Medisinsk gjennomgått Av Dr. C. H. Weaver M. D. Medisinsk Redaktør oppdatert 2/2021

Kunnskap er makt. Står du overfor en ny diagnose, tilbakefall, lever med avansert sykdom, eller støtter en elsket med en diagnose av polycytemi vera? The Cancer Connect Polycythemia Vera Information Center har nåværende, evidensbasert informasjon og et fellesskap av individer som deler og støtter hverandre. Bli med i polycytemi-samfunnet, og få fakta om en polycytemi vera-diagnose, behandlingsalternativer og overlevelse, og hold deg oppdatert med pågående polycytemiforskning som kan påvirke behandlingsbeslutningene dine gjennom våre daglige kreftnyheter.(1,2)

Polycytemi vera er en type blodkreft kjent som en myeloproliferativ neoplasma. Det innebærer unormal utvikling og funksjon av benmargceller som produserer blodceller, og fører til overproduksjon av røde blodlegemer. Hvite blodlegemer og blodplater kan også bli overprodusert.JAK2 V617F genetisk mutasjon er en ervervet, somatisk mutasjon funnet I JAK2-genet i bloddannende celler og er tilstede hos nesten 100% av pasientene med polycytemi vera. Mutasjoner fører til dysregulering AV jak-banen, noe som resulterer i overproduksjon av mange blodceller.

det finnes for tiden ingen kur mot polycytemi vera, men tilstanden kan ofte håndteres i mange år, og DEN nylige FDA-godkjenningen Av Jakafi® utvider behandlingsalternativene. I sjeldne tilfeller kan polycytemi vera utvikle seg til myelofibrose (arrdannelse i benmargen) eller akutt myelogen leukemi (AML).

Symptomer På Polycytemi Vera

i sine tidlige stadier kan polycytemi vera ikke forårsake noen symptomer. Symptomer som kan utvikle seg som tilstanden utvikler inkluderer følgende: (1,2)

• en følelse av trykk eller fylde under ribbeina på venstre side.
• Hodepine.
• Dobbeltsyn eller å se mørke eller blinde flekker som kommer og går.
• Kløe Over hele kroppen, spesielt etter å ha vært i varmt eller varmt vann.
• Rødt ansikt som ser ut som en rødme eller solbrenthet.
• Svakhet.
• Svimmelhet.
• Vekttap uten kjent grunn.

Overproduksjon av blodceller og endringer i blodstrømmen øker risikoen for alvorlige blodpropper hos personer med polycytemi vera. Dette kan føre til livstruende tilstander som hjerteinfarkt, hjerneslag eller lungeemboli. Behandling kan redusere denne risikoen samtidig bidra til å håndtere plagsomme symptomer. Polycytemi vera kan også forårsake graviditetskomplikasjoner, og kvinner som er gravide eller vurderer å bli gravid, kan ønske å snakke med legen om hvordan de skal håndtere helsen.

Diagnose Av Polycytemi Vera

Blodprøver gir den primære informasjonen som er nødvendig for å diagnostisere polycytemi vera. Pasienter kan også gjennomgå en benmargsundersøkelse. Polycytemi vera innebærer vanligvis en høy konsentrasjon av røde blodlegemer og tilstedeværelsen av visse genmutasjoner i blodceller.(3)

PV er preget av tre gjensidig eksklusive» driver » mutasjoner: JAK2, CALR og MPL. Diagnosen AV PV krever ofte TILSTEDEVÆRELSE AV EN JAK2-mutasjon, i tillegg til dokumentasjon av økt hemoglobin/hematokrit, til et terskelnivå fastsatt Av Verdens Helseorganisasjon i 2016 (> 16,5 g / dl / 49% for menn og >16 g/dl/48% for kvinner).(2)

disse genmutasjonene, som involverer Janus kinase 2 (JAK2) genet, er identifisert hos nesten alle mennesker med polycytemi vera. JAK2-mutasjoner antas å bidra til veksten av polycytemi vera og noen andre myeloproliferative neoplasmer, men den nøyaktige rollen til dette genet fortsetter å bli studert.

Benmargsvurdering oppfordres for å skille PV FRA JAK2-mutert ET og oppnå cytogenetisk informasjon, som også er prognostisk relevant.et annet vanlig kjennetegn ved polycytemi vera er lavere enn normale blodnivåer av et protein kjent som erytropoietin. Personer med polycytemi kan også ha forhøyede nivåer av blodplater og/eller hvite blodlegemer.

Behandling Av Polycytemi Vera

behandling av polycytemi vera kan forbedre symptomer, redusere risikoen for komplikasjoner og forlenge overlevelse. Personer med PV under dagens behandling overlever i gjennomsnitt 14-15 år. Valg av behandling avhenger delvis av pasientens risiko for blodpropp og ubehag av symptomer.(2,3,4) Pasienter som er eldre eller som har blodpropp, anses som høyrisiko og kan kreve mer omfattende behandling enn pasienter som har lav risiko. Behandling av lavrisikopasienter involverer ofte flebotomi (fjerning av noe blod) og lavdose aspirin.Flebotomi Periodisk fjerning av blod fra en vene kalles flebotomi (ved hjelp av samme teknikk som bloddonasjon), og dette kan redusere konsentrasjonen av røde blodlegemer.

En Fase III studie publisert I New England Journal Of Medicine har fastslått At Jakafi® er mer effektiv behandling av polycytemi vera enn standard terapi. Forskere sammenlignet Jakafi med standardterapier hos pasienter som ikke reagerte godt På Hydroksyurea. Pasienter som fikk Jakafi hadde signifikant bedre sykdomskontroll: 21% sammenlignet med bare 1% ved standardbehandling, hadde bedre hematokritkontroll (60% versus 20%) og hadde større reduksjon i miltstørrelse: 38% Av Jakafi-behandlede pasienter hadde minst 35% reduksjon i miltvolum sammenlignet med bare 1% ved standardbehandling. Flere Pasienter på Jakafi opplevde remisjon: 24% versus 9% og 49% opplevde en 50% reduksjon i symptomer sammenlignet med bare 5% med standardbehandling.(5)

Symptom & Komplikasjonshåndtering

PV-tilknyttede symptomer er vanlige, og manglende evne til å kontrollere dem effektivt er en kilde til stor frustrasjon for MANGE PV-pasienter. I tillegg til kløe og tretthet som negativt påvirker livskvaliteten, er det også store livstruende komplikasjoner fra PV som inkluderer transformasjon til akutt leukemi, fibrotisk progresjon i benmargen og trombose (blodpropp).

Trombose og Blødning

Omtrent 23% til 39% av personer diagnostisert MED PV har en historie med trombose. Arteriell trombose er mer vanlig enn venøs og og langsiktige studier tyder på at denne risikoen fortsetter å øke i fravær av behandling. En historie med blødning er mindre vanlig forekommer i mindre enn 10%. Avansert alder er en uavhengig risikofaktor for trombose.(2)

Personer med enten trombosehistorie eller høy alder er for tiden klassifisert som å ha» høyrisiko «sykdom, mens fravær av begge risikofaktorer er nødvendig for» lavrisiko » sykdom.

LAVRISIKO PV

før innføring av flebotomi som BEHANDLING for PV var gjennomsnittlig overlevelse 2 år med dødelighet hovedsakelig på grunn av trombotiske komplikasjoner. Forskning har vist at opprettholdelse av hematokrit under 45% og bruk av antitrombotisk lavdose aspirin reduserer risikoen for trombose og forlenger overlevelse.(2)

Høyrisiko PV

høyrisiko og refraktær sykdom behandles med Hydrea, og personer som er intolerante eller resistente mot Hydrea kan behandles Med Jakafi, pegylert IFN-α eller busulfan.(2)

Overvåking Av Symptomer Viktigere Enn Blodtelling I Polycytemi Vera

en nylig studie støtter hva personer med polycytemi vera (PV) har kjent i årevis. PV-tilknyttede symptomer er under verdsatt av leger og korrelerer ikke nødvendigvis med blodtellingsnivåer. Altfor ofte leger ikke setter pris på alvorlighetsgraden og plagsom natur disse symptomene spesielt hos personer hvis sykdom synes å være «kontrollert» som dokumentert av deres blodverdier. Markedsundersøkelser faktisk med PV-pasienter antyder at de ofte føler at legen undervurderer alvorlighetsgraden av symptomene deres.En ny forskningsstøtte bekrefter videre observasjonen som leger kan sette pris på alvorlighetsgraden av pasientens symptomer, spesielt hvis de altfor stoler på blodtall for å skreddersy behandlingen. Denne undersøkelsen viste at å oppnå blodtellingskontroll ikke nødvendigvis resulterer i symptomkontroll.

Pasienter bør arbeide med sin lege for å lage et program for regelmessig overvåking av symptombyrden samt deres blodverdier som en måling av sykdomskontroll. Både pasienter og deres leger må bedre sette pris på at det kan være nødvendig å foreta behandlingsjusteringer som reduserer blodtellingen under de anbefalte målene for å oppnå optimal symptomkontroll. (6,7)

Kløe, spesielt etter bading, er et vanlig og plagsomt symptom på PV. Kløe er rapportert hos opptil 85% av pasientene.

• Forstå Årsaken Til Kløe i PV
• Z & Z Kløe Løsning!

Behandling AV PV Som Utvikler Seg Til Myelofibrose eller Akutt Myeloid Leukemi

i sjeldne tilfeller utvikler polycytemi vera seg til myelofibrose (arrdannelse i benmargen) eller akutt myeloid leukemi (AML). Blant PERSONER med PV er 10-års risiko for myelofibrose mindre enn 10% og 10-års risiko FOR AML mindre enn 5%.2 for informasjon om håndtering av disse forholdene, klikk på ett av følgende:

• Myelofibrose
• Akutt Myelogen Leukemi

Behandling under graviditet

selv om det ser ut til å være økt abort med PV de fleste svangerskap er begivenhetsløs og har et vellykket resultat. Eksperter anser ikke graviditet for å være kontraindisert hos kvinner med PV, og de anbefaler for tiden konservativ behandling med en gang daglig aspirinbehandling og flebotomi for å være tilstrekkelig hos» lavrisiko » kvinner, og anbefaler bruk AV pegylert IFN-α for høyrisikosykdom.

Dødelighet i Polycytemi Vera

DEN KLINISKE STUDIEN REVEAL (NCT02252159) er en observasjonsstudie med 2510 PASIENTER med PV behandlet ved 227 amerikanske kliniske praksiser. I januar 2021 rapporterte studieforfattere at median overlevelse for EN PV-diagnose er estimert til å være om lag 2 tiår. Dette er den første moderne rapporten som evaluerer forventet levealder og årsaker til dødelighet. Totalt 244 pasienter (9,7%) har dødd i løpet av studien, og ved siste oppfølging var 90% i live. 4-års dødelighet for PV ble anslått til å være mer enn 10%. Gjennomsnittsalderen ved dødsfall var 77 år.1 år med en gjennomsnittlig sykdomsvarighet på 8,6 år. Pasienter som døde var signifikant eldre ved diagnose og var mer sannsynlig å ha høyrisikosykdom sammenlignet med pasienter som overlevde. Tidligere trombotiske hendelser var assosiert med redusert overlevelse. trombotiske komplikasjoner (33,1%) var den vanligste dødsårsaken etterfulgt av hematologisk malignitet (15,4%), respirasjonssvikt (13,1%), infeksjon (10,3%) og blødning (6,3%). (8)

Strategier For Å Forbedre Behandlingen

Kliniske studier er studier som evaluerer effekten av nye legemidler eller behandlingsstrategier. Områder med aktiv undersøkelse for å forbedre behandlingen av polycytemi vera inkluderer følgende:

JAK-hemmere: Målrettede legemidler kjent som jak-hemmere har endret måten polycytemi vera behandles på. Disse stoffene mål unormal celle signalering som er gjennom å bidra til vekst av myeloproliferative neoplasmer. JAK1-og JAK2-hemmeren Jakafi® Er godkjent for behandling av myelofibrose og polycytemi vera, og forskere arbeider for å bestemme når Det er best å bruke Jakafi® og i hvilken dose og tidsplan.

Interferon vs Jakafi: Det er stor debatt blant både forskere og PV-pasienter om Interferon og Jakafis rolle. Kliniske studier pågår for å avgjøre hvilken som kan være overlegen.

• Jakafi vs Standard Terapi

Andre målrettede legemidler som blir evaluert for PV inkluderer histondeacetylase (HDAC) hemmere. Disse stoffene—som inkluderer givinostat, vorinistat, pabinostat og andre-forstyrrer enzymer som kan bidra til kreftvekst.

står du overfor en ny diagnose, tilbakefall, lever med avansert sykdom, eller støtter en elsket med en diagnose av polycytemi vera? The Cancer Connect Polycythemia Vera Information Center har nåværende, evidensbasert informasjon og et fellesskap av individer som deler og støtter hverandre. Bli med i polycytemi-samfunnet, og få fakta om en polycytemi vera-diagnose, behandlingsalternativer og overlevelse, og hold deg oppdatert med pågående polycytemiforskning som kan påvirke behandlingsbeslutningene dine gjennom våre daglige kreftnyheter.

1. National Cancer Institute: pdq® Kronisk Myeloproliferativ Sykdom Behandling. Bethesda, MD: Nasjonalt Kreftinstitutt. Dato sist endret 08/07/2013. Tilgjengelig her. Tilgang 10/11/2013.
2. Polycytemi vera behandlingsalgoritme 2018
3. Teferi A. Polycytemi vera og essensiell trombocytemi: 2013 oppdatering om diagnose, risiko-stratifisering og ledelse. American Journal Of Hematology (engelsk). 2013;88:508-516.
4. Hensley B, Geyer H, Mesa r. Polycytemi vera: nåværende farmakoterapi og fremtidige retninger. Ekspertuttalelse I Farmakoterapi. 2013;14:609-617.
5. Vannucchi AM, Kiladjian JJ, Griesshammer M, Et al. Ruksolitinib versus Standardbehandling for Behandling Av Polycytemi Vera. Tidsskrift For Rettsvitenskap. 2015 Jan 29; 372 (5): 426-35.
6. Clin Lymfom Myelom Leuk. 2019;19:579-584.
7. (https://www.clinical-lymphoma-myeloma-leukemia.com/article/S2152-2650(19% 2930312-x / fulltekst)
8. Stein BL, Patel K, Scherber RM, Yu J, Paranagama D, Miller CB. Dødelighet og dødsårsaker hos pasienter med polycytemi vera: analyse av reveal prospektiv observasjonsstudie. Restauranter I Nærheten Av American Society Of Hematology (ASH) 62nd Annual Meeting And Exposition; 5. -8. desember 2020. Abstrakt 484.