det handler om et manglende enzym.

Tay-Sachs sykdom skyldes fravær eller signifikant redusert nivå av et vitalt enzym kalt beta-heksosaminidase. Det Er Hexosaminidase A (HEXA) genet I DNA som gir instruksjoner for å lage dette enzymet. Uten den riktige mengden Av Heksa-enzymet akkumuleres et fettstoff eller lipid KALT GM2 gangliosid unormalt i celler, spesielt i hjernens nerveceller. Denne pågående akkumuleringen, også kalt «substrat», forårsaker progressiv skade på cellene.

Infantil Tay-Sachs er typisk fraværet Av Heksa-enzymet. Dette skiller Seg fra Juvenile og Sen Debut former For Tay-Sachs når mutasjoner tillate HexA enzymet til å fungere litt. Bare en liten økning I Heksa aktivitet er nok til å forsinke utbruddet og bremse utviklingen av symptomer.

Arv

Tay-Sachs er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Autosomal betyr at det påvirker menn og kvinner likt og recessiv betyr at begge foreldrene må være bærer for at barna skal være i fare. Hvis begge foreldrene er bærere, er det en 25% sjanse med hver graviditet at barnet vil bli påvirket. Bærere av recessive sykdommer opplever ikke noen negative helseeffekter. Alle kan være transportør Av Tay-Sachs, men franske Kanadiere, Louisiana-Cajuns og Ashkenazi-Jøder har høy risiko med en transportørrate på 1/27. Noen data tyder på at Folk Av Britisk Øy og Irsk avstamning har økt risiko mellom 1/50 til 1/150. Tay-Sachs-genet forekommer i den generelle befolkningen med en hastighet på 1/250.

Tay-Sachs «raser sant» i en familie. Hvis ett barn er diagnostisert Med Infantile Tay-Sachs, er de andre barna bare i fare for infantil form. Ett sett med foreldre kunne ikke ha barn med både infantile og juvenile former av sykdommen.

Genplassering

genet som forårsaker Tay-Sachs ligger på kromosom 15, spesielt 15q23-q24.

Les Mer Om Arv