科学者たちは、難聴のための遺伝 彼らは、この新しい治療法は、最終的に難聴を引き起こす様々な突然変異を持って生まれた子供の治療における画期的なものにつながる可能性があるこの研究は、TAUのSackler医学部およびSagol School Of Neuroscienceのヒト分子遺伝学および生化学部門のKaren Avraham教授によって主導されました。

この研究は、TAUのSackler School Of MedicineとSagol School Of Neuroscienceの この論文は、2020年12月22日にEMBO Molecular Medicineに掲載されました。

難聴は、世界的に最も一般的な感覚障害です。 世界保健機関（Who）によると、今日、世界中に約5億人の難聴者がいますが、この数字は今後数十年で倍増すると予想されています。 200人に1人が聴覚障害を持って生まれ、1,000人に1人が聴覚障害を持って生まれます。 これらの症例の約半分では、難聴は遺伝的変異によって引き起こされる。 現在、遺伝性難聴に関連する約100の異なる遺伝子があります。

“この研究では、遺伝子SYNE4の突然変異によって引き起こされる遺伝的難聴に焦点を当てました-数年前に私たちの研究室で発見されたまれな難聴 “両親から欠陥遺伝子を継承している子供たちは、正常な聴覚で生まれますが、小児期に徐々に聴覚を失います。 この変異は、内耳の蝸牛内の有毛細胞の細胞核の誤局在を引き起こし、これは音波受容体として機能し、聴覚に不可欠である。 この欠陥は、有毛細胞の変性および最終的な死につながる。”

“私たちは革新的な遺伝子治療技術を実装しました：私たちは無害な合成ウイルスを作成し、遺伝物質を送達するためにそれを使用しました-マウ 「私たちはマウスの内耳にウイルスを注入し、有毛細胞に入り、その遺伝的ペイロードを放出しました。 そうすることで、有毛細胞の欠損を修復し、それらが成熟して正常に機能することを可能にしました。”

治療は出生直後に投与され、マウスの聴力は生理学的および行動的試験の両方を用いて監視された。 「この調査結果は最も有望です」と、この研究の共同研究者であるBoston Children’s HospitalとHarvard Medical SchoolのJeffrey Holt教授は述べています。 「治療されたマウスは、突然変異を持たない健康なマウスの感度とほぼ同じ感度で、正常な聴力を発達させた。”

科学者たちは現在、難聴を引き起こす他の突然変異のための同様の治療法を開発しています。”これは、内耳遺伝子治療が効果的に聴覚を救出するためにSYNE4難聴のマウスモデルに適用することができることを示す重要な研究である、”教授ウェイド 「聴覚の回復の大きさは印象的です。 この研究は、遺伝性難聴のマウスモデルに遺伝子治療がうまく適用できることを示す文献の成長体の一部であり、それは難聴の治療としての遺伝子治療の巨大な可能性を示しています。”