Cystisk fibrose (Cf) er en genetisk eller arvelig sykdom som oppstår når begge foreldrene overfører ET cf-gen til barnet sitt. Cystisk fibrose finnes i alle raser og etniske grupper. Cystisk Fibrose er imidlertid oftest sett hos personer som er hvite og som ikke er Av Spansk etnisitet.
i dag har ca 30.000 barn og voksne I Usa CF (ca 70.000 over hele verden).Hver person har et sett med tegninger eller instruksjoner som finnes i hans eller hennes gener. Gener inneholder instruksjonene for hvordan kroppen utvikler seg og fungerer. For eksempel styrer gener øye, hår og hudfarge. Gener forteller kroppen hvor høy den skal vokse. Gener bestemmer hvilken blodtype en person har. Gener kan også føre til at folk har visse helseproblemer.
i alle kroppens celler har vi 2 sett med kromosomer, en fra vår mor og en fra vår far. Kromosomer består av mange gener—de er innehavere av gener i cellene. Hver celle har 23 par kromosomer som inneholder tusenvis av gener.Kromosomer og gener er laget av spesielle kjemiske strukturer kalt DNA (DEOKSYRIBONUKLEINSYRER). Mønsteret AV DNA er det som utgjør instruksjonskoden i hvert gen. Genetisk testing for å se ETTER CF kalles NOEN GANGER CF DNA-testing.
Cystisk fibrose er en sykdom som skyldes et unormalt gen. Et unormalt gen kalles en genetisk mutasjon. Genet som forårsaker problemer I CF er funnet på det syvende kromosomet. Det er mange mutasjoner (unormale gener) som har vist seg å forårsake CF sykdom.
Over 1000 mutasjoner har blitt oppdaget, men det er omtrent 30 som er vanlige. Den vanligste genmutasjonen kalles deltaF508. Når en person mottar 2 unormale cf-genmutasjoner, vil personen ha CF-sykdom. Cellene i kroppen vil følge instruksjonene FRA cf gener og vil ikke fungere skikkelig.
Pasienter kan ses Av Texas Barns eksperter i Cystisk Fibrose Care Center.
HVORDAN cf er arvet?
en person må arve 2 cf gener for Å ha CF sykdom. Når barnet ditt ble unnfanget, fikk han eller hun et CF-gen fra både deg og din partner. Et barn kan bare arve CF hvis begge foreldrene bærer et cf-gen (det vil si at hver forelder enten har CF eller er bærer) og begge foreldrene overfører cf-genet til barnet sitt.Det er ingenting som foreldre gjør for Å forårsake CF i barnet sitt, og vanligvis vet de ikke at de er bærere av ET cf-gen. En bærer er en person som har en unormal CF gen og en normal gen. Husk at hver celle i en person har 2 av hvert kromosom, en fra moren og en fra faren. Hvis en av de syvende kromosomene har ET cf-gen og man ikke gjør det, er personen bærer og har ingen symptomer eller sykdomsproblemer. DETTE er MÅTEN CF-genet videreføres i mange generasjoner.hvis barnet ditt fikk et CF-gen og et ikke-cf (normalt) gen, ville han eller hun ikke ha CF-sykdom – barnet ditt ville være EN cf-bærer i stedet. Det normale genet, ikke CF-genet, ville kontrollere hva kroppens celler gjør og ville bidra til at de fungerer godt nok til å forhindre CF-sykdom. Omtrent 1 av hver 25 hvite Amerikanere er EN CF-bærer. DET er flere cf bærere i den hvite ikke-Spanske rase enn i noen annen rase.
en person kan være cf-bærer selv om CF-sykdom ikke har forekommet i familien på mange generasjoner. Dette skyldes at en person som er CF-bærer, må ha barn med noen andre som også ER CF-bærer, og begge må passere det unormale genet til barnet. Familier kan ha CF-bærere som ikke har symptomer og ikke har hatt et barn som fikk 2 unormale CF-gener. De fleste som har barn med CF visste ikke AT CF-gener kjørte i sine familier. Cystisk fibrose ble bare anerkjent som en arvelig sykdom på 1930 – tallet. Mange familier har kanskje ikke kjent om barn som hadde CF og døde i tidligere generasjoner.
når begge foreldrene bærer ET cf gen
når en mann og en kvinne som begge ER cf bærere unnfange et barn, 1 av 3 ting skjer:
- Det er en 1-i-4 sjanse (25% av tiden) barnet vil motta EN CF gen fra hver av foreldrene (to unormale gener totalt) og vil bli født MED CF sykdom.
- det er en 2-i-4 sjanse (50% av tiden) barnet vil motta 1 CF gen fra 1 forelder og et ikke-CF normalt gen fra den andre forelderen. Dette barnet blir EN CF-bærer som foreldrene.
- det er en 1-i-4 sjanse (25% av tiden) barnet vil motta ikke-CF normale gener fra hver forelder. Når dette skjer, kan barnet ikke ha CF sykdom og er ikke EN cf bærer.
Hver gang et barn er unnfanget av 2 cf bærere, er sjansen for at barnet vil ha CF sykdom 1-i-4 (25%).
noen foreldre tror at hvis de har hatt 1 barn MED CF, vil deres andre barn bli født uten sykdommen. Dette er ikke alltid sant. Ved hver graviditet vil foreldre som begge bærer cf-genet alltid ha en 1-i-4 (25%) sjanse for å få barn med CF.for eksempel er sjansen for å ha en jente 1-i-2 eller 50%. Du kan forvente en familie på 4 barn å ha 2 gutter og 2 jenter. Men du kjenner sikkert familier som har 4 jenter og ingen gutter. 4 gutter og ingen jenter. På samme måte kan 2 cf-bærere ha 4 barn som alle har CF-sykdommen.
når en person med CF har et barn
En person som har CF har 2 unormale cf gener. En PERSON med CF vil alltid passere en unormal genet til hans eller hennes barn. Hvert barn en PERSON med CF conceives vil ha minst ETT cf gen.
Om barnet er bærer eller HAR CF-sykdommen, avhenger av den andre forelderen. Hvis en person med CF får barn med en annen person som er cf-operatør, er sjansen for å få barn med CF 1-i-2 (50%). Risikoen for at barnet bare er en transportør er 1-i – 2 (50%). Barnet vil enten ha CF eller være en transportør. Hvis en PERSON med CF får barn med en person som ikke er cf-operatør, vil barnet alltid være cf-operatør (100%), men vil ikke ha CF.
Personer med CF har problemer med fruktbarhet og kan ikke være i stand til å unnfange et barn naturlig.
Genetisk Testing
en person kan ha en genetisk test for å se om han eller hun er bærer AV ET cf-gen. Den genetiske testen for CF-mutasjoner gjøres vanligvis ved hjelp av en persons blodprøve. Noen ganger gjøres dette når en kvinne vurderer å bli gravid eller tidlig i svangerskapet. Det finnes måter å teste en baby før fødselen for å se om barnet har unormale CF gener. Noen tester ser bare etter de vanligste mutasjonene og kan savne et sjeldent CF-gen. Andre tester kan se på det syvende kromosomet for ALLE SLAGS cf-gen. Denne testen er vanligvis dyrere og tar lengre tid å få resultater. Hvis folk allerede kjenner familiemedlemmer som bærer CF-genet, kan de sørge FOR AT cf-testen er ferdig for å finne ut om de også bærer genet.
cystisk fibrose carrier testing kan være noe å tenke på i en familie som har et barn MED CF. Hvis det er andre barn som ikke har CF, vil foreldre kanskje vite om de er bærere som kan overføre cf-genet til sine egne barn. Søskenbarn, tanter, onkler, og andre slektninger kan også være lurt å vite om DE ER CF bærere. En PERSON MED CF som tenker på å ha et barn kan være lurt å vurdere å ha sin partner testet for å vite bedre hva risikoen vil være for å ha et barn MED CF.
et barn kan diagnostiseres MED CF fra cf genetisk testing. Hvis et barn er funnet å ha to unormale CF gener, vil han eller hun ha sykdommen. Selv om barnet ikke har symptomer på det tidspunktet testen er ferdig, forventes det at barnet vil få problemer FRA CF i fremtiden. Cystisk fibrose varierer fra person til person i hvilke typer problemer det forårsaker og når symptomene først vises. Noen babyer er født med symptomer, og de fleste vil ha noen tegn PÅ CF sykdom i det første år av livet. Men andre personer med CF kan ikke ha problemer før senere.Hvis de spesifikke genmutasjonene for et barn er kjent, kan familien bruke denne informasjonen til å se på mønsteret av gener i familien. Dette kan være mest nyttig hvis barnet har sjeldne mutasjoner som kanskje ikke testes for i en vanlig genetisk screening test.
Fremtidig forskning
på dette tidspunktet, å vite de spesifikke genmutasjonene en person har, forteller oss ikke mye om hvor alvorlig et barns sykdom kan være eller hvilken behandling som fungerer best. Genetikk forskere har funnet noen mutasjoner å være mildere. Folk som har disse mutasjonene har ikke fordøyelsesproblemer sett med de mer vanlige CF mutasjoner. Likevel er det forskjeller blant de med vanlige mutasjoner; hvilke typer problemer og når de oppstår, varierer fortsatt fra person til person. Nåværende forskning på nye behandlinger kan være til nytte for NOEN mennesker med CF, avhengig AV HVILKE cf-gener de har. Forskere forventer å lære mer om dette i fremtiden.Forskere ser også på andre gener som enten kan hjelpe en person som har CF har mindre alvorlige problemer eller vil gjøre personens sykdom mer alvorlig. Disse genene kan endre eller endre HVORDAN CF-gener fungerer i kroppen. Forskere lærer fortsatt mer om hvordan gener fungerer i kroppene våre.Forskere jobber også med måter å gi EN PERSON MED CF kopier av normale gener i håp om at de normale gener vil hjelpe cellene til å fungere normalt. Forskere tester ulike genbehandlinger eller terapier som kan hjelpe organer som er mest berørt AV CF (som lungene). I genterapi legger forskeren et normalt gen inn i en celle. Men denne typen terapi er fortsatt veldig mye i testfasen, og det er ikke klart når det vil være tilgjengelig for personer MED CF.
Få mer informasjon
DIN CF helsevesenet team kan fortelle deg mer om genetisk testing, inkludert bærer og prenatal testing. Mange familier synes det er nyttig å snakke med en genetisk rådgiver om mønsteret av arv og risiko for å ha et annet barn i familien MED CF. Denne informasjonen kan hjelpe familier gjøre et valg om å ha flere barn, har genetisk testing, eller begge deler. Ethvert medlem av familien din, for eksempel et barn, niese, nevø, søster eller bror som vurderer å ha barn, kan også be om transportør og prenatal testing og rådgivning.