それは不足している酵素についてです。

Tay-Sachs病は、β-ヘキソサミニダーゼと呼ばれる重要な酵素が存在しないか、またはレベルが有意に低下したことによって引き起こされる。 この酵素を作るための指示を提供するのはDNAのHexosaminidase A（HEXA）の遺伝子です。 ヘキサ酵素の正しい量がなければ、GM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪質物質または脂質は、特に脳の神経細胞の細胞に異常に蓄積する。 この進行中の蓄積は、「基質」とも呼ばれ、細胞に進行性の損傷を引き起こす。

幼児Tay-Sachsは、典型的にはヘキサ酵素の不在である。 これは、突然変異がヘキサ酵素が少し機能することを可能にするとき、Tay-Sachsの若年および後期発症形態とは異なる。 ヘキサ活性のわずかな増加は、発症を遅らせ、症状の進行を遅らせるのに十分である。

継承

Tay-Sachsは常染色体劣性遺伝性疾患です。 常染色体は、それが均等に男性と女性に影響を与えることを意味し、劣性は、両方の親が危険にさらされる子供のためのキャリアでなければならない 両方の親がキャリアである場合、子供が影響を受ける各妊娠で25％の可能性があります。 劣性疾患のキャリアは、健康への悪影響を経験しません。 誰もがテイ-サックスのキャリアになることができますが、フランスのカナダ人、ルイジアナ州のケイジャン、アシュケナージのユダヤ人は1/27のキャリアレートで危険性が高いです。 いくつかのデータは、英国の島とアイルランド系の人々が1/50から1/150の間でリスクが高いことを示唆しています。 Tay-Sachs遺伝子は、一般集団で1/250の割合で発生する。

Tay-Sachsは家族の中で”真の品種”です。 一人の子供が乳児Tay-Sachsと診断された場合、他の子供は乳児型のリスクにしかありません。 両親の一組は、幼児および若年の両方の形態の疾患を有する子供を有することができなかった。Tay-Sachsを引き起こす遺伝子は、15番染色体、特に15q23-q24に位置しています。

遺伝子の位置

Tay-Sachsを引き起こす遺伝子は、15番染色体、具体的には15q23-q24に位置しています。

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