青色強膜は、下にあるuveaの可視化を可能にする強膜のコラーゲン線維の薄さおよび透明性に 強膜は眼の白い外被であり、虹彩を囲むように骨形成不全症などの先天性疾患で薄くすることができる1）。 青色強膜に関連する他の疾患には、脆性角膜症候群2）、マーシャルおよびスティックラー症候群3）、POEMS（多発性神経障害、臓器肥大、内分泌障害、モノクローナルタ 骨および血液疾患には、ダイヤモンド–ブラックファン貧血、重度の鉄欠乏性貧血、若年性パジェット病、酸性ホスファターゼ欠乏症5）が含まれる。

重度の形態の骨形成不全症は、人生の早い時期に診断されることが最も多いが、軽度の症例は人生の後半まで注意されないことがある。 強膜の青灰色は示す根本的な脈絡膜の静脈が原因です。 これは、欠陥のあるI型コラーゲンが正しく形成されていないため、強膜が正常よりも薄いためです6）。 強膜は、タイプI、III、IV、V、VI、およびVIIIコラーゲン、ならびにエラスチン、プロテオグリカン、および糖タンパク質からなる高密度の血管新生結合組織構造で

米国では、骨形成不全の発生率は20,000出生あたりであると推定されている。 推定20,000-50,000人は米国のosteogenesis imperfectaによって影響されます8）。

骨形成不全を有する人々は、通常、I型コラーゲンの欠乏のために、不完全な結合組織を有するか、またはそれを作る能力を有さない。 この欠乏症は、コラーゲントリプルヘリックス構造におけるグリシンのより嵩高なアミノ酸へのアミノ酸置換から生じる。 その結果、体は不適切なコラーゲン構造9）を加水分解することによって応答することができる。 ボディが不適当なコラーゲンを破壊しなければ;骨を形作るコラーゲンの原線維とhydroxyapatiteの水晶間の関係は変られま、もろさを引き起こします。 遺伝の無秩序として、osteogenesis imperfectaはタイプIのコラーゲンの常染色体優性無秩序として歴史的に見られました。 ほとんどの症例は、COL1A1遺伝子およびCOL1A2遺伝子の突然変異によって引き起こされている10）。 過去数年間で、常染色体劣性型の同定が行われてきた。 少なくとも7つのサブセットが記載されているが、4つの主要なサブタイプが最も一般的であり、軽度から重度の範囲である。 I型骨形成不全症を有する個体は、骨変形がほとんどなく、青色強膜が持続し、成人期までに正常な高さに近く、成人期までに聴力損失の50％の可能性があ 周産期致死性（II型）骨形成不全症の患者は、子宮内または送達からの複数の骨折を伴う最大の重症度を示す。 これらの患者は通常死産であるか、または早く死にます。 骨形成不全の重症度は、特定の遺伝子欠損に依存する。 骨形成不全のほとんどの症例は、親から継承される。 しかし、いくつかのケースは、新しい遺伝的変異の結果である。 骨形成不全を有する人は、遺伝子および疾患を彼または彼女の子供に渡す50％のチャンスを有する11）。

図1. 目の解剖学

図2。 青強膜

青強膜の原因

青強膜は、I型プロコラーゲンをコードするCOLIA1およびCOL1A2の変異に起因する骨形成不全の最も一貫 しかし、この状態（IV–VI型）の分類は、正常な硬化症で同定されている。 骨形成不全はまた、骨および難聴の異常な脆弱性と関連している。脆性角膜、青色強膜、および赤色の毛髪は、脆性角膜症候群と関連しており、骨格、歯科、および皮膚の異常も伴う状態である13）。

脆性角膜、青色強膜、およ ZNF469のミスセンス変異は、疾患の原因であることが判明しています。

青色強膜の形成に関連する他の基礎となる条件には、Ehlers-Danlos症候群（VI型）、pseudoxanthoma elasticum、角膜plana、末梢強膜呼吸、buphthalmos、円錐角膜、keratoglobus、高近視、毛様体/赤道ブドウ腫、眼胚性メラノサイトーシスおよびmicrocorneaが含まれる。 まれに、青い強膜はHallermann-Streiffシンドローム、Marfanシンドローム、ターナーシンドローム、Cheneyシンドローム、Menkesシンドローム、pyknodysostosis、壊れやすい角膜、または外胚葉の異形成と起こります。

青い強膜はまた生命の最初の数か月の間に正常な幼児に起こるかもしれません;しかし、青い変色の持続は高いintraocular圧力の存在を提案するかもしれ 未熟児はしばしば青色の硬化症、特に白人起源のものを示す。

青色強膜は、遺伝性常染色体優性または常染色体劣性異常として孤立して発生することもある14）。

青強膜症状

青強膜は強膜に青みがかった外観を示し、病理学的または非病理学的原因と関連している可能性があります。

青強膜は、強膜 青い強膜と関連付けられる結合組織の無秩序の他の目の特徴は薄い角膜、epicanthal折目、近視、円錐角膜およびangioid縞を含んでいます。 青色強膜に関連する結合組織障害の全身的特徴には、皮膚異常、心臓異常、脊柱後弯症、関節運動亢進、脆弱な骨、聴覚異常、血管異常、および胃腸異常が含まれる15)。

青色強膜診断

青色強膜の診断評価には、外部検査、細隙灯生体顕微鏡検査、および関連する疾患の全身評価が含まれる。骨形成不全についての決定的な試験は存在しないが、遺伝学的検査は既知の突然変異を確認または排除することができる16）。

青色強膜治療

青色強膜の治療には、診断と根本的な原因の治療が含まれます。 青色強膜は、主に遺伝的症候群に起因し、より少ない程度で、非遺伝性疾患に起因し、薬物摂取の副作用として起こり得る。 青色硬化症は、骨形成不全症、マルファン症候群、Ehlers–Danlos症候群、pseudoxanthoma elasticum、およびWillems De Vries症候群などの先天性コラーゲン合成障害と一般的に関連しています。 骨および血液疾患には、ダイヤモンド–ブラックファン貧血、重度の鉄欠乏性貧血、若年性パジェット病、酸性ホスファターゼ欠乏症17）が含まれる。 後天性青色硬化症は，眼黒色症，結膜黒色腫，アルカプトン尿症およびアジソン病を有する成人において記載されている。 小児科および整形外科の評価への適切な紹介は非目の明示のために示されるかもしれません18）。

関連する遺伝的disor-dersの遺伝カウンセリングは、青色硬化症および全身性疾患の他の症状を有する患者にとって有益であり得る。

極端な間伐および穿孔の場合には、外科的介入が示されることがある。 構造的支持は、保存された強膜移植片または自己筋膜ラタによって、特に管インプラント１ ９）のような装置の縫合を必要とする場合に提供され得る。 全身の調査および処置は根本的な病理学に演説すると考慮されるべきです。

青色強膜予後

予後は、根底にある障害の眼および全身症状の存在によって変化する。 青色強膜を有する患者は、日常的な眼手術中にグローブ破裂または術中強膜穿孔のリスクが高い。 全身性障害はまた、頸動脈-海綿状瘻、動脈破裂、難聴、および骨折などの患者においても一般的である20）。