i en fersk rapport Fra New York Breast Cancer Study, ledet AV BCRF etterforsker Mary Claire King, testing for brystkreft risiko ved hjelp av en multigene panel ble utført for 1,007 Ashkenazi Jødiske kvinner med brystkreft. Av denne gruppen hadde 104 kvinner en av de tre kjente «Jødiske mutasjonene» I BRCA1 eller BRCA2, mens 903 kvinner (nesten 90%) ikke gjorde det. Dr King og hennes team evaluerte hvilke andre mutasjoner som kan være ansvarlige for brystkreft hos disse kvinnene.de fant at syv kvinner (ca. 1%) hadde andre mutasjoner I BRCA1 eller BRCA2. Disse mutasjonene var ekstremt sjeldne: hver ble funnet i bare en eller noen få familier over hele verden. En annen 31 kvinner (ca 3%) bar mutasjoner i andre kjente brystkreftgener, nesten alle i genet kalt CHEK2. CHEK2-genet har blitt svært grundig studert, både i Den Jødiske befolkningen og mer generelt. Mutasjoner i CHEK2 dobler risikoen for brystkreft, en signifikant økning, men ikke så alvorlig som den mer enn ti ganger økningen i risiko på grunn av mutasjoner I BRCA1 eller BRCA2.Av alle kvinner med en mutasjon i noen brystkreftrisikogener, hadde omtrent halvparten ingen kjent familiehistorie av bryst-eller eggstokkreft.

Mutasjoner I genene BRCA1 OG BRCA2 er den vanligste årsaken til arvelig brystkreft. Blant Kvinner I Ashkenazi Jødisk arv, om lag 11 prosent av alle brystkreft er forårsaket av en AV bare tre BRCA1 eller BRCA2 mutasjoner. Disse tre mutasjoner kalles grunnlegger mutasjoner, fordi de er gamle mutasjoner I Ashkenazi Jødiske verden, så ble «grunnlagt» i det samfunnet, og dermed vises i mange moderne Ashkenazi Jødiske familier.»Disse tre grunnleggermutasjonene har vært kjent i 20 år,» Kommenterte Dr. King, » i stor grad på grunn av studier støttet AV BCRF.»målet med denne nylige studien, «fortsatte hun,» var å avgjøre hvor ofte brystkreft blant Ashkenazi Jødiske pasienter ble forklart av arvelige mutasjoner annet enn disse tre grunnleggermutasjonene. Svaret var: ikke mye, men nok til å foreslå at testing for andre mutasjoner med et multigenpanel kan være klokt for kvinner hvis kreft ikke forklares av en av grunnleggermutasjonene.»Dr. King understreket at for de fleste Kvinner Av Ashkenazi – jødisk avstamning som ikke bærer en av grunnleggermutasjonene I BRCA1 eller BRCA2, er det lite sannsynlig at en brystkreftdiagnose skyldes arvelig predisposisjon. Enhver kvinne kan løse spørsmålet for seg selv ved å teste alle brystkreftgener. I dag er dette enkelt gjort.»Det er så billig å bli testet for noe brystkreftgen, «la hun til,» at dette kan være tilnærmingen til valg for kvinner Av Jødisk avstamning og faktisk alle kvinner som utvikler brystkreft, » Sa Dr. King på jama Oncology podcast.I pågående arbeid ser Dr. King og kolleger nå på flere kryptiske områder av genomet, kalt ikke-kodende DNA, for å identifisere mutasjoner som regulerer genuttrykk. Hun mener at endringer i disse regulatoriske områdene kan forklare brystkreft i familier, av noe forfedre, uten mutasjoner i noen av de kjente brystkreftgenene Du kan lese mer om BCRF-forskningen Fra Drs. King, Levy-Lahad og Kanaan på vår forskerside.