forskerne var i stand til å forhindre gradvis forverring av hørsel hos mus som hadde en genetisk mutasjon for døvhet. De hevder at denne nye terapien kan føre til et gjennombrudd i behandling av barn født med ulike mutasjoner som til slutt forårsaker døvhet.Studien ble ledet Av Professor Karen Avraham Ved Institutt For Human Molekylær Genetikk og Biokjemi VED TAU Sackler Fakultet For Medisin og Sagol School Of Neuroscience. Papiret ble publisert I EMBO Molecular Medicine 22.desember 2020.

Døvhet er den vanligste sensoriske funksjonshemmingen over hele verden. Ifølge Verdens Helseorganisasjon er det omtrent en halv milliard mennesker med hørselstap rundt om i verden i dag, og dette tallet forventes å doble i de kommende tiårene. En av 200 barn er født med nedsatt hørsel, og en av 1000 er født døv. I omtrent halvparten av disse tilfellene er døvhet forårsaket av en genetisk mutasjon. Det er for tiden rundt 100 forskjellige gener forbundet med arvelig døvhet.»i denne studien fokuserte vi på genetisk døvhet forårsaket av en mutasjon i genet SYNE4 – en sjelden døvhet oppdaget av laboratoriet vårt for flere år siden i to Israelske familier, og siden da identifisert I Tyrkia og STORBRITANNIA også,» rapporterer Professor Avraham. «Barn som arver det defekte genet fra begge foreldrene er født med normal hørsel, men de mister gradvis sin hørsel i barndommen. Mutasjonen forårsaker mislokalisering av cellekjerner i hårcellene inne i sneglehuset i det indre øret, som fungerer som lydbølge reseptorer og er avgjørende for hørsel. Denne feilen fører til degenerasjon og eventuell død av hårceller.»Vi implementerte en nyskapende genterapiteknologi: vi opprettet et ufarlig syntetisk virus og brukte det til å levere genetisk materiale-en normal versjon av genet som er defekt i både musemodellen og de berørte menneskelige familier,» sier Shahar Taiber, En Av Professor Avrahams studenter på det kombinerte MD-PhD-sporet. «Vi injiserte viruset i musens indre øre, slik at det kom inn i hårcellene og frigjorde sin genetiske nyttelast. Ved å gjøre det, reparerte vi feilen i hårcellene og gjorde det mulig for dem å modne og fungere normalt.»behandlingen ble administrert kort tid etter fødselen, og musens hørsel ble deretter overvåket ved hjelp av både fysiologiske og atferdstester. «Funnene er mest lovende,» sier Professor Jeffrey Holt Fra Boston Children ‘ S Hospital og Harvard Medical School, en samarbeidspartner på studien. «Behandlede mus utviklet normal hørsel, med følsomhet nesten identisk med friske mus som ikke har mutasjonen.»

forskerne utvikler nå lignende terapier for andre mutasjoner som forårsaker døvhet.»Dette er en viktig studie som viser at indre øre genterapi effektivt kan brukes på en musemodell AV SYNE4 døvhet for å redde hørsel,» sier Prof. Wade Chien, MD, FRA NIDCD/NIH Inner Ear Gene Therapy Program Og Johns Hopkins School Of Medicine, som ikke var involvert i studien. «Omfanget av hørselsgjenoppretting er imponerende . Denne studien er en del av en voksende litteratur som viser at genterapi med hell kan brukes på musemodeller av arvelig hørselstap, og det illustrerer det enorme potensialet for genterapi som behandling for døvhet.»