心臓弁の粘液腫性変性（MDMV）は、VI型コラーゲンによる合成および/またはリモデリングの変化による小葉の機械的完全性 総体の形態学的特徴は、縦軸および横軸の両方において、膨大で肥厚した小葉によって特徴付けられる。 この実体には、弁だけでなく、肥厚し、伸長し、時には破裂した脊索腱も含まれる。1さらに、MDMVは大抵commissural融合の非存在下でそして正常なか拡大された輪との後部の小葉を、通常含みます。1,2組織学的に、MDMVは嚢胞性スペースおよびより少なく密なコラーゲンの出現を与えるfibrosaに拡大するglycosaminoglycanのプールのspongiosaの厚化そして拡散によって特徴付けら 共通の変化はfibrosaの層のコラーゲンの分裂、および無定形の群生を形作る破壊された、分解された、および粒状の伸縮性がある繊維の存在を含んでいます。3

主要なメカニズムは不明であるが、メタロプロテイナーゼの過剰発現と細胞増殖が関与する細胞外マトリックスの合成と分解との不均衡に起因すると考えられている。4xq28にマッピングされた支配的な家族性遺伝は、コホート研究で報告されています。Ｍａｒｆａｎ症候群およびＥｈｌｅｒｓ−Ｄａｎｌｏｓ症候群もＭＤＭＶと関連しているが、病因はよく知られていない。 しかし，遺伝的異常はそれぞれ弾性線維とコラーゲンの合成不良の原因であり，弁構造を直接弱めるか間接的に筋肉収縮を変化させ，弁に大きなストレスを与え，粘液腫性変化を誘発すると考えられている。6粘液腫性弁は、後者の交連融合および炎症性浸潤および新生血管の存在に加えて、脊索の収縮および融合によってリウマチ性弁膜症と区別するこ6

粘液腫性弁膜症の最も頻繁な合併症は、僧帽弁脱出（MVP）であり、7は、環状面を越えた収縮期の間に2mm以上の僧帽弁小葉の心房膨隆、3mm以上の弁肥厚および/または腱脊索破裂であると定義される。 レトロスペクティブコホート研究では、粘液腫性変性を有する患者の87.5％において8MVPが観察された。 MDMVは病理組織学的診断であるため、その有病率は、疫学的コホートにおいて、1％-4％である心エコー検査によって診断されたMVPに基づいて推定される。7,9,10MDMVは若い女性でより頻繁に発生します;但し、男性は徴候です。6僧帽弁は粘液腫性退化弁の60％以上を占め、次いで大動脈弁および三尖弁が続く。対照個体と比較して、ＭＶＰの存在は、僧帽弁逆流の程度をより大きくし、これは、平均して、痕跡的または軽度である。 さらに，胸痛，呼吸困難，心電図異常の症状には差は認められなかった。7,8したがって、MDMVと心血管症状の関連は不明のままである。11

MDMVの恐れられている合併症は、急性僧帽弁逆流または既存の不全の増強をもたらす脊索腱の破裂である。6急性僧帽弁逆流の症状は、急性肺水腫、低血圧、および心原性ショックと一致する特徴である。12症候性の急性重度の非虚血性僧帽弁破裂の治療は、即時僧帽弁手術であり、これは人工僧帽弁または僧帽弁修復を移植することからなる。12外科技術は弁の退化の程度、心臓部屋の膨張、および外科チームの経験によって決まります。MDMVに関連する13,14の合併症には、感染性心内膜炎、突然死、および若年患者における脳卒中の発生が含まれる。 一般集団と比較して心臓突然死（SCD）におけるMVPの高い有病率（11.7％）は、MVPとSCDの関連の間接的な証拠を提供する。15

上の画像（図1）は、僧帽弁置換術に提出した50歳の男性の外科標本です。 彼は疲労と中等度の労作性呼吸困難を訴えて緊急治療室に提示した。 病歴には全身性動脈性高血圧症，慢性心房細動，ぜん息，憩室炎などがあった。 身体検査では，両側肺クラックルと頚静脈圧の上昇に伴う心尖に収縮期逆流雑音が認められた。

心エコー検査では、正常な左心室駆出率、正常な心筋の厚さ、左心室の中等度から重度の拡大、および顕著な僧帽弁逆流を示した。 冠動脈カテーテル法は目立たなかった。

患者はCarpentier–Edwardsウシ心膜プロテーゼによる弁置換を受けた。 術後期間は順調であり、手術後3日後に外来診療のフォローアップに退院した。