Blå sclera er forårsaket av tynnhet og gjennomsiktighet av kollagenfibrene i sclera som tillater visualisering av den underliggende uvea (Figur 1). Sclera er den hvite ytre strøk av øyet, rundt iris kan tynnes i medfødte sykdommer som osteogenesis imperfecta 1). Andre sykdommer forbundet med blå sclera inkluderer flere bindevevssykdommer, som sprø hornhinnesyndrom 2), Marshall og Sticklers syndrom 3), POEMS (polyneuropati, organomegali, endokrinopati, monoklonalt protein og hudforandringer) syndrom 4), Marfans syndrom, Ehlers–Danlos syndrom, pseudoxanthoma elasticum og Willems de Vries syndrom, for å nevne noen. Bone og blod lidelser også på listen inkluderer Diamond-Blackfan anemi, alvorlig jernmangel anemi, Juvenile Pagets sykdom, og sur fosfatase mangel 5).Alvorlige former for osteogenesis imperfecta blir oftest diagnostisert tidlig i livet, men milde tilfeller kan ikke bli notert før senere i livet. Den blågrå fargen på sclera skyldes de underliggende koroidale venene som viser gjennom. Dette skyldes at sclera er tynnere enn normalt fordi det defekte type i kollagen ikke dannes riktig 6). Sclera er en tett dårlig vaskularisert bindevevsstruktur bestående av type i, III, IV, V, VI OG VIII kollagen, samt elastin, proteoglykaner og glykoproteiner 7).i Usa er forekomsten av osteogenesis imperfecta anslått til å være en per 20.000 levendefødte. Anslagsvis 20.000-50.000 mennesker er rammet av osteogenesis imperfecta i Usa 8).Personer med osteogenesis imperfecta er født med defekt bindevev, eller uten evne til å gjøre det, vanligvis på grunn av mangel På type i kollagen. Denne mangelen oppstår fra en aminosyresubstitusjon av glycin til bulkier aminosyrer i kollagentrippelhelixstrukturen. Som et resultat kan kroppen reagere ved hydrolysering av feil kollagenstruktur 9). Hvis kroppen ikke ødelegger feil kollagen; forholdet mellom kollagenfibriller og hydroksyapatitt krystaller for å danne bein er endret, forårsaker brittleness. Som en genetisk lidelse har osteogenesis imperfecta historisk blitt sett på som en autosomal dominant lidelse Av type i kollagen. De fleste tilfeller har vært forårsaket av mutasjoner I COL1A1 og COL1A2 gener 10). I de siste årene har det vært identifisering av autosomale recessive former. Minst syv undergrupper er beskrevet, selv om fire hovedundertyper er mest vanlige og varierer fra mild til alvorlig. Personer Med type i osteogenesis imperfecta har liten beindeformitet, vedvarende blå sclera, nær normal høyde etter voksen alder, og en >50% sjanse for hørselstap ved voksen alder. Pasienter med perinatal dødelig (TYPE II) osteogenesis imperfecta viser størst alvorlighetsgrad, med flere brudd i utero eller fra leveransen. Disse pasientene er vanligvis dødfødte eller dør tidlig. Alvorlighetsgraden av osteogenesis imperfecta avhenger av den spesifikke gendefekten. De fleste tilfeller av osteogenesis imperfecta er arvet fra en forelder. Noen tilfeller er imidlertid et resultat av nye genetiske mutasjoner. En person med osteogenesis imperfecta har en 50% sjanse for å overføre genet og sykdommen til sine barn 11).

Figur 1. Øyeanatomi

Figur 2. Blå sclera

Blå sclera forårsaker

Blå sclera er den mest konsistente manifestasjon av osteogenesis imperfecta, som er et resultat av en mutasjon I COLIA1 OG COL1A2, koding for type i prokollagen. Klassifikasjoner AV denne tilstanden (TYPE IV-VI) er imidlertid identifisert med normal sclerae. Osteogenesis imperfecta er også forbundet med unormal skjørhet av bein og døvhet.Sprø hornhinnen, blå sclera, og rødt hår er forbundet med sprø hornhinnen syndrom, en tilstand som også presenterer med skjelett,dental, og hud unormalt 13). En missense mutasjon I ZNF469 har vist seg å være årsak til sykdom.Andre underliggende forhold knyttet til dannelsen av blå sclera inkluderer Ehlers-Danlos syndrom (TYPE VI), pseudoxanthoma elasticum, hornhinnen plana, perifer sclerocornea, buphthalmos, keratokonus, keratoglobus, høy myopi, ciliary/ekvatorial stafylom, oculodermal melanocytose og mikrocornea. Sjelden oppstår blå sclera Med Hallermann-Streiff syndrom, Marfan syndrom, Turners syndrom, Cheney syndrom, menkes syndrom, pyknodysostose, sprø hornhinner eller ektodermal dysplasi.Blå sclera kan også forekomme hos normale spedbarn i løpet av de første månedene av livet, men vedvarende blå misfarging over tid kan tyde på tilstedeværelse av forhøyet intraokulært trykk. Premature spedbarn viser ofte blå sclerae, spesielt De Av Kaukasisk opprinnelse.

Blå sclera kan også forekomme isolert som en arvelig autosomal dominant eller autosomal recessiv anomali 14).

Blå sclera symptomer

Blå sclera presenterer med en blålig utseende til sclera og kan være assosiert med patologisk eller ikke-patologisk årsak. Andre okulære egenskaper ved bindevevssykdommer forbundet med blå sclera inkluderer tynn hornhinne, epicanthal fold, nærsynthet, keratokonus og angioidstreker. Systemiske egenskaper ved bindevevssykdommer forbundet med blå sclera inkluderer hudavvik, hjerteavvik, kyphoskolose, leddhypermobilitet, skjøre ben, hørselsavvik, vaskulære abnormiteter og gastrointestinale abnormiteter 15).

Blå sclera diagnose

Diagnostisk evaluering av blå sclera involverer ekstern undersøkelse, spaltelampe biomikroskopi og systemisk evaluering for tilknyttede lidelser.Selv om det ikke finnes noen endelig test for osteogenesis imperfecta, kan genetictesting bekrefte eller utelukke kjente mutasjoner 16).

Blå sclera behandling

Behandling for blå sclera innebærer diagnose og behandling av den underliggende årsaken. Blå sclera er hovedsakelig på grunn av genetiske syndromer og i mindre grad, i nongenetic lidelser og kan oppstå som en bivirkning av medisinering inntak. Blå sclerae er ofte forbundet med medfødte kollagen syntese lidelser, slik som osteogenesis imperfecta, Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, pseudoxanthoma elasticum, Og Willems de Vries syndrom, for å nevne noen. Bone og blod lidelser også på listen inkluderer Diamond-Blackfan anemi, alvorlig jernmangel anemi, Juvenile Pagets sykdom, og syre fosfatase mangel 17). Ervervet blå sclerae er beskrevet hos voksne med okulær melanose, konjunktival melanom, alkaptonuri og Addisons sykdom. Passende henvisninger til pediatriske og ortopediske evalueringer kan være indisert for ikke-okulære manifestasjoner 18).

Genetisk veiledning for tilknyttede arvelige sykdommer kan være gunstig for pasienter med blå sklera og andre manifestasjoner av systemisk sykdom.

Kirurgisk inngrep kan være indikert i tilfeller av ekstrem tynning og perforering. Strukturell støtte kan gis av en bevart scleral graft ellerautolog fascia lata, spesielt i tilfeller som krever suturering av en enhet som et rørimplantat 19). Systemiske undersøkelser og behandling bør vurderes for å håndtere underliggende patologi.

blå sclera prognose

Prognose varierer med tilstedeværelse av okulære og systemiske manifestasjoner av den underliggende lidelsen. Pasienter med blå sclera har økt risiko for globus ruptur eller intraoperativ scleral perforasjon under rutinemessig øyekirurgi. Systemiske lidelser er også utbredt hos pasienter som karotid-cavernøs fistel, arteriell ruptur, hørselstap og beinfrakturer 20).