遺伝学の言語は大衆文化の一部となっています。 “音楽的能力は彼のDNAにあります”と私たちは言います。 テレビコマーシャルは私達に私達の民族の相続財産を言うか、または、それを置くと同時に、私達が”から成っているものをDNAテストを取るように私達を誘う。”DNAは自閉症が何から作られているかについて私たちに何を伝えることができますか？ 自閉症を説明し、治療法を見つける上での遺伝学の可能性と落とし穴は何ですか？ そして、どのように遺伝子と私たちの環境は自閉症に影響を与えるために相互作用するのですか？ この記事と今後の記事でこれらの質問に答えることを願っていますが、まずこれらの概念が実際に何を意味するのかを分解するのに役立ちます。

遺伝学の科学は、私たちの多く、特に1990年以前に生まれた人たちが高校の生物学を取って以来、指数関数的に進歩しています。 このシフトの例として、一つの文化的な試金石、探偵物語を考えてみましょう。 ここ数十年では、DNAはCSIのようないくつかの犯罪ドラマのスターとなっています：犯罪現場の調査、かつてシャーロック-ホームズやコロンボ中尉の同類によっ 私たちは、DNAが犯罪者を捕まえ、長い間失われた親戚を見つけるために重要であることを知っています。 しかし、そんなに多くの情報を含むこの小さな分子は正確には何ですか？要するに、DNAはデオキシリボ核酸、あなたが誰であるかを作るための全体の取扱説明書が含まれている分子です。

Dnaを解読する

要するに、DNAはデオキシリボ核酸、あなたが誰であるかを作るための全体の取扱説明書が含まれています。 あなたのDNAは、あなたの体のすべての細胞で見つけることができ、あなたが一卵性双生児を持っていない限り、それはあなたに本質的にユニークです。1

DNAは、文字A、C、G、Tで表される四つの化学物質で構成されています。 （これは生物学の授業で学んだ二重らせんです。 これらの化学対のブロックは、数千から200万対の長さで、単一の遺伝子を形成する。2

“私たちの遺伝子は、私たちの体がどのように見えるか、どのように成長し、どのように機能するかを決定するために読む取扱説明書、または本のよp>

あなたの体が行うか、何かを作成するために必要なタンパク質を作るなど、特定のタスクを持つDNAのパッケージとして遺伝子を考え 遺伝子は、ヘモグロビン、あなたの体の他の部分にあなたの肺から酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質を作るための指示が含まれています。 他の遺伝子は、あなたの髪を暗褐色にする仕事を持っています,あなたの目ハシバミ,またはあなたの血液型O.

あなたの遺伝子–それらの20,000以上–46本の染色体に沿って横たわっています. あなたはあなたの染色体の半分–正確には23–あなたの生物学的父親とあなたの生物学的母親からの半分を取得します。 各親から取得したセットは、性染色体を除いて、一致します（染色体1〜22のそれぞれに2つのコピーがあります）。 女の子はそれぞれの親から1つのX染色体を継承し、男の子は母親からXを継承し、お父さんからYを継承します。何年もの間、私たちが遺伝的条件について知っていたことのほとんどは、染色体または特定の遺伝子を分析することから来ました。

いくつかの発達障害は、通常、受胎時に発生する欠損または余分な染色体を有することによって引き起こされる。 ダウン症候群は、通常の2つの代わりに、21番染色体の3つのコピーを有することによって引き起こされる。 壊れやすいXシンドロームはX染色体の単一の遺伝子への変化によって引き起こされます。 自閉症は、ダウン症候群（5〜10％3）、および脆弱なX（ほぼ3分の4）の人々の異常に高い数に影響を与えます。 ご覧のように、さまざまな遺伝的条件が自閉症に関連しています。

自閉症の遺伝学と遺伝学全般に関する私たちの知識は、21st世紀に爆発し始めました。 それは、世界中の科学者が、ヒトゲノムと呼ばれる人々が運ぶすべての遺伝子をマッピングする10年間の作業を終えた頃です。

研究室では、人のDNAや染色体の変化を、非常に小さなものでさえも検出できるテストを開発しました。 そのような遺伝子検査の1つは、染色体マイクロアレイ検査であり、多くのものがあります。 このテストのために、実験室は行方不明または余分な染色体を探すだけでなく、染色体の行方不明または余分な部分も探します。 作品のサイズに応じて、人は一つ以上の余分なまたは不足している遺伝子を持っている可能性があります。染色体上のこれらの変化は、略してコピー数変異体または変異体、CNVsと呼ばれます。

染色体上のこれらの変化は、コピー数変異体または変異体、CNVsと呼ばれ 医師は、同様に、自閉症の人のための他の遺伝子検査をお勧めすることができます。単一の遺伝子または染色体の部分への5つの変更は時々突然変異と呼ばれます。

遺伝的な意味は継承されていますか？

遺伝的変化は、親から直接継承することも、子供で初めて発生する可能性もある、とBlesson氏は述べています。 ママやパパから継承されていない遺伝的変化は、”新しい”を意味するラテン語の用語である”de novo”と呼ばれています。「特定の新しい突然変異がなぜ起こるのかを正確に言うのは難しいです。 これらのde novo突然変異は、家族の他の誰もが自閉症や他の病状を持っている理由を説明するかもしれません。突然変異は必ずしも良いか悪いかではなく、将来の世代に渡すことができます。

突然変異は必ずしも良いか悪いかではありません。

突然変異は いくつかの突然変異は、赤い髪を生じさせたもののように、健康に影響を与えません。 他はタイプ2糖尿病から人々を保護する突然変異のような利点を、提供するかもしれません。6

1970年代以来、研究者は自閉症のリスクが強く双子の研究に基づいて、遺伝的要因の影響を受けていると信じています。7時間の四分の三以上、一卵性双生児の少年が自閉症を持っている場合、彼の双子もそうです。8. 興味深いことに、その数は100％ではなく、他の要因が子供の自閉症の発症に影響を与えることを示唆しています。 （それについては後で詳しく説明します。)

遺伝的変化のための狩り

Cnv、染色体の余分なまたは欠落している部分は、自閉症研究の一つの焦点です。 自閉症の十分な人々が同じCNVを持っているならば、研究者は自閉症へのリンクを疑うかもしれません。 その場所の遺伝子とそれらが何をすべきかを調べることによって、科学者たちは自閉症の原因を発見したいと考えています–そしておそらく、ある日、その症状を治療する可能性があります。

研究者は、それぞれが自閉症の子供を持っている2,600家族を含むSimons SimplexコレクションからDNAを調べました。 この研究は、Simons Foundation Autism Research Initiative、またはSFARIによって資金提供されているため、いわゆる名前が付けられています。 科学者たちは、そのSimonsプロジェクトの10人の子供のうち1人で、新しい遺伝的変化が自閉症に寄与しているように見えることを発見しました。9

研究者は、染色体1、3、7、15、16および22の特定の領域で欠落または余分な遺伝物質を同定した。 彼らはまた、自閉症を発症するリスクに寄与すると考えている65の遺伝子を同定した。 興味深いことに、これらの遺伝的変化は、IQが低いから高いまでの範囲の子供に見られた。 それは、これらの特定の変化が知能ではなく自閉症に影響を与えることを示唆しています。9

男の子と女の子は同じ領域に変異を持っていましたが、女の子はより多くの変異を持っていました。 研究者は、それが条件を開発するためにそうでなければ抵抗力があるように見える女の子で自閉症を生成するために、より多くの変異を取るので、 これは「女性の保護効果」と呼ばれる理論であり、自閉症の人々の約20％だけが女の子または女性である理由を説明しようとしています。9

SSCの研究では、研究者は自閉症関連遺伝子のいくつかが神経細胞がどのように通信するかに役割を果たすと信じています。 他の同定された遺伝子は、特定の遺伝子をオンまたはオフにする内部スイッチングシステムにおいて役割を果たす。もちろん、SSCプロジェクトの子供の大部分は、少なくとも2015年にその研究が発表されたときに定義されたように、自閉症のこれらの高リスクの場所に遺伝的変化を持っていませんでした。遺伝子研究が続くにつれて、疑わしいCnvと遺伝子の数が増えています。

SFARIの別の研究プロジェクトであるSPARK for Autismは、すべての染色体にわたって自閉症に関連するCnvと遺伝子を探しています。 SPARKは、科学雑誌Neuronの2018年の記事によると、「11個のCnvと78個の単一遺伝子の初期リスト」を使用しています。10,11そのリストは継続的に成長している、スパークは説明しています。

SPARKなどの研究プロジェクトに参加している家族は、自閉症の子供と自閉症に関連する遺伝的変化があるかどうかを知ることができます。 （注：ほとんどの遺伝子研究研究は、参加者に独自のテスト結果を提供していません。)

私は自閉症関連の遺伝的変化を持っていますか？見つけるためのより一般的な方法は、テストをお勧めすることができ、このような医療遺伝学者、などの医師に相談することです。

検査をお勧めします。

Blessonさんのような遺伝カウンセラーは、検査を受けるかどうか、どのような種類の検査を受けるかを決定するときに家族を助けます。 彼らはまた、家族や患者が検査結果を理解するのに役立ちます。

“私は家族が自分の子供が自閉症を持っている理由を把握するために診断オデッセイをナビゲートするのを助けようとする、”さんBlessonは言いました。 “私たちは子供のテストから始めます。 私たちは、本質的に彼が自閉症を発症するリスクが高まる原因となった遺伝的変化を見つけようとしています。”

テストが特定の遺伝的変化や状態を指している場合はどうなりますか？ほとんどの遺伝的条件は、特定の治療法や治療法を持っていませんが、その情報を持つことに他の利点があるかもしれません。

子供が特定の遺伝的変化を持っていることを知ることは、それと一緒に行くかもしれない他の状態をテストするために医療提供者に警告するか 自閉症に関連する遺伝子であるSCN2Aの変化は、例えば、SPARKの科学ディレクター、Pamela Feliciano、PhDによると、人が服用するてんかん薬の種類に影響を与える可能性があ12

また、その情報が利用可能であれば、家族はまた、将来何を期待するかについて学ぶことができます。

“時には知識は力です”とBlessonさんは言いました。 「遺伝的なものを診断する場合、同じ遺伝的変化を持つ他の個人の支援団体や組織がある場合、それらの個人や家族とつながることが役立ちます。”

親の中には、子供の遺伝的変化を共有しているかどうか、そしてそれを将来の赤ちゃんに渡すことができるかどうかを知りたい人もいます。 彼らはより多くを学ぶために自分自身をテストすることができ、氏Blessonは言いました。もちろん、検査を受けた多くの人は、突然変異を全く発見しなかったり、未知の有意性の変化を見つけたり、無関係な情報を学ぶことがあります。

一部の人々は、彼らの遺伝子検査結果に基づいて差別についての懸念を持っている、さんBlessonは言いました。

米国の法律、遺伝情報非差別法は、健康保険と雇用における遺伝的差別から人々を保護しようとしています。 いくつかの州法は、さらなる保護を提供することができます。 (以下のその他のリソースを参照してください。p>

遺伝学と環境

“自閉症の原因は非常に複雑です。 ほとんどの場合、1つのことだけでなく、多くの要因がその開発に寄与していると考えています」と疫学者のCraig Newschaffer博士は述べています2017autism Speaksとのイン13

研究者は、自閉症リスクにおける”環境”の役割を研究し続けています。 環境は、この文脈では、汚染、農薬、および有害化学物質への曝露を含むが、自然界よりも多くを意味する。 それはまた子供を想像するとき親の年齢からの他の多くの事を、含んでいる;妊婦の病状、病気および栄養物;および赤ん坊の生れでそしての後で起こ例えば、大気汚染、農薬、有害化学物質への暴露は自閉症のリスクを高めることが研究によって示唆されています。

14-18歳以上の親の子供、および妊娠中に母親が妊娠糖尿病や出血などの問題を抱えていた子供も、自閉症を発症するリスクが高いに直面しています。19

エピジェネティクスの分野の科学者は、実際に遺伝子自体を変更することなく、遺伝子をオフまたはオンにする人の環境の条件を研究します。 これらのエピジェネティックな影響は、正または負であり得る。 それらには、人の食事、運動、心理的ストレス、社会的相互作用、および病気への曝露、虐待の薬物、医学、および有毒化学物質が含まれる。20これらの曝露は、”DNAの骨格に付着する化学的要因”に影響を与える可能性があると、IanとSpark For AutismのメンバーのためのオンラインセミナーでNewschaffer博士は説明し興味深いことに、遺伝子機能のこれらの変化は、親から子に渡すことができます。

興味深いことに、遺伝子機能のこれらの変化は、親から子に渡すこ 例えば、男性は自分たちの生活を通して精子を作る、博士Newschaffer、疫学と生物統計学の教授、および研究のための准学部長は、ドレクセル大学で述べています。 化学物質やその他の環境要因への曝露は、赤ちゃんに影響を与える可能性のある精子のエピジェネティックな変化を引き起こす可能性がある、と私たちの遺伝子、環境への影響、エピジェネティクスがどのように相互作用するかについての詳細は、DNAと環境：私たちの遺伝子がどのように機能するかを決定するものを参照してください。