• Større tekststørrelsestor tekststørrelsevanlig tekststørrelse

Hva Er Beta Talassemi?

Beta talassemi Er en arvelig blodsykdom der kroppen ikke gjør hemoglobin normalt. Hemoglobin er den delen av røde blodlegemer (Rbc) som bærer oksygen gjennom hele kroppen. Den unormale hemoglobin kan føre til anemi (ikke nok Rbc i kroppen) og andre medisinske problemer.

avhengig av typen beta-thalassemi, kan symptomene være milde eller svært alvorlige. Det finnes behandlinger som kan hjelpe med symptomer.

Hva Er De Forskjellige Typene Av Beta Thalassemia?

de tre typene beta-talassemi (BAY-tuh thahl-UH-SEE-MEE-uh) er:

• Beta-talassemi minor (også kalt beta-talassemi-egenskap). Personer med beta talassemi mindre kan ha mild anemi, men vanligvis ikke trenger noen medisinsk behandling.
• Beta talassemi intermedia. Personer med beta talassemi intermedia har moderat alvorlig anemi og noen vil trenge regelmessige blodoverføringer og annen medisinsk behandling. Blodoverføringer levere sunn hemoglobin og Rbc til kroppen.
• Beta talassemi major (også kalt Cooley anemi). Personer med beta talassemi major har alvorlige symptomer og livstruende anemi. De trenger regelmessige blodoverføringer og annen medisinsk behandling.

Hva Er Tegnene& Symptomer På Beta-Thalassemi?

Personer med beta-talassemi-egenskap har vanligvis ingen symptomer.

Barn med beta-talassemi intermedia eller major kan ikke vise noen symptomer ved fødselen, men utvikler dem vanligvis i de første 2 årene av livet. De kan ha symptomer på anemi, for eksempel:

• kortpustethet
• en rask hjerterytme
• blek hud
• gul hud og øyne (gulsott)
• humørhet
• langsom vekst

Personer Med beta-talassemi major eller intermedia har vanligvis en opphopning av jern i kroppen, enten fra selve sykdommen eller fra det gjentatte blodet.transfusjoner. Overflødig jern kan skade hjertet, leveren og endokrine systemet.

Personer Med beta talassemi store kan ha andre alvorlige helseproblemer, inkludert:

• beindeformiteter og beinbrudd fra endringer i benmargen (der Rbc er gjort)
• en forstørret milt fordi orgelet fungerer hardere enn normalt. Legene må kanskje fjerne milten hvis den blir for stor.
• infeksjoner, spesielt hvis leger fjernet milten (milten bidrar til å bekjempe noen infeksjoner)

Hva Forårsaker Beta Talassemi?

Hemoglobin består av to alfaproteiner og to betaproteiner. En genendring (mutasjon) i alfa-proteiner forårsaker alfa-thalassemi. En genendring i beta-proteiner forårsaker beta-thalassemi.

i beta-thalassemi forårsaker genendringen en ubalanse av hemoglobinproteiner. Ubalansen forårsaker anemi fordi:

• Røde blodlegemer brytes ned raskere enn normalt.
• Færre Rbc er laget.
• Mindre hemoglobin er laget.ubalansen fører også til medisinske problemer i bein, benmarg og andre organer.
  

  Hvem Får Beta-Talassemi?

  folk arver gener for beta-thalassemi fra foreldrene sine. Et barn får en beta protein gen fra mor og en fra far:

  • Noen som arver genet endring i beta protein fra en av foreldrene har beta thalassemia minor (beta thalassemia egenskap).Noen som arver et gen endring i både beta proteiner (en fra hver forelder) har beta thalassemia intermedia eller beta thalassemia major (Cooley anemi).

  noen ganger kan en beta-thalassemi-genendring arves med en seglcellegenendring. Dette resulterer i sigd beta talassemi, en type sigdcelleanemi. En genetisk rådgiver kan hjelpe familier å forstå de forskjellige måtene beta talassemi kjører i familier.

  Hvordan Diagnostiseres Beta-Thalassemi?

  Hvis en kvinne er gravid Og begge foreldrene har beta talassemi egenskap, kan legene sjekke fosteret ved:

  • Chorionic villus sampling( CVS): Ferdig ca 11 uker i svangerskapet, innebærer dette å fjerne en liten del av morkaken for testing.
  • Fostervannsprøve: Vanligvis gjøres ca 16 uker inn i svangerskapet, innebærer dette å fjerne en prøve av væsken som omgir fosteret for å se etter tegn på problemer.

  Små barn kan bli diagnostisert med en blodprøve hvis de utvikler anemi, har hovent mage (fra forstørret milt) eller har dårlig vekst. Blodprøvene inkluderer en eller begge av disse:

  • hemoglobinelektroforese
  • test for unormale hemoglobingener

  Hvordan Behandles Beta-Thalassemi?

  Behandling avhenger av hva slags beta-thalassemi noen har.

  Barn med beta talassemi trekk vanligvis ikke trenger behandling.

  Barn og voksne med beta talassemi store trenger livslang medisinsk behandling som inkluderer:

  • regelmessige blodoverføringer om hver 2-4 uker
  • medisiner for å fjerne ekstra jern fra kroppen (kalt chelation)

  Personer med beta talassemi intermedia kan trenge blodoverføringer og chelation (key-LAY-shun), men ikke så ofte som personer med beta talassemi store.

  Blodtransfusjoner og chelation kurerer ikke beta-talassemi. En stamcelletransplantasjon kan kurere det, men det er en alvorlig prosedyre med mange risikoer og vil ikke være til nytte for alle med tilstanden. Leger og forskere jobber med å utvikle genterapier og andre behandlinger for å hjelpe mennesker med beta-talassemi.

  Hvordan Kan Foreldre Hjelpe Barn Med Beta Thalassemia Egenskap?

  et barn som har beta-talassemi-egenskap trenger ingen spesiell omsorg. Barnet ditt vil kanskje snakke med en genetisk rådgiver en dag for å forstå hvordan beta-talassemi går i familier.

  sørg For å fortelle alle helsepersonell at barnet ditt har beta thalassemia egenskap. På denne måten, når mild anemi dukker opp på blodprøver, vil leverandørene vite årsaken.

  Hvordan Kan Foreldre Hjelpe Barn Med Beta Thalassemia Intermedia eller Major?

  Barn med beta-talassemi intermedia eller større behov for livslang medisinsk behandling. Med vanlig helsevesen kan barn med beta-thalassemi intermedia og major leve godt inn i 50-årene. den beste måten for barnet ditt å leve sitt sunneste liv er å få vanlig medisinsk behandling, som inkluderer transfusjoner og chelation.

  det er viktig å etablere et helseteam for barnet ditt. Hvis du bor i nærheten Av Et Thalassemia Behandlingssenter, vil senteret hjelpe deg med å sette laget sammen. Teamet bør inkludere:

  • en hematolog (en lege som spesialiserer seg på blodsykdommer)
  • leger for å behandle problemer fra jernoverbelastning, inkludert:
    • en endokrinolog (en lege som spesialiserer seg på organer som gjør hormoner)
    • en kardiolog (hjerte lege)
    • en gastrointestinal lege (en lege som spesialiserer seg på fordøyelseskanalen)
    • en smittsom sykdom lege for å behandle eventuelle infeksjoner
    • en kostholdsekspert for å hjelpe med måltid planlegging og eventuelle vitamintilskudd som trengs
    • en primærhelsetjenesten lege for å hjelpe med rutinemessig omsorg

    /li>

    • en saksbehandler (en sykepleier eller annen leverandør som koordinerer barnets medisinsk behandling)
    • en sosialarbeider for å hjelpe med forsikring din familie
    • en psykolog for å hjelpe omsorgspersoner og barnet ditt takle talassemi

  hva Annet Bør Jeg Vite?

  hvis barnet ditt har beta-talassemi intermedia eller beta-talassemi major, kan det være en utfordring for familien å håndtere medisinsk behandling og tanker og følelser som følger med sykdommen. Det kan bidra til å:

  • Finne støtte gjennom:
    • barnets omsorg team, spesielt sosialarbeider eller psykolog
    • andre familier som har et barn med beta talassemi
    • venner og familie
  • Hjelp barnet ditt se mulighetene han eller hun har, ikke begrensningene.
  • Administrer ditt eget stressnivå ved å ta vare på deg selv og gjøre ting du liker.
  • inkluderer søsken av barnet med thalassemi. Vis dem at de kan ha en rolle, for eksempel å holde søskenfirmaet under transfusjoner eller bare være der for å lytte.

  du kan også lære mer om beta thalassemia online på:

  • Thalassemia.org (Cooley ‘ S Anemia Foundation Nettsted)
  • Sentre For Sykdomskontroll og Forebygging (CDC)
  • Thalassaemia International Federation
  Anmeldt Av: Corinna L. Schultz, MD

  dato anmeldt: August 2019