Infantile Batten sykdom Er en alvorlig subtype Av Batten sykdom, en progressiv og arvelig lidelse i nervesystemet som også er kjent som neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). Det finnes flere typer Batten sykdom generelt klassifisert av genet involvert og alder hvor symptomene starter.Infantil Batten sykdom kan også refereres TIL SOM CLN1 sykdom, Santavuori-Haltia sykdom eller infantil neuronal ceroid lipofuscinoses (INKL).

Årsaker til infantil Batten sykdom

Infantil Batten sykdom er forårsaket av en mutasjon I ppt1 genet, som gir instruksjoner for å produsere ppt1 enzymet. Dette enzymet er involvert i å bryte ned proteiner som ikke lenger trengs av celler, og fjerner en del som kalles en fettsyre fra dem.

når ppt1 enzymet er fraværende eller fungerer dårlig, delvis brutt ned fett avfall proteiner, kalt lipofuscins, bygge opp i celle avdelinger kalt lysosomer. Denne akkumuleringen forhindrer celler i å kunne fungere som de burde, og kan til slutt føre til deres død. Nerveceller er spesielt utsatt for oppbygging av lipofusciner og deres toksiske effekt.

i infantil Batten sykdom fører mutasjonen normalt til svært liten eller ingen arbeidsproduksjon AV ppt1-enzymet. Resultatet er en veldig rask oppbygging av lipofuscin, og tap av nerveceller fra en svært ung alder.

Symptomer på infantil Batten sykdom

symptomene på infantil Batten sykdom vises vanligvis veldig tidlig i livet, når en baby er mellom to og 24 måneder gammel, og de utvikler seg raskt. Selv om disse barna i utgangspunktet viser tegn til å utvikle seg normalt, endres dette etter hvert som sykdommen tar tak og de kan regres med sykdomsprogresjon. Alderen på utbruddet av symptomene avhenger vanligvis av hvor MYE PPT1 enzym kan produseres.Tidlige tegn på infantil Batten sykdom inkluderer en manglende evne til å nå normale intellektuelle og motoriske utviklingsmilepæler. Andre symptomer inkluderer:

• Myokloniske rykk, eller plutselige ufrivillige rykk eller rykninger
• Anfall
• Manglende evne til å trives, eller manglende evne til å få vekt og vokse i en alderstilpasset måte
• Hypotoni, Eller redusert muskeltonus, noe som resulterer i barnet tilsynelatende «floppy»
• problemer med å sove gjennom natten
• Repeterende og forutsigbare håndbevegelser (kalt hånd stereotypier)
• Spastisitet, eller stive muskler

li>

Disse Barna Kan Aldri lære å snakke eller gå, eller kan miste en slik evne som de alder. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan de også oppleve progressivt synstap og redusert muskelkoordinasjon (ataksi). Infantile Batten barn kan bli helt avhengige av alder 3, ikke i stand til å kommunisere eller mate seg selv. På dette stadiet kan et materør være nødvendig for å gi riktig ernæring.Mikrocefali, eller et unormalt lite hode, kan også oppstå på grunn av hjerneatrofi ettersom nerveceller dør.

Diagnose

en diagnose av infantil Batten sykdom oppnås vanligvis etter en enzymanalyse som kontrollerer AKTIVITETEN TIL ppt1 enzymet, når symptomene er identifisert.

Genetisk testing kan også utføres for å bekrefte mutasjoner I ppt1-genet.

for å bekrefte diagnosen kan en vevsbiopsi også tas og undersøkes under et mikroskop. I Batten sykdom vises akkumulerende lipofusciner vanligvis som gulbrune forekomster i celler.

Behandling

det er for tiden ingen kur for infantil Batten sykdom. Noen tilgjengelige behandlinger kan imidlertid bidra til å håndtere symptomene.

for eksempel kan antikonvulsive medisiner bidra til å kontrollere anfall. Myokloniske jerks kan lindres ved bruk av benzodiazepiner. En lege kan også foreskrive medisiner for angst, depresjon eller smerte, om nødvendig.Noen barn med infantil Batten sykdom kan ha nytte av fysioterapi eller tale terapi.Forskning på undersøkelsesbehandlinger, inkludert genterapi, enzymutskiftningsterapi, stamcelletransplantasjoner og ulike medisiner, pågår. Håpet er at disse vil gi en mer effektiv måte å håndtere-og potensielt behandle-sykdommen.Genetisk rådgivning kan anbefales for familier med barn med infantil Batten sykdom, for å hjelpe dem å forstå og takle virkningen denne diagnosen kan bære.

***

Batten Disease News er strengt en nyhets-og informasjonsnettside om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.