遺伝的変異とは何ですか

“もともと、私たちはすべて茶色の目を持っていた、”細胞-分子医 “しかし、私たちの染色体のOCA2遺伝子に影響を与える遺伝的変異は、文字通り茶色の目を産生する能力を”オフ”にする”スイッチ”を作り出しました。”Oca2遺伝子は、私たちの髪、目、皮膚に色を与える色素であるメラニンの産生に関与する、いわゆるPタンパク質をコードしています。 しかし、OCA2に隣接する遺伝子に位置する”スイッチ”は、遺伝子を完全にオフにするのではなく、虹彩のメラニン産生を減少させることにその作用を限 したがって、oca2に対するスイッチの影響は非常に具体的です。 Oca2遺伝子が完全に破壊されるか、または消えたら、人間は彼らの毛、目または皮膚色のメラニンなしにあります–白皮症として知られている条件。

限られた遺伝的変異

茶色から緑色への目の色の変化は、すべて虹彩のメラニン量によって説明することができますが、青い目の個体は目のメ 「このことから、すべての青い目の個体が同じ祖先にリンクされていると結論づけることができます」とEiberg教授は言います。 “彼らはすべて、DNAの同じ場所で同じスイッチを継承しています。「茶色の目の個体は、対照的に、メラニン産生を制御するDNAの領域にかなりの個体差があります。

Eiberg教授と彼のチームは、ミトコンドリアDNAを調べ、ヨルダン、デンマーク、トルコなどの多様な国の青い目の個体の目の色を比較しました。 彼の発見は、Eiberg教授が最初にoca2遺伝子が目の色の原因であると関係していた1996年に始まった10年間の遺伝子研究の中で最新のものです。

自然は私たちの遺伝子をシャッフル

茶色の目の青への突然変異は、陽性でも陰性でもない突然変異を表します。 それは、髪の色、はげ、そばかす、美容スポットなどのいくつかの突然変異の1つであり、人間の生存機会を増加させたり減少させたりしません。 教授Eibergが言うように、”それは単に自然が常にヒトゲノムをシャッフルし、ヒト染色体の遺伝的カクテルを作り、そうであるように異なる変化を試して”