydrogesterone, Medroxyprogesterone (Depo-provera), bromocriptine, og danazol. Tamoxifen er en selektiv østrogenreseptormodulator (SERM) og er den mest brukte medisinske terapien i nyere litteratur. Dosen av tamoxifen varierte fra 10 til 40 mg / dag med varierende doseringsplan . Effekten varierer imidlertid mellom rapporterte tilfeller, og langtidssikkerheten ved bruk hos unge kvinner er ukjent. De kjente bivirkningene av tamoxifen inkluderer økt risiko for endometrisk kreft, tromboembolisme, hetetokter og reduksjon i bein tetthet . Vår pasient viste en stabil sykdom etter operasjonen og ble ikke påbegynt på noen medisinsk behandling. En omfattende gjennomgang av medisinske terapier I JHB har blitt beskrevet andre steder og er utenfor omfanget av denne artikkelen.